Зміст
Спадковий гемохроматоз - генетичне захворювання, яке призводить до накопичення надлишку заліза в організмі. Накопичення заліза в організмі може спричинити різні симптоми, такі як втома, слабкість, біль у суглобах, шкіра бронзового кольору, біль у животі та сексуальні проблеми.Детальний сімейний анамнез, крім аналізів крові та генетики, використовується для діагностики гемохроматозу. Для оцінки наявності та / або ступеня накопичення заліза в різних органах можуть також використовуватися візуалізаційні тести та біопсія печінки.
Лікування гемохроматозу передбачає видалення крові (так звана флеботомія) з метою зниження рівня заліза в організмі.
Причина
Спадковий гемохроматоз є аутосомно-рецесивним генетичним розладом і найчастіше зустрічається у людей із північноєвропейським походженням.
При спадковому гемохроматозі людина поглинає занадто багато заліза, що призводить до того, що додаткове залізо зберігається в різних органах, таких як печінка, серце, підшлункова залоза та деякі залози внутрішньої секреції, такі як гіпофіз та щитовидна залоза.
Симптоми
На ранніх стадіях спадкового гемохроматозу люди зазвичай не мають симптомів. Як тільки симптоми розвиваються, вони, як правило, розпливчасті та неспецифічні (наприклад, хронічна втома або слабкість). У міру прогресування хвороби розвиваються симптоми, пов’язані з накопиченням заліза в певних органах - наприклад, правобічний біль у животі від збільшення печінки.
Інші потенційні симптоми та ознаки спадкового гемохроматозу включають:
- Біль і скутість у суглобах
- Проблеми з серцем (включаючи серцеву недостатність та аритмію)
- Гіпотиреоз
- Діабет
- Бронзова зміна кольору шкіри
- Імпотенція та / або втрата лібідо у чоловіків
- Порушення менструального циклу у жінок
- Втрата щільності кісткової тканини (остеопороз)
У більшості людей симптоми спадкового гемохроматозу не з’являються, поки їм не виповнилося 40 років, коли рівень заліза встиг накопичитися в організмі. На цьому етапі накопичення може погіршити роботу печінки та збільшити ризик раку печінки.
Діагностика
Діагноз спадкового гемохроматозу може бути поставлений у різному віці, але загалом передбачає сімейний анамнез, а також аналіз крові та генетики.
Наприклад, серед дітей поширений сценарій - у старшого близького родича діагностують гемохроматоз, а тоді, оскільки це генетичне захворювання, інші члени сім’ї проходять тестування. Отже, дитина може пройти обстеження у свого педіатра ще до того, як у нього з’являться симптоми, лише через її сімейний анамнез.
Крім того, доросла людина може пройти обстеження, оскільки у нього або у неї починають розвиватися симптоми захворювання, повідомляється про сімейну історію перевантаження залізом або є дані про захворювання печінки або ненормальні лабораторні дослідження заліза.
Аналізи крові
Тестування на гемохроматоз часто починається з аналізу крові, який називається залізна панель, яка вимірює кількість заліза в організмі людини.
У людини зі спадковим гемохроматозом виявляться такі ненормальні результати аналізу крові:
- Підвищена насиченість трансферином
- Підвищений феритин
- Підвищений вміст заліза в сироватці крові
- Зниження загальної здатності зв’язувати залізо (TIBC)
Якщо ваші дослідження заліза стануть підозрілими щодо перевантаження залізом, ваш лікар продовжить генетичне тестування.
Генетичне тестування
Під час генетичного тестування ваш лікар шукає дефектний ген (ген HFE), який викликає спадковий гемохроматоз, включаючи дві загальні мутації генів C282Y (найпоширеніші) та H63D.
На сьогодні широко розповсюджений скринінг на C282Y мутація не рекомендується, оскільки вона не є економічно ефективною. Більше того, мутація C282Y є загальною; навіть якщо у людини є дві копії мутованого гена HFE, у більшості не виникає перевантаження залізом.
Американський коледж медичної генетики та геноміки рекомендує генетичне тестування лише для людей із сімейною історією спадкового гемохроматозу або тих, у кого є перевантаження залізом (рівень насиченості трансферином натще понад 45%).
Рідше лікарі можуть розглянути тестування для людей з важкими та стійкими симптомами (такими як втома, незрозумілий цироз, біль у суглобах, проблеми з серцем, еректильна дисфункція або діабет).
Направлення спеціаліста
Якщо виявляється, що людина гомозиготна за мутованим геном HFE, її, як правило, направляють до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях печінки (викликається гепатологом або гастроентерологом).
На цей момент часто замовляють різні тести, щоб визначити, чи є (і скільки) перевантаження залізом. Деякі з цих тестів можуть включати:
- Тести функції печінки
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ) печінки та серця
- Біопсія печінки
Лікування
Основним методом лікування гемохроматозу є терапевтична флеботомія, яка є безпечною, недорогою та простою терапією.
Флеботомія
Флеботомія - це процедура, при якій у пацієнта видаляють частину крові (близько 500 мілілітрів) один або два рази на тиждень протягом декількох місяців до року, залежно від тяжкості перевантаження залізом. Як тільки рівень заліза нормалізується, підтримка флеботомії зазвичай потрібна кожні кілька місяців, залежно від того, як швидко накопичується залізо в організмі.
Стратегії способу життя
Щоб запобігти перевантаженню залізом, лікарі можуть порадити своїм пацієнтам уникати препаратів заліза, а також препаратів вітаміну С, які збільшують всмоктування заліза в кишечнику.
Уникати вживання сирих молюсків також важливо людям з гемохроматозом через ризик зараження бактеріями (Vibrio vulnificus), які процвітають у середовищі, багатому залізом.
Нарешті, оскільки пошкодження печінки є наслідком гемохроматозу, важливо помірковано вживати алкоголь і, якщо у вас захворювання печінки, повністю уникати алкоголю.
Більшість людей із спадковим гемохроматозом не потребують дієти зі зниженим вмістом заліза. В даний час немає доказів того, що обмеження споживання багатих залізом продуктів, таких як червоне м'ясо, суттєво змінює перебіг захворювання.
Слово з дуже добре
Якщо ви вважаєте, що ви (або ваша дитина) ризикуєте або можете мати симптоми гемохроматозу, зверніться до свого лікаря первинної ланки або до фахівця, наприклад, до гастроентеролога. Раннє лікування гемохроматозу може усунути багато симптомів та запобігти майбутнім ускладненням.