Зміст
Дефіцит гормону росту (ГРЗ) виникає, коли гіпофіз виробляє недостатню кількість гормону росту. Незважаючи на те, що найчастіше зустрічається у дітей, народжених із розладом, відомим як вроджена СДЗ, дефіцит гормону росту може розвинутися пізніше в житті (придбаний СДГ). Вроджена СДВ викликає затримки росту, низький зріст та інші ознаки уповільненого фізичного дозрівання. Незважаючи на те, що GHD безпосередньо не впливає на інтелектуальні здібності, деякі діти також можуть відчувати затримки навчання та інші затримки. У дорослих симптоми набутого РДГ варіюються від зниженого рівня енергії до остеопорозу та порушення серцевої діяльності. Вроджений ГРЗ спричинений генетичним дефектом, тоді як набутий ГРЗ найчастіше є наслідком травми головного мозку або пухлини гіпофіза. Стандартним методом лікування дефіциту гормону росту є щоденні ін’єкції рекомбінантного гормону росту людини (rHGH).Симптоми
У дитини, яка народилася з вродженим GHD, симптоми будуть відрізнятися від дорослої людини, яка розвиває розлад пізніше в житті. У дітей один із контрольних симптомів, нижчий за середній зріст, виникає через те, що стан уповільнює швидкість росту кісток рук і ніг.
Окрім низького зросту, симптоми дефіциту гормону росту у дітей включають:
- Велике чоло (через неповне змикання черепа)
- Повільний розвиток лицьових кісток, включаючи маленький або недорозвинений ніс
- Затримка росту дорослих зубів
- Тонке або рідкісне волосся
- Недостатній ріст нігтів
- Високий голос
- Надлишок жиру в животі
- Затримка статевого дозрівання
- Хоча дуже рідко, мікропеніс у хлопчиків
У дорослих, у яких розвивається СДЗ, може спостерігатися будь-який із набору симптомів:
- Зниження енергії
- Зміни у складі тіла - зокрема збільшення жирового та вісцерального жиру та зменшення м’язової тканини тіла
- Зниження м’язової сили
- Остеопороз
- Підвищений рівень холестерину в крові
- Інсулінорезистентність
- Порушення серцевої діяльності
- Статева дисфункція
- Депресія або тривога
Причини
Вроджений дефіцит гормону росту спричинений генною мутацією, яку можуть передавати обоє або будь-який з батьків, залежно від конкретної мутації. Відомо, що три генетичні дефекти відповідають за ГРЗ: дефіцит гормону росту IA, дефіцит гормону росту IB або дефіцит гормону росту IIB. Вроджена СДЗ також може бути наслідком дефектів мозку, які призводять до неадекватного розвитку гіпофіза.
Існує ціла низка потенційних причин набутого ЖХВ. Серед них:
- Травма мозку
- Інфекції центральної нервової системи
- Пухлини гіпофіза
- Пухлини гіпоталамуса
- Системні захворювання, такі як туберкульоз або саркоїдоз
- Опромінення черепа
Іноді точну причину дефіциту гормону росту виявити не вдається, і в цьому випадку її називають "ідіопатичною СДЗ".
Діагностика
Існують важливі відмінності в процесі діагностики для дітей та дорослих. У дітей, загальний стан здоров’я яких оцінюється на щорічних оглядах, підозра на СДЗ легко з’ясовується, коли вони явно відстають від інших дітей їх віку на основі графіків росту та інших показників нормального розвитку та / або виявляють інші симптоми дефіциту гормону росту. Історія хвороби та фізичний огляд (зокрема, швидкість росту чи швидкість росту) є основними рушіями діагностики у дітей. Для дорослих історія хвороби та фізичний огляд також важливі для виключення інших захворювань.
Якщо лікар вирішить, що аналіз крові необхідний, можна діагностувати дефіцит гормону росту шляхом оцінки інсуліноподібного фактора росту (IGF-1) та білка, що зв’язує фактор росту (IGFBP-3). Але оскільки рівні гормону росту коливаються протягом дня, ГРЗ неможливо діагностувати, просто вимірявши кількість гормону в пробі крові.
Ліки можна використовувати для стимулювання гіпофіза на вивільнення гормону росту. Потім оцінюється вплив цього на рівень крові. Якщо ліки виробляють мінімальне (або відсутність) збільшення гормону росту, діагноз РХБ може бути підтверджений, хоча може бути проведено більше тестів, щоб виключити інші потенційні причини затримки росту, такі як розлад щитовидної залози. Дитина також можуть пройти візуалізаційні тести, щоб оцінити пластинки росту в їхніх кістках.
Є два конкретні етапи, на яких у дітей, як правило, діагностують РХБ: перший - це приблизно 5 років, коли дитина починає школу, і стає очевидним, що вони менші за своїх однокласників. Друге стосується статевого дозрівання: для хлопчиків це означає від 12 до 16, для дівчат від 10 до 13 років.
Симптоми, спричинені дефіцитом гормону росту у дорослих, менш очевидні і можуть бути легко пов’язані з іншими розладами.З цієї причини придбаний ГРЗ у дорослої людини зазвичай виявляється під час загальної оцінки функції гіпофіза, яка проводиться через симптоми або ознаки роботи щитовидної залози, надниркових залоз або статевої дисфункції.
Лікування
Дефіцит гормону росту переважно лікується щоденними ін’єкціями рекомбінантного гормону росту людини (rHGH) (загальна назва rHGH - соматропін; торгові марки включають генотропін, гуматроп та інші).
Для дітей лікування починається після постановки діагнозу і продовжується протягом декількох років, що значно збільшує шанс досягнення ними відносно нормальних темпів росту та розвитку. Призначена доза збільшується протягом цього часу, досягаючи пік навколо статевого дозрівання, після чого лікування зазвичай припиняють.
Дітям, які мають порушення розвитку, пов’язані з ЖХВ, зазвичай потрібно буде цілеспрямоване лікування тих супутніх проблем, як:
- Фізіотерапія за затримки ходьби та сили
- Трудотерапія для самостійного годування, одягання, туалету та навчання
- Логопедія усунути слабкість у ротовій порожнині та структурах обличчя, що може вплинути на ковтання та розмову
Слово з дуже добре
Незалежно від того, чи є дефіцит гормону росту вродженим чи набутим (або ідіопатичним), діагностувати та лікувати це відносно легко. Ймовірність того, що більшість дітей, народжених із ГХД, які рано починають ін’єкції гормону росту, встигають за своїми ровесниками фізично та в розвитку, є високим. Прогноз не такий вирізаний і висушений для дорослих, враховуючи, що деякі, у кого розвивається РСЗ, можуть не знати цього, поки у них не виникнуть серйозні ускладнення, але все одно втішне знання, що їх можна лікувати так само легко, як дітей.