Зміст
Синдром Гілберта вважається легким генетичним станом, що впливає на печінку, при якому рівень білірубіну стає підвищеним у крові. Білірубін - побічний продукт жовтого відтінку, який утворюється внаслідок руйнування старих або зношених еритроцитів, згідно з даними Національної організації з рідкісних хвороб (NORD).Синдром Гілберта - найвідоміша назва цього стану, але на нього можуть посилатися й інші імена, зазначає NORD, наприклад:
- Хвороба Гілберта
- Синдром Жильбера-Леребулле
- Хвороба Меуленграхта
- Конституційна дисфункція печінки
- Сімейна негемолітична жовтяниця
- Гіпербілірубінемія
- Некон'югована доброякісна білірубінемія
Білірубін стає підвищеним у людей із синдромом Гілберта, оскільки вони мають недостатню кількість певного ферменту печінки, необхідного для його виведення з організму. Багато людей із синдромом Гілберта залишатимуться безсимптомними, тобто вони не мають помітних ознак стану. Але у деяких людей рівень білірубіну зростає до рівня, що викликає симптоми. Хоча симптоми часто можна впоратись, вони включають жовтяницю або пожовтіння шкіри, очей та слизових оболонок.
Августин Гілберт і П'єр Леребулле вперше згадують про синдром Жильбера в медичній літературі в 1901 р. Сучасна статистика свідчить, що він впливає приблизно на 3–7 відсотків населення США, повідомляє Клінівська клініка. Крім того, він найчастіше зустрічається у дорослих молодих людей, і він вражає чоловіків більше, ніж жінок, і може бути виявлений у людей різного етнічного походження.
Симптоми
Симптоми синдрому Гілберта можуть не виявлятися роками, перш ніж стрес-фактор впливає на організм, щоб підвищити рівень білірубіну, або з іншої причини проводяться планові обстеження чи обстеження. Фактори, які можуть впливати на рівень білірубіну, включають стрес, вимогливість до фізичних навантажень, зневоднення, голодування, хвороби, інфекції, вплив холоду або менструації.
Основним симптомом синдрому Гілберта є жовтяниця, однак, деякі люди з цим захворюванням повідомляли про додаткові симптоми, включаючи втому, запаморочення або біль у животі. Але існують певні розбіжності щодо того, чи вказують ці інші симптоми на підвищений рівень білірубіну в крові. Натомість деякі дослідники вважають, що вони можуть виникати одночасно через наявність інших станів або хвороб.
Причини
Синдром Гілберта є генетичним спадковим захворюванням, що означає, що він передається від сімей. Початок синдрому може бути пов’язаний з гормональними змінами, що відбуваються з пубертатом.
Люди, які страждають на синдром, мають порушений ген, який називається ген UGT1A1, що ускладнює печінку в достатній мірі виводити білірубін з крові.Оскільки білірубін не виводиться з організму з нормальними показниками, він накопичується в крові, і врешті-решт може відтінити шкіру, очі та слизові в жовтий відтінок.
Окрім генетичного варіанту, інших відомих причин синдрому Гілберта немає. Захворювання не пов’язане з важкими захворюваннями печінки, такими як цироз або гепатит С, способи життя чи вплив навколишнього середовища, зазначає Національна служба охорони здоров’я Великобританії (NHS).
Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади
Діагностика
Хоча синдром Гілберта може бути наявним при народженні, його, можливо, діагностують лише після статевого дозрівання, особливо пізніх підлітків або на початку 20-х років.
Більшість випадків синдрому виявляються, коли аналізи крові беруть на інші стани, такі як інфекції, хвороби або рутинна лабораторна робота. Ці аналізи крові можуть виявити незначне підвищення рівня білірубіну без наявності симптомів. Ваш лікар може поставити діагноз синдрому Гілберта, якщо рівень білірубіну підвищений без ознак гемолізу, також відомого як передчасне руйнування еритроцитів або ознак ураження печінки.
Якщо у вас спостерігаються симптоми, пов’язані із синдромом Гілберта, такі як жовтяниця, ваш лікар може призначити лабораторні роботи для оцінки рівня білірубіну та тести для оцінки функції печінки. Крім того, ваш лікар може зажадати, щоб ви пройшли генетичний тест, хоча може не знадобитися встановлення діагнозу синдрому Гілберта.
Лікування
Оскільки синдром Гілберта вважається легким станом, він часто не вимагає лікування. Хоча синдром триває все життя, він рідко має значний вплив на ваше загальне здоров’я. Крім того, це не збільшує ваших шансів на розвиток захворювань печінки або інших ускладнень.
Коли жовтяниця присутня, вона, як правило, є тимчасовою і короткою, і вона часто проходить самостійно. Ви можете виявити, що деякі зміни способу життя, такі як підтримання гідратації, управління стресом та регулярне харчування можуть звести до мінімуму епізоди жовтяниці.
Як лікується жовтяницяПрогноз
Синдром Гілберта не вплине на вашу тривалість життя. Насправді, нові дослідження показують, що люди з таким захворюванням можуть мати менший ризик серцево-судинних захворювань. Колись вважали, що білірубін токсичний для клітин організму. Але нові дослідження показують, що білірубін може мати антиоксидантні, протизапальні та інші корисні властивості, які захищають серце.
Підвищений рівень білірубіну може захищати основні кровоносні судини серця від окисного стресу, пов’язаного з ішемічною хворобою серця (ІХС).
В даний час необхідні додаткові дослідження зв’язку між білірубіном та захисними властивостями, які він може мати на серці. В даний час незрозуміло, які механізми дії в організмі сприяють антиоксидантним та протизапальним властивостям білірубіну. Крім того, важливо зазначити, що в інших дослідженнях зустрічалися суперечливі висновки між білірубіном та його захисним впливом на ІХС.
Впоратися
Деякі ліки, такі як препарати, що знижують рівень холестерину, можуть посилити жовтяницю. Поговоріть зі своїм лікарем про будь-які ліки, будь то рецепт або без рецепта, які ви можете приймати.
Генетичні варіанти, що викликають синдром Гілберта, можуть зробити деяких людей більш сприйнятливими до токсичності деяких ліків.
Слово з дуже добре
Хоча ви не можете запобігти виникненню синдрому Гілберта, як правило, вам не потрібно буде застосовувати спеціальні дієтичні вимоги чи фізичну форму. Однак уникнення обставин та мінімізація стресових подій, які можуть спровокувати появу жовтяниці або інших симптомів, може бути корисним для збереження стану. Незважаючи на те, що діагностувати стан здоров’я завжди трохи нервує, втішайтеся, пам’ятаючи, що жовтяниця, як правило, проходить сама по собі. Крім того, на тривалість життя людини з синдромом Гілберта стан не впливає.