Зміст
- Як генетика відіграє роль у целіакії
- Гени, що беруть участь у чутливості до глютену
- Інші гени, потенційно причетні до непереносимості глютену
- Суть
Хворі на целіакію, які найкраще розуміють п’ять різних типів «алергії на глютен», майже завжди мають один із двох дуже специфічних генів. Насправді лікарі регулярно використовують генне тестування, щоб виключити целіакію - якщо у вас немає гена, необхідного для розвитку целіакії, кажуть, у вас майже напевно немає такого захворювання.
Генетика чутливості до целіакії до глютену набагато менш чітка.
Як генетика відіграє роль у целіакії
"Гени целіакії" з'являються приблизно у 35-40% загальної популяції, і той факт, що у вас є гени, не означає, що у вас обов'язково розвинеться целіакія - це просто означає, що у вас є генетичний потенціал для цього.
Гени, які схильні до целіакії, відомі як гени HLA-DQ, і вони знаходяться в комплексі HLA-класу II нашої ДНК. Кожна людина отримує одну копію гена HLA-DQ від матері, а другу копію гена HLA-DQ від батька.
Існує чотири загальних типи генів HLA-DQ, відомих як HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 та HLA-DQ4. HLA-DQ1 далі розщеплюється на HLA-DQ5 та HLA-DQ6, тоді як HLA-DQ3 далі розпадається на HLA-DQ7, HLA-DQ8 та HLA-DQ9.
Оскільки кожен отримує два гени HLA-DQ (один від матері, а другий від батька), людина може мати будь-яку з багатьох-багатьох різних комбінацій генів. Деякі з цих генів схильні до целіакії, тоді як попередні дослідження показують, що інші гени можуть схиляти вас до чутливості до глютену.
Ми знаємо, що переважна більшість людей із підтвердженою біопсією целіакією носить або HLA-DQ2, або HLA-DQ8 (підгрупа HLA-DQ3). Однак, оскільки близько 35% або 40% населення носять один або обидва ці гени целіакії, наявність цих генів не означає, що ви точно отримаєте целіакію - задіяні й інші (переважно нерозкриті) фактори.
Гени, що беруть участь у чутливості до глютену
Що стосується чутливості до глютену, то, за деякими попередніми дослідженнями, виявляється, що гени целіакії не так вже й важливі.
У дослідженні чутливості до глютену, опублікованому на початку 2011 року дослідником целіакії з Університету штату Меріленд доктором Алессіо Фазано, автори проаналізували гени тих, у кого діагностували чутливість до глютену, і порівняли їх з іншою групою людей, які всі мали так званий "золотий стандарт" "діагностика целіакії за допомогою аналізів крові та біопсії.
Дослідники виявили, що лише 56% з діагностованих як чутливі до глютену мають DQ2 або DQ8, що вказує на те, що ці гени набагато менше беруть участь у розвитку чутливості до глютену, ніж у розвитку целіакії. Однак гени частіше з'являються у осіб із чутливістю до глютену, ніж у загальної популяції, тому, можливо, вони можуть зіграти певну роль у чутливості до глютену - просто незрозуміло, яку роль вони можуть відігравати.
Звичайно, багато лікарів хочуть, щоб висновки доктора Фазано були повторені, перш ніж погодитись, що чутливість до глютену існує. В даний час доктор Фазано працює над визначенням біомаркерів, які можуть призвести до тесту на чутливість до глютену.
Інші гени, потенційно причетні до непереносимості глютену
Доктор Кеннет Файн, який розробив процес тестування на чутливість до глютену EnteroLab, каже, що він вірить, що всі з генами HLA-DQ2 і HLA-DQ8 "представлятимуть глютен імунній системі для реакції - тобто будуть чутливими до глютену".
Але ті, хто має HLA-DQ2 та HLA-DQ8, не самі в своїй чутливості до глютену, каже доктор Файн. Він вважає, що всі з HLA-DQ1 та HLA-DQ3 також схильні до чутливості до глютену. Це означає, що лише люди з двома копіями HLA-DQ4 (менше 1% населення США) мають імунітет від генетично спричиненої чутливості до глютену, за словами д-ра Файна. На його думку, решта мають генетичний потенціал для розвитку захворювання.
Люди з двома копіями специфічних генів, такими як HLA-DQ7 (форма HLA-DQ3, схожа на HLA-DQ8), ризикують дуже сильними реакціями на глютен, так само, як у людей з двома копіями HLA-DQ2 може розвинутися дуже важкий целіакія хвороба, каже він.
Пам’ятайте, дослідження доктора Файна не були повторені іншими, хто вивчав генетику чутливості до целиакии та глютену, тому незрозуміло, чи буде воно підтверджене чи ні. Однак, якщо його прогнози виявляться точними, це означало б, що майже кожен у США має деякі основні гени, необхідні для розвитку чутливості до глютену. Однак, оскільки не кожен має такий стан (див. Мою статтю Скільки людей має чутливість до глютену?), Мають бути задіяні й інші фактори та гени.
Суть
Іншим дослідникам все ще потрібно підтвердити ці попередні результати та гіпотези, щоб вони були широко прийняті в медичній спільноті, і серед лікарів існує чимало скептицизму щодо того, чи взагалі існує чутливість до глютену. Виходячи з усього цього, генне тестування на чутливість до глютену навряд чи стане корисним чи практичним у реальному світі в даний час, якщо взагалі коли-небудь.
Тим не менше, як доктор Фазано, так і доктор Файн, серед інших, продовжують вивчати проблему генетики чутливості до глютену. Їхні дослідження показують, що навіть якщо ваш генний тест на целіакію був негативним, ви все одно можете мати проблеми з глютеном.
Інформаційний бюлетень EnteroLab: Поширені запитання щодо інтерпретації результатів.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта