Зміст
- Що таке хвороба Гоше?
- Що викликає хворобу Гоше?
- Які симптоми хвороби Гоше?
- Як діагностується хвороба Гоше?
- Як лікується хвороба Гоше?
- Які ускладнення хвороби Гоше?
- Що я можу зробити, щоб запобігти хворобі Гоше?
- Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
- Життя з хворобою Гоше
Ключові моменти- Наступні кроки
Що таке хвороба Гоше?
Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, яке передається від батьків на дітей (передається у спадок). Коли у вас хвороба Гоше, вам не вистачає ферменту, який розщеплює жирні речовини, які називаються ліпідами. Ліпіди починають накопичуватися в певних органах, таких як селезінка та печінка.
Це може спричинити багато різних симптомів. Ваша селезінка і печінка можуть стати дуже великими і перестати працювати нормально. Хвороба може також вразити ваші легені, мозок, очі та кістки.
Існує 3 типи хвороби Гоше:
- Тип 1. Це найпоширеніший тип хвороби Гоше. Нею страждають близько 90% людей із цим захворюванням. Якщо у вас тип 1, у вас недостатньо тромбоцитів у крові. Це може змусити вас легко отримати синці і відчути себе дуже втомленими (втомленими). Ваші симптоми можуть початися в будь-якому віці. Можливо, у вас збільшена печінка або селезінка. У вас також можуть бути проблеми з нирками, легенями або скелетом.
- Тип 2. Ця форма захворювання вражає дітей у віці від 3 до 6 місяців. Це смертельно. У більшості випадків діти не живуть старше 2 років.
- Тип 3. Симптоми включають проблеми зі скелетом, розлади руху очей, судоми, які з часом стають все більш очевидними, розлади крові, проблеми з диханням, збільшення печінки та селезінки.
Що викликає хворобу Гоше?
Хвороба Гоше передається від батьків дітям (передається у спадок). Це викликано проблемою з геном GBA.
Це аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що кожен батько повинен передавати ненормальний ген GBA, щоб його дитина отримувала Гоше. Батьки можуть мати лише 1 ген GBA і, отже, не проявляти жодних ознак захворювання, але бути носіями захворювання. Хвороба Гоше 1 типу найчастіше зустрічається серед ашкеназьких євреїв, які мають велику кількість носіїв дефектного гена GBA.
Які симптоми хвороби Гоше?
Симптоми у кожної людини можуть відрізнятися. У багатьох людей симптоми починаються в дитинстві. Деякі люди мають дуже слабкі симптоми.
Симптоми хвороби Гоше можуть включати:
- Збільшена селезінка
- Збільшена печінка
- Порушення руху очей
- Жовті плями в очах
- Недостатня кількість здорових еритроцитів (анемія)
- Сильна втома (втома)
- Синці
- Проблеми з легенями
- Судоми
Як діагностується хвороба Гоше?
Щоб поставити діагноз, ваш медичний працівник вивчить загальний стан вашого здоров’я та стан здоров’я в минулому. Він або вона дасть вам фізичний іспит.
Ваш постачальник також розгляне:
- Ваш опис симптомів
- Ваша сімейна історія хвороби
- Результати аналізу крові
Оскільки хвороба Гоше має так багато різних симптомів, то для отримання точного діагнозу може знадобитися час.
Як лікується хвороба Гоше?
Лікування хвороби Гоше не існує. Але лікування може допомогти вам контролювати свої симптоми.
Ваше лікування буде залежати від того, який тип хвороби Гоше у вас є. Лікування може включати:
- Замісна терапія ферментами, яка ефективна для типів 1 і 3
- Препарати
- Регулярні фізичні огляди та скринінг щільності кісткової тканини для перевірки вашої хвороби
- Пересадка кісткового мозку
- Операція з видалення всієї селезінки або її частини
- Операція з заміщення суглобів
- Переливання крові
Які ускладнення хвороби Гоше?
Хвороба Гоше може спричинити інші проблеми зі здоров’ям, такі як:
- Затримка зростання
- Затримка статевого дозрівання
- Слабкі кістки
- Біль у кістках
- Пошкодження головного мозку
- Болі в суглобах
- Проблеми з ходьбою або пересуванням
- Недостатня кількість здорових еритроцитів (анемія)
- Сильна втома (втома)
Що я можу зробити, щоб запобігти хворобі Гоше?
Якщо хвороба Гоше протікає у вашій родині, поговоріть з генетичним консультантом. Він може допомогти вам з’ясувати ризик захворювання. Ви також можете дізнатись, які шанси передати хворобу своїм дітям.
Тестування брата чи сестри когось із хворобою Гоше може допомогти виявити хворобу на ранніх термінах. Це може допомогти в лікуванні.
Коли слід телефонувати до свого медичного працівника?
Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є якісь із цих симптомів:
- Відчуття запаморочення
- Непритомність
- Судоми
- Проблеми з диханням
- Втрата мобільності
- Аномальні переломи кісток або біль у кістках
Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є нові симптоми, такі як біль у суглобах або судоми. Також повідомте свого постачальника, якщо ваше лікування вже не допомагає контролювати ваші початкові симптоми.
Життя з хворобою Гоше
Дотримуйтесь порад лікаря щодо догляду за собою. Приймайте ліки відповідно до вказівок. Відвідайте всі наступні медичні візити.
Ключові моменти
- Це розлад, який передається від батьків дітям (передається у спадок).
- Це змушує жирові речовини, які називаються ліпідами, накопичуватися в певних органах, таких як селезінка та печінка.
- Органи можуть стати дуже великими і погано працювати. Це також може впливати на легені, мозок, очі та кістки.
- Діагностувати це може бути важко, оскільки існує багато різних симптомів.
- Лікування не існує, але лікування може допомогти контролювати симптоми.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:
- Знайте причину свого візиту та те, що ви хочете статися.
- Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
- Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш постачальник.
- Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
- Дізнайтеся, чому призначається новий препарат або лікування, і як це допоможе вам. Також знайте, які побічні ефекти.
- Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
- Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
- Знайте, чого очікувати, якщо ви не приймаєте ліки або не здаєте аналіз чи процедуру.
- Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
- Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.