Зміст
Атрезія стравоходу (ЕА) - це вроджений стан, що включає неповне формування стравоходу (м’язової трубки, через яку проковтнута їжа і рідина проходять до шлунку). Вроджений стан - це стан, який розвивається внутрішньоутробно (утроба матері) і присутній при народженні. Коли дитина народжується з ЕА, верхня частина стравоходу неправильно з’єднується з нижнім відділом стравоходу і шлунком, заважаючи проковтнутій їжі проходити нормально.Атрезія стравоходу - це один із декількох різних типів атрезії шлунково-кишкового тракту (закупорка десь уздовж кишкового тракту); ЕА - найпоширеніший тип. За оцінками, 1 з 4100 живонароджених включає немовля з атрезією стравоходу. У половині з цих випадків також є інші типи вроджених вад розвитку.
ЕА часто виникає при вродженій ваді розвитку, яка називається трахеоезофагеальна нориця (ТЕФ), яка є станом, пов’язаним з аномальним зв’язком між стравоходом і трахеєю (дихальною трубою). Ці два стани (EA та TEF) зазвичай трапляються разом або можуть бути частиною синдрому (групи захворювань).
Типи атрезії стравоходу
Існує кілька різних типів атрезії стравоходу, які включають:
- Тип А: Верхній і нижній сегменти стравоходу не з’єднуються, оскільки їх кінці закриті мішечками; TEF відсутній.
- Тип B: Рідкісний тип ЕА, що включає закритий кінець або мішечок у нижньому кінці стравоходу та ТЕФ, розташований у верхній частині стравоходу (там, де знаходиться стравохід аномально прикріплений до трахеї).
- Тип С: Найбільш поширений тип ЕА, що включає закритий кінець або мішечок, розташований у верхній частині стравоходу, а ТЕФ присутній у нижній частині стравоходу (там, де знаходиться стравохід аномально прикріплений до трахеї).
- Тип D: Найважчий і найменш поширений тип ЕА, що охоплює верхню і нижню частини стравоходу, які не з’єднані між собою; ТЕФ присутній у кожній частині стравоходу (нижній та верхній), де кожна знаходиться аномально прикріплений до трахеї.
Симптоми атрезії стравоходу
Симптоми атрезії стравоходу зазвичай відзначаються незабаром після народження. До них належать:
- Кашель або задуха (переважно під час годування)
- Пінисті білі бульбашки, що виходять з рота немовляти
- Проблеми з диханням
- Синюшний відтінок шкіри (особливо під час годування)
- Пневмонія (від аспірації рідини в легені)
- Здуття живота (розширення через затримку газів або рідини), коли присутній ТЕФ; це пов’язано з тим, що повітря з трахеї потрапляє в стравохід і шлунок.
Причини
Хоча точна причина атрезії стравоходу недостатньо відома, експерти вважають, що тут пов’язаний генетичний зв’язок. Майже половина всіх немовлят, народжених з ЕА, мають інший тип вроджених вроджених вад розвитку. Вроджені вади, які зазвичай трапляються разом з атрезією стравоходу, можуть включати:
- Генетичні дефекти, звані трисомією 13, 18 або 21 (хромосомні розлади, які можуть спричинити інтелектуальні вади або інші вроджені вади)
- Додаткові стани шлунково-кишкового тракту, такі як атрезія кишечника або недієподібний задній прохід, що є вродженим дефектом, пов’язаним з відсутнім або заблокованим отвором в задньому проході.
- Вроджені вади серця, такі як тетралогія Фалло (стан, що включає кілька анатомічних вад серця) або інші серцеві проблеми
- Проблеми з сечовивідними шляхами, такі як відсутність нирок, інші аномалії нирок або гіпоспадія, стан, при якому отвір пеніса знаходиться не в правильному положенні
- М’язові або скелетні дефекти
Порушення синдрому, які можуть виникати разом з ЕА, включають:
- Асоціація VACTERL (трапляється у 1 з 10 000 до 1 з 40000 живонароджених) включає кілька аномалій, включаючи аномалії хребців, анальну атрезію, вади розвитку серця, трахеоезофагеальний свищ, атрезію стравоходу, аномалії нирок, променеву аплазію (вади розвитку променевої кістки, розташованої в рука) та аномалії кінцівок. Приблизно 19% немовлят, народжених з ЕА, також відповідають критеріям асоціації VACTERL.
- Синдром ЗАРЯДУ (трапляється у 1 із 85,00 до 1 із 10000 новонароджених) синдромний розлад, що вражає кілька ділянок тіла, включаючи колобому (вроджена аномалія ока), вади серця, атрезія хоани (розлад, що включає закупорку задньої частини носового проходу), відставання в психічному та / або фізичному розвитку, гіпоплазія статевих органів (неповний розвиток піхви) та аномалії вух.
Діагностика
Попередній діагноз атрезії стравоходу можна запідозрити пренатально, під час звичайного УЗД вагітності.Після народження медичний працівник може наказати покласти назогастральний (НГ) зонд або орогастральний зонд у ніс або рот немовляти і пропустити через стравохід у шлунок. Коли зонд не може легко пройти, ЕА вважається ймовірною причиною. Для підтвердження діагнозу та точного розташування ЕА буде зроблено рентген.
