Зміст
- Генетичні синдроми, що спричиняють втрату слуху
- Несиндромічні причини генетичної втрати слуху
- Як мої постачальники медичних послуг позначають мою генетичну причину втрати слуху?
- Як можна визначити генетичний розлад слуху?
Також можливо поєднання генетичної втрати слуху та набутої втрати слуху. Придбана втрата слуху - це втрата слуху, яка виникає внаслідок екологічних причин, таких як побічні ефекти ліків, вплив хімічних речовин або гучний звук.
Генетичні синдроми, що спричиняють втрату слуху
Не вся вроджена втрата слуху є генетичною, і не вся генетично пов’язана втрата слуху присутня при народженні. Хоча більшість спадкових втрат слуху не пов'язані з певним синдромом, багато генетичних синдромів (можливо, більше 300) пов'язані з вродженою втратою слуху, включаючи:
- Синдром Альпорта: характеризується нирковою недостатністю та прогресуючою сенсоневральною втратою слуху.
- Синдром Бранхіо-Ото-Реналь
- Зубок Шарко Марі (ХМТ), пов’язаний з Х: також викликає периферичну нейропатію, проблеми з ногами та стан, який називається «телята з пляшкою шампанського».
- Синдром Голденгара: характеризується недорозвиненням вуха, носа, м’якого піднебіння та нижньої щелепи. Це може зачіпати лише одну сторону обличчя, а вухо може здаватися частково сформованим.
- Синдром Джервелла та Ланге-Нільсена: крім сенсоневральної втрати слуху, цей стан також спричиняє серцеві аритмії та непритомність.
- Синдром Мора-Транеб'ярга (DFN-1): цей синдром викликає сенсоневральну втрату слуху, яка починається в дитинстві (зазвичай після того, як дитина навчилася говорити) і поступово погіршується. Це також спричиняє проблеми з рухом (мимовільне скорочення м’язів) та утруднення ковтання серед інших симптомів.
- Хвороба Норрі: цей синдром також викликає проблеми із зором та психічними розладами.
- Синдром Пендета: Синдром затримки викликає сенсоневральну втрату слуху в обох вухах разом із проблемами щитовидної залози (зоб).
- Синдром Stickler: синдром Stickler має багато інших характеристик, крім втрати слуху. Сюди можуть входити розщеплення губи та піднебіння, проблеми з очима (навіть сліпота), болі в суглобах чи інші проблеми із суглобами та конкретні характеристики обличчя.
- Синдром Трічера Коллінза: цей синдром призводить до недорозвинення кісток обличчя. Люди можуть мати ненормальні характеристики обличчя, включаючи повіки, які мають тенденцію коситися вниз і вії майже відсутні.
- Синдром Ваарденбурга: крім втрати слуху, цей синдром може спричинити проблеми з очима та порушення пігменту (кольору) волосся та очей.
- Синдром Ашера: може спричинити як втрату слуху, так і вестибулярні проблеми (запаморочення та втрата рівноваги).
Несиндромічні причини генетичної втрати слуху
Коли спадкова втрата слуху не супроводжується іншими специфічними проблемами зі здоров’ям, це називається несиндромною. Більшість генетичних втрат слуху відноситься до цієї категорії.
Несиндромна втрата слуху, як правило, спричинена рецесивними генами. Це означає, що якщо один з батьків передає ген, пов’язаний із втратою слуху, він не буде виражений або не відбудеться у дитини. Обидва батьки повинні передати дитині рецесивний ген, щоб була присутня втрата слуху.
Хоча втрата слуху, пов’язана з рецесивним геном, здається малоймовірною, приблизно 70 із 100 випадків втрати слуху не є синдромами, а 80 із 100 з цих осіб мають втрату слуху, спричинену рецесивними генами. Решта 20 відсотків відбувається в результаті домінантних генів, що вимагає гена лише від одного з батьків.
Як мої постачальники медичних послуг позначають мою генетичну причину втрати слуху?
Якщо ви переглядаєте нотатки свого лікаря, ви можете знайти невідомі вам абревіатури. Ось пояснення того, як несиндромна втрата слуху може бути позначена в примітках лікаря:
- названий розладом
- ___ - пов'язана з глухотою (де ___ - ген, що викликає глухоту)
- названий за місцем розташування гена
- DFN просто означає глухоту
- Засіб аутосомно-домінантний
- В означає аутосомно-рецесивний
- Х означає Х-зчеплену (передається через батьківську Х-хромосому)
- число представляє порядок гена при нанесенні на карту або виявленні
Наприклад, якщо ваш слуховий розлад названий конкретним геном, ви можете побачити щось подібне до глухоти, пов’язаної з OTOF. Це означало б, що ген OTOF був причиною Вашого розладу слуху. Однак, якщо ваш лікар використовував розташування гена для опису розладу слуху, ви побачите комбінацію перелічених вище пунктів, наприклад, DFNA3. Це означало б, що приглухуватість була аутосомно-домінантним геном з 3-м порядком картування генів. DFNA3 також називають глухотою, пов'язаною з коннексином 26.
Як можна визначити генетичний розлад слуху?
Виявлення генетичних причин, які медики також називають етіологія, може дуже засмутити. Щоб допомогти мінімізувати труднощі у виявленні причини, слід мати підхід на основі команди. Ваша команда повинна складатися з отоларинголога, аудіолога, генетика та консультанта з генетики. Це здається великою командою, однак з більш ніж 65 генетичними варіантами, які можуть спричинити втрату слуху, ви захочете мінімізувати обсяг тестування, якщо таке потрібно.
Ваш отоларинголог або ЛОР може бути першим лікарем, якого ви бачите, намагаючись з’ясувати причину генетичної втрати слуху. Вони проведуть детальний анамнез, пройдуть фізичний огляд і при необхідності направлять вас до аудіолога для детального обстеження аудіології.
Інші лабораторні роботи можуть включати токсоплазмоз та цитомегаловірус, оскільки це загальні пренатальні інфекції, які можуть спричинити втрату слуху у немовлят. На цьому етапі можуть бути виявлені загальні синдромічні причини втрати слуху, і вас можуть направити до генетика для перевірки конкретних генів, пов’язаних із підозрою на синдром.
Після того, як загальні синдроми будуть ідентифіковані або усунені, ваш ЛОР порекомендує вас генетику та генетичному консультанту. Якщо є підозра на підозру на генетичні варіанти, тестування буде обмежене цими генами. Якщо немає підозри на генетичний варіант, тоді ваш генетик обговорить, які варіанти тестування найкраще розглянути.
Ваш генетик візьме інформацію з аудіологічної оцінки, щоб допомогти виключити деякі тести. Вони також можуть замовити інші обстеження, такі як електрокардіограма (ЕКГ або ЕКГ), щоб подивитися на ваш серцевий ритм, що також допоможе звузити те, що вони проводять. Мета полягає в тому, щоб генетик максимізував користь тестування перед тим, як замовляти тести, які можуть бути марною тратою часу, зусиль та ресурсів.