Зміст
- Як розвивається колір очей
- Генетика
- Прогнозування кольору очей
- Колір очей та здоров'я
- Слово з дуже добре
Батьки зазвичай замислюються над тим, чому їх стрибаюча блакитноока дитина займається спортивними орешниками як малюк. Протягом першого року життя колір очей дитини змінюватиметься, коли око набуває свого постійного відтінку.
Розуміння того, як очі отримують свій колір, і роль, яку відіграє генетика, може вивести з цього явища деякі загадки. І хоча колір очей здебільшого є питанням естетики, іноді це може свідчити про певні проблеми зі здоров’ям.
Колись вчені вважали, що колір очей визначається одним геном, але успіхи в генетичних дослідженнях та геномному картографуванні виявили, що більше десятка генів впливають на колір очей.
Як розвивається колір очей
Кольорова частина ока - райдужка. Що ми сприймаємо як колір очей, це поєднання пігментів, що утворюються в шарі райдужки, відомий як строма. Таких пігментів є три:
- Меланін: Жовто-коричневий пігмент, який також визначає тон шкіри
- Феомеланін: Червоно-помаранчевий пігмент, відповідальний за руде волосся, який переважає в зелених та лісових очах
- Евмеланін: Чорно-коричневий пігмент, який визначає насиченість відтінку і рясний у темних очах
Поєднання пігментів, а також те, наскільки щільно вони розпорошені та як вони поглинаються стромою, визначають, чи виглядає око карим, лісовим, зеленим, сірим, синім або варіацією цих кольорів.
Наприклад, у карих очей концентрація меланіну щільніша, ніж у зелених чи лісових очей. Цікаво, що блакитні очі мають дуже мало пігменту і здаються блакитними з тієї ж причини, що небо і вода виглядають блакитними, розсіюючи світло так, що більше синього світла відбивається назад. Повна відсутність меланіну призводить до блідо-блакитних очей людей з альбінізм.
Очі у новонародженого зазвичай темні, а відтінок часто корелює з тоном шкіри. Кавказькі немовлята, як правило, народжуються з блакитними або сірими очима, тоді як чорні, латиноамериканські та азіатські діти зазвичай мають карі або чорні очі.
Однак при народженні пігмент широко не поширюється в райдужній оболонці. Протягом перших шести місяців життя клітини пігментного епітелію починають перекачувати в строму меланін, феомеланін та еумеланін. До 1 року зазвичай встановлюється колір очей.
Чи зміниться колір очей моєї дитини?Генетика
Колір очей визначається множинними варіаціями генів, які спрямовують вироблення та розподіл меланіну, феомеланіну та еумеланіну. Переважними генами, що впливають на колір очей, є OCA2 та HERC2, обидва розташовані в хромосомі 15 людини.
Кожен ген має дві різні версії (алелі) - одну, успадковану від матері, та одну, успадковану від батька. Якщо два алелі конкретного гена різні (гетерозиготні), виражається те, що називається домінантною ознакою. Невиражений алель рецесивний.
Якщо ознака рецесивна, як блакитні очі, вона, як правило, з’являється лише тоді, коли алелі однакові (гомозиготні).
Коричневий колір очей є домінуючою ознакою, а блакитний колір очей - рецесивним. Зелений колір очей - це поєднання обох. Зелений - рецесивний до коричневого, але домінуючий до синього.
Прогнозування кольору очей
Не знаючи точно, які гени будуть у дитини, неможливо з повною впевненістю передбачити, яким кольором будуть їхні очі, але є способи зробити досить точні прогнози.
Одним з них є використання простої сіткової діаграми, яка називається квадратом Паннета, на якій генетичні ознаки одного з батьків вводяться у верхні рядки сітки, а інші - у крайні ліві стовпці. батьки роблять, забезпечує кращу за середню ймовірність кольору очей у своїх нащадків.
Визначення алелів кожного з батьків може дещо ускладнитися залежно від кольору очей. Як домінантну ознаку карі очі можуть бути результатом шести різних генетичних комбінацій і можуть приховувати рецесивні ознаки зеленого або синього кольору очей. Щоб врахувати приховані (рецесивні) риси, корисно знати кольори очей бабусь і дідусів.
Наприклад, батько з блакитними очима, у якої вся сім’я має блакитні очі, і батько з карими очима, чиї мати та батько були коричневими та блакитними очима, має 50/50 шансів отримати синьооку або кареоку дитину.
| Імовірність кольору очей | ||||
|---|---|---|---|---|
| Батько 1 | Батько 2 | Синій | Зелений | Коричневий |
| Синій | Синій | 99% | 1% | 0% |
| Синій | Зелений | 50% | 50% | 0% |
| Синій | Коричневий | 50% | 0% | 50% |
| Зелений | Зелений | 25% | 75% | 0% |
| Зелений | Коричневий | 12% | 38% | 50% |
| Коричневий | Коричневий | 19% | 7% | 75% |
Вчені почали розробляти методи прогнозування кольору очей за допомогою генетичних тестів, які визначають специфічні поліморфізми, які можуть вказати, скільки буде вироблятися меланіну, феомеланіну та еумеланіну, а також ступінь насиченості пігменту в райдужній оболонці.
Колір очей та здоров'я
Колір очей дитини може також виявляти вроджені захворювання та інші стани. Немовлята, очі яких мають різний колір, відомий як гетерохромія, можуть мати синдром Ваарденбурга, генетичний стан, який може спричинити втрату слуху в одному або обох вухах. Люди з синдромом Ваарденбурга також можуть народитися з дуже блідими очима або двома кольорами очей.
Дуже блідо-блакитні очі можуть бути спричинені очним альбінізмом, при якому повна відсутність пігменту в райдужній оболонці. Як рецесивний розлад, пов’язаний з Х, очний альбінізм зустрічається майже виключно у чоловіків, оскільки вони мають дві Х-хромосоми. (Жінки, які мають X та Y хромосому, можуть бути носіями.)
Дослідження показують, що менше ніж кожен із 60 000 чоловіків має очний альбінізм.
Дитина також може народитися з відсутністю всієї або райдужної оболонки райдужки, генетичний стан, відомий як анірідії, спричинений мутаціями гена PAX6, який відіграє вирішальну роль у формуванні тканин та органів під час ембріонального розвитку.
Слово з дуже добре
Хоча розуміння генетики кольору очей може дати ймовірність кольору очей, немає жодних впевненостей. Якщо у вас є які-небудь запитання щодо кольору очей вашої дитини або загального стану здоров’я очей, зверніться зі своїм занепокоєнням до педіатра.