Лікування
Лікування атрезії стравоходу передбачає хірургічне втручання з метою усунення дефекту. Перед операцією безперервне всмоктування через носогастральний зонд спрямоване на запобігання аспірації (вдихання рідини, наприклад слини в легені), яка може призвести до аспіраційної пневмонії. Інші способи лікування перед корекційною операцією включають:
- Поміщення немовляти в лежаче положення з піднятою головою
- Утримання всіх пероральних (ротових) годувань
- Введення гастростомічної трубки (трубки, введеної безпосередньо в шлунок для введення рідких кормів), якщо корекційна операція відкладається. Гастростомна трубка також служить для декомпресії (видалення вмісту) шлунка, знижуючи ризик того, що вміст шлунка може повернутися в трахею (дихальну трубу).
- Забезпечення того, щоб немовля було в оптимальному фізичному стані для операції
Хірургія
Після того, як стан немовляти буде визнано стабільним, буде проведено хірургічне відновлення атрезії стравоходу та закриття трахео-стравохідного свища (за наявності фістули). Сама процедура буде залежати від кількох факторів, серед яких:
- Наскільки великі проміжки між верхнім і нижнім відділами стравоходу (великі проміжки вимагають набагато більш широкої хірургічної процедури)
- Чи присутній фістула (ТЕФ)
- Інші фактори
Хірургічна процедура атрезії стравоходу
У більшості випадків атрезії стравоходу (без будь-яких інших вроджених дефектів) може бути проведена хірургічна операція, що передбачає просту процедуру відновлення, яка називається анастомозом. Анастомоз передбачає з’єднання верхнього та нижнього відділів стравоходу в одну послідовну трубку.
Атрезія стравоходу з ТЕФ
Зазвичай операція з відновлення ЕА робиться дуже скоро після народження немовляти. У неускладнених умовах обидва дефекти (ЕА та ТЕФ) можуть бути виконані одночасно. Етапи хірургічної процедури включають:
- Наркоз призначається для того, щоб засинати немовляти, щоб операція не проходила без болю.
- На боці грудної клітки (між ребрами) робиться розріз.
- Свищ (TEF) між стравоходом і трахеєю (дихальна труба) закритий.
- Верхня і нижня частини стравоходу зшиті між собою (анастомоз).
Коли зазори між аномальними мішечками у верхньому та нижньому відділах стравоходу занадто великі, а верхня та нижня частини стравоходу занадто віддалені, ремонт включає більше однієї операції, ці етапи включають:
- Перша хірургічна процедура передбачає лише відновлення нориці (ТЕФ)
- Для забезпечення харчування немовляти буде введено зонд G (немовляті дають суміш або грудне молоко через зонд, безпосередньо в шлунок).
- Пізніше буде проведена друга хірургічна процедура (анастомоз) для відновлення стравоходу
Ускладнення
Найбільш поширеним важкі ускладнення після операції включають:
- Витік на місці (де проводився анастомоз)
- Формування стриктури (аномальне звуження проходу в тілі)
Інші ускладнення після хірургічного відновлення ЕА можуть включати:
- Труднощі з харчуванням через погану моторику шлунково-кишкового тракту (скорочення м’язів для переміщення їжі та рідин уздовж кишкового тракту), що спостерігається у приблизно 85% немовлят після операції
- Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ) (повернення вмісту шлунку назад у стравохід) є наслідком поганої моторики шлунково-кишкового тракту в поєднанні із вкороченням стравоходу, яке вражає дистальний сфінктер стравоходу. Дистальний сфінктер стравоходу - це механізм, який нормально закривається, утримуючи проковтнуту їжу та рідини від переміщення назад у стравохід. Якщо ГЕРХ важкий, може знадобитися хірургічне відновлення сфінктера.
Впоратися
Справитися з багатьма стресовими факторами народження дитини з вродженою вадою може бути складним завданням для будь-якого батька чи члена сім'ї. Важливо звернутися за допомогою та отримати підтримку. Зв’язок з іншими батьками, які переживають подібні проблеми, може допомогти. Також може бути корисним вивчити варіанти отримання підтримки від професіоналів (наприклад, консультантів або терапевтів), коли це необхідно.
Існує багато Інтернет-ресурсів для допомоги батькам, таких як Birth Defects.org, де пропонується веб-сторінка, де батьки можуть читати історії про інших батьків, які мають справу з атрезією стравоходу та трахео-стравохідного свища. Також є посилання на деякі онлайнові групи підтримки. Якщо ви відчуваєте, що вам може знадобитися професійна допомога, обов’язково проконсультуйтеся зі своїм лікарем.
Догляд за немовлям з атрезією стравоходу вимагає надзвичайних емоційних сил. Це може включати послідовність хірургічних процедур та госпіталізацій (особливо, якщо є більше одного вродженого дефекту). Будучи батьком або вихователем, важливо піклуватися про себе, щоб можна було піти на відстань. Залучайте, коли це можливо, допомогу друзів та членів сім'ї, намагайтеся харчуватися збалансовано, висипайтеся і витрачайте час, необхідний для зняття стресу. Мабуть, найголовніше, не бійтеся просити про допомогу, коли вам потрібна перерва.