Зміст
- Що таке дефіцит G6PD?
- Що спричиняє дефіцит G6PD?
- Хто ризикує спричинити дефіцит G6PD?
- Які симптоми гемолітичної анемії?
- Як діагностується дефіцит G6PD?
- Як лікується дефіцит G6PD?
- Життя з дефіцитом G6PD
- Ключові моменти щодо дефіциту G6PD
- Наступні кроки
Що таке дефіцит G6PD?
Дефіцит G6PD - це спадковий стан. Це коли в організмі недостатньо ферменту, який називається G6PD (глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа). Цей фермент допомагає еритроцитам працювати нормально. Нестача цього ферменту може спричинити гемолітичну анемію. Це коли еритроцити руйнуються швидше, ніж вони утворюються.
Що спричиняє дефіцит G6PD?
Дефіцит G6PD передається у спадок. Це означає, що він передається від батьків через їх гени.
Жінки, які несуть одну копію гена, можуть передавати дефіцит G6PD своїм дітям.
- Чоловіки, які отримують ген, мають дефіцит G6PD.
- Жінки, які отримують ген, є носіями. Вони часто не мають симптомів. Але вони можуть передавати ген своїм дітям.
Хто ризикує спричинити дефіцит G6PD?
Дефіцит G6PD найчастіше зустрічається у чоловіків. У жінок це буває рідко.
Порушення вражає близько 10% афроамериканських чоловіків у США. Це також часто зустрічається у людей із середземноморського району, Африки та Азії.
Ступінь тяжкості розладу залежить від групи. У афроамериканців проблема поміркована. В основному це вражає старі еритроцити. У білих розлад часто є більш серйозним. У цій групі уражаються молоді еритроцити.
Які симптоми гемолітичної анемії?
G6PD може викликати гемолітичну анемію. Це коли еритроцити руйнуються швидше, ніж вони утворюються. Симптоми гемолітичної анемії включають:
- Бліда шкіра
- Пожовтіння шкіри, очей та рота (жовтяниця)
- Темна кольорова сеча
- Лихоманка
- Слабкість
- Запаморочення
- Спантеличеність
- Проблеми з фізичними навантаженнями
- Збільшена селезінка і печінка
- Почастішання пульсу
- Шум серця
Симптоми гемолітичної анемії можуть виглядати як інші проблеми зі здоров'ям. Завжди звертайтесь до лікаря для діагностики.
Як діагностується дефіцит G6PD?
Ваш лікар може діагностувати дефіцит G6PD за допомогою простого аналізу крові. Вам може знадобитися цей тест, якщо:
- Ваша родина походить з району, де цей стан є загальним
- У вас є сімейна історія дефіциту G6PD
- У вас невідома форма анемії
Ваш постачальник може повторити тести, щоб поставити точний діагноз.
Як лікується дефіцит G6PD?
У більшості випадків дефіцит G6PD не викликає проблем. Проблеми можуть виникнути, якщо ви потрапляєте під дію ліків або продуктів, які можуть завдати шкоди вашим клітинам крові. Залежно від вашої генної вади, ви можете впоратися з невеликою кількістю цих впливів.
Ваш медичний працівник визначить найкраще лікування на основі:
- Ваш вік, загальний стан здоров’я та історія хвороби
- Як ти хворий
- Наскільки добре ви можете поводитися з певними ліками, процедурами чи терапіями
- Як довго триватиме стан
- Ваша думка чи уподобання
Лікування може включати:
- Уникання деяких ліків, продуктів харчування та впливу навколишнього середовища
- Повідомте своїм провайдерам, що у вас дефіцит G6PD
- Перш ніж приймати будь-які ліки, проконсультуйтеся з вашим постачальником
Життя з дефіцитом G6PD
Якщо у вас такий стан, вам слід уникати речей, які можуть спровокувати гемолітичну анемію. До них належать:
- Аспірин та продукти, що містять аспірин
- Певні антибіотики
- Квасоля Фава
- Кульки від молі
Ключові моменти щодо дефіциту G6PD
- Дефіцит G6PD - це відсутність ферменту (глюкозо-6-фосфатдегідрогенази) у крові.
- Це генетична проблема здоров’я, яка найчастіше успадковується чоловіками. Жінки зазвичай цього не отримують. Але вони можуть бути носіями та передавати це своїм дітям.
- Це може спричинити гемолітичну анемію. Це коли еритроцити руйнуються швидше, ніж це може зробити організм.
- Це вражає близько 10% афроамериканських чоловіків у США. Це також часто зустрічається у людей із середземноморського району, Африки та Азії.
- Лікування включає уникання певних ліків, продуктів харчування та впливу навколишнього середовища.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:
- Знайте причину свого візиту та те, що ви хочете статися.
- Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
- Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш постачальник.
- Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
- Дізнайтеся, чому призначається новий препарат або лікування, і як це допоможе вам. Також знайте, які побічні ефекти.
- Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
- Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
- Знайте, чого очікувати, якщо ви не приймаєте ліки або не здаєте аналіз чи процедуру.
- Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
- Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.