Зв’язок між генетикою та аутизмом

Зміст

• Що дослідники аутизму розуміють під „генетикою”?
• Що ми знаємо про аутизм та генетику?
• Генетика та довкілля
• Що важливіше: генетика чи навколишнє середовище?

Дослідники завжди вважали, що генетика відіграє важливу роль в аутизмі, але багато хто був переконаний, що величезний приріст діагнозів аутизму був викликаний проблемами довкілля. Дослідження показують, що генетика може бути причиною 90% випадків аутизму, а екологічні проблеми відіграють набагато меншу роль.

Що дослідники аутизму розуміють під „генетикою”?

За даними Національного інституту охорони здоров’я: "Ген є основною фізичною та функціональною одиницею спадковості. Гени, що складаються з ДНК, діють як інструкції для створення молекул, які називаються білками. У людини розміри генів варіюються від декількох сотень Бази ДНК складають понад два мільйони основ. Проект "Геном людини" підрахував, що люди мають від 20 000 до 25 000 генів ". Гени людини майже однакові від людини до людини. Насправді лише близько 1 відсотка нашої ДНК визначає, чим одна людина відрізняється від іншої.

Гени мають глибокий вплив на наш фізичний та психічний статус. Але хоча гени успадковуються від наших батьків, не всі генетичні відмінності успадковуються. Це тому, що генетичні зміни (так звані мутації) можуть відбуватися у однієї людини, не маючи нічого спільного з успадкуванням. Мутації можуть виникати спонтанно (без відомих причин) або в результаті впливу навколишнього середовища.

Коли дослідники аутизму розглядають генетику, вони можуть досліджувати одне з кількох різних питань. Серед них:

• Наскільки аутизм успадковується від батьків?
• Наскільки аутизм спричинений спонтанними змінами генів, які не успадковуються?
• Які конкретні гени або набори генів визначають, чи є людина аутистом?
• Які зміни в окремих генах можуть припустити аутизм?
• Як аутизм пов’язаний з відомими генетичними розладами, такими як хвороба Тендітна Х?
• Чи різні гени відповідають за різні типи аутизму?
• Чи існують впливи на навколишнє середовище, які спричиняють генетичні зміни, що призводять до аутизму?

Що ми знаємо про аутизм та генетику?

За дуже незначним винятком, дослідники не змогли з будь-якою впевненістю відповісти на питання про аутизм та генетику. Наприклад, ми не знаємо, які саме комбінації генетичних змін можуть викликати аутизм. Ми не знаємо, чи різні генетичні зміни призводять до високого чи низького функціонування аутизму. Ми не знаємо, чи можна змінити ймовірність успадкування аутизму. Ми не знаємо, чи може генна терапія мати позитивний вплив на людей з аутизмом.

Однак, за даними NIH, є дещо з того, що ми знаємо:

• ASD має тенденцію до запуску в сім'ях, але схема спадкування, як правило, невідома. Люди із змінами генів, пов’язаними з РАС, як правило, успадковують підвищений ризик розвитку захворювання, а не сам стан.
• Хоча вважається, що понад 1000 генів пов'язані з АСД, багато з них не підтверджені. Будь-який вплив, який вони мають на ризик розвитку РАС у людини, ймовірно, поєднується з іншими факторами ризику.
• Приблизно від 2 до 4 відсотків людей з АСД вважається, що рідкісні генні мутації або хромосомні аномалії є причиною захворювання, часто як особливість синдромів, які також включають додаткові ознаки та симптоми, що впливають на різні частини тіла.
• Згідно з недавнім дослідженням, близько 2500 різних генів можуть бути пов'язані з аутизмом. Ця величезна кількість була виявлена ​​за допомогою нових технологій і означає, що вивчення аутизму стає дедалі складнішим.

Генетика та довкілля

Немає сумнівів, що фактори навколишнього середовища взаємодіють з генетикою, викликаючи різні типи аутизму. Але останні дослідження дають зрозуміти, що фактори навколишнього середовища є, як правило, і тонкими, і складними. За даними Національного інституту наук про охорону навколишнього середовища, певний вплив навколишнього середовища може збільшити ризик аутизму, але, як відомо, вони насправді не викликають аутизм. Вони включають:

• Похилий батьківський вік на момент зачаття
• Пренатальне вплив забруднення повітря
• Ожиріння матері або діабет
• Надзвичайна недоношеність і дуже низька вага при народженні
• Будь-які труднощі при народженні, що ведуть до періодів внутрішньоутробної недостатності кисню в мозку дитини
• Пренатальний вплив певних пестицидів
• Пренатальне вплив вальпроату або талідоміду
• Відсутність пренатального харчування

Як будь-який з цих впливів може вплинути на генетику? Відповіді поки не відомі, хоча дослідження тривають. Ми знаємо, що жоден із цих випадків не є «рецептом» для аутизму; багато дітей народжуються від старших батьків або недоношених, або в забруднених районах, які не мають аутизму. Це свідчить про те, що у деяких дітей, які мають генетичний ризик аутизму, розлад розвинувся після певного впливу навколишнього середовища.

Що важливіше: генетика чи навколишнє середовище?

Деякі дослідження 2017 року досліджували питання, чи є спадкова генетика чи навколишнє середовище більш значущими причинами аутизму. Переконливі дані свідчать про генетику. Насправді, згідно з одним дослідженням:

"Дослідження виявили, що розлади аутистичного спектру (РАС) сукупні в сім’ях, і дослідження близнюків оцінюють частку дисперсії фенотипу через генетичні фактори (спадковість) приблизно до 90 відсотків.

"У попередньому дослідженні спадковість ASD оцінювалася як 0,50, а загальний вплив сімейних факторів навколишнього середовища - 0,04. Щоб визначити наявність або відсутність ASD, у дослідженні використовувався набір даних, який враховував вплив часу до події в дані, які, можливо, зменшили оцінку спадковості ".

Інше дослідження, яке повторно проаналізувало групу дітей у Швеції з 1982 по 2006 рік, включаючи близнюків, братів і сестер та напівбратів та сестер, показало, що "захворюваність на" успадкований "аутизм становила близько 83 відсотків, тоді як спільний вплив навколишнього середовища оцінювався у 17 відсотків . "

Іншими словами, якщо ці дослідження правильні, переважна більшість аутизму успадковується. Ця знахідка має суттєві наслідки для сімей з багатьма аутистами, і може бути важливою для виявлення методів лікування, які можуть запобігти або лікувати аутизм.

Слово з дуже добре

Що означає дослідження для батьків? Хоча він не надає великої кількості корисної інформації, він чітко дає зрозуміти, що фактори навколишнього середовища відіграють незначну роль в аутизмі. Це означає, що батькам не потрібно турбуватися про те, що звичний життєвий вибір чи поведінка відповідають за розлад їхньої дитини. А це означає, що батьки можуть емоційно вільно зосередитись не на пренатальному минулому своєї дитини, а на своєму майбутньому.

• Поділіться
• Перевернути
• Електронна пошта
• Текст