Зміст
Дефіцит глюкози 6 фосфатдегідрогенази (G6PD) є найпоширенішим дефіцитом ферментів у світі. Приблизно 400 мільйонів людей постраждали у всьому світі. Існує велика варіабельність тяжкості, залежно від того, яка мутація успадковується.G6PD - це фермент, що міститься в еритроцитах, необхідний для забезпечення клітини енергією. Без цієї енергії еритроцити руйнуються організмом (гемоліз), що призводить до анемії та жовтяниці (пожовтіння шкіри).
Фактори ризику
Ген G6PD розташований на Х-хромосомі, що робить чоловіків найбільш сприйнятливими до дефіциту G6PD (Х-пов'язане розлад). Дефіцит G6PD захищає людей від зараження малярією, тому він частіше спостерігається в районах з високим рівнем зараження малярією, таких як Африка, Середземноморський регіон та Азія. У США 10% афроамериканських чоловіків мають дефіцит G6PD.
Симптоми
Симптоми залежать від того, яку мутацію ви успадкували. Деякі люди можуть ніколи не отримати діагноз, оскільки відсутні симптоми. Деякі пацієнти з дефіцитом G6PD мають симптоми лише під впливом певних ліків або продуктів харчування (див. Список нижче). Деякі люди можуть бути діагностовані як новонароджені після перенесеної важкої жовтяниці (також званої гіпербілірубінемією). У тих пацієнтів та тих, у кого важчіші форми дефіциту G6PD із хронічним гемолізом, симптоми включають:
- Блідість або блідий колір шкіри
- Швидкий пульс
- Втома або втома
- Відчуття слабкості або запаморочення
- Пожовкління шкіри (жовтяниця) або очей (жовтяниця склер)
- Темна сеча
Діагностика
Діагностувати дефіцит G6PD може бути складно. По-перше, ваш лікар повинен підозрювати, що у вас гемолітична анемія (розпад еритроцитів). Зазвичай це підтверджується загальним аналізом крові та кількістю ретикулоцитів. Ретикулоцити - це незрілі еритроцити, що надходять з кісткового мозку у відповідь на анемію. Анемія при підвищеному рівні ретикулоцитів відповідає гемолітичній анемії. Інші лабораторії можуть включати кількість білірубіну, яке буде підвищеним. Білірубін виділяється з еритроцитів, коли вони розщеплюються і викликають жовтяницю під час гемолітичного кризу.
В процесі визначення діагнозу лікар повинен виключити аутоімунну гемолітичну анемію (AIHA). Прямий антиглобуліновий тест (також його називають прямим тестом Кумбса) оцінює, чи є антитіла до еритроцитів, змушуючи їх атакувати вашу імунну систему. Як і в більшості випадків гемолітичної анемії, мазок із периферичної крові (мікроскоп крові) дуже корисний. При дефіциті G6PD поширені клітини укусу та пухирці. Вони спричинені змінами, які відбуваються в еритроцитах, коли вони руйнуються.
Якщо є підозра на дефіцит G6PD, рівень G6PD може бути відправлений. Низький рівень G6PD відповідає дефіциту G6PD. На жаль, у розпал гострого гемолітичного кризу нормальний рівень G6PD не виключає дефіциту. Численні ретикулоцити, присутні під час гемолітичного кризу, містять нормальний рівень G6PD, що викликає хибнонегативний результат. Якщо є підозра на підозру, тестування слід повторити, коли пацієнт перебуває на початковому рівні.
Лікування
Уникайте ліків або продуктів, які викликають гемолітичний (розпад еритроцитів) кризу. Деякі з них перелічені нижче.
- Квасоля Фава (також звана квасоля)
- Кульки від молі (або інші продукти, що містять нафталін)
- Сульфа-антибіотики, такі як Bactrim / Septra, сульфадіазин
- Хінолонові антибіотики, такі як ципрофлоксацин, левофлоксацин
- Нітрофурантоїн (антибіотик)
- Ліки проти малярії, такі як примахін
- Метиленовий синій
- Ліки проти туберкульозу, такі як дапсон та сульфоксон
- Препарати для лікування раку, такі як доксорубіцин або расбуриказа
- Феназопіридин
Переливання крові застосовують, коли анемія важка і пацієнт має симптоматику. На щастя, більшості пацієнтів ніколи не потрібне переливання крові.