Зміст
- Визначення рис
- Розвиток хвороби
- Порушення одного гена
- Складена гетерозиготність
- Гетерозиготна перевага
Термін гетерозиготний походить від "гетеро-", що означає різне, і "-зиготне" значення, що відноситься до заплідненої яйцеклітини (зиготи).
Визначення рис
Людей називають диплоїдними організмами, оскільки вони мають два алелі в кожному локусі, по одному алелю, успадкованому від кожного з батьків. Конкретне поєднання алелів перетворюється на варіації генетичних ознак людини.
Алель може бути як домінантним, так і рецесивним. Домінантні алелі - це ті, що виражають ознаку, навіть якщо є лише одна копія. Рецесивні алелі можуть висловити себе, лише якщо є дві копії.
Одним з таких прикладів є карі очі (які є домінуючими) та блакитні очі (які є рецесивними). Якщо алелі гетерозиготні, домінантний алель буде виражатися над рецесивним алелем, в результаті чого з’являться карі очі. У той же час цю людину вважали б "носієм" рецесивного алелю, що означає, що алель блакитного ока може передаватися нащадкам, навіть якщо ця людина має карі очі.
Алелі також можуть бути не повністю домінуючими, проміжною формою успадкування, коли жоден алель не виражається повністю над іншим. Прикладом цього може бути алель, що відповідає темній шкірі (у якої людина має більше меланіну) в парі з алелем, що відповідає світлій шкірі (в якій менше меланіну), щоб створити тон шкіри десь посередині.
Розвиток хвороби
Окрім фізичних характеристик особини, поєднання гетерозиготних алелів іноді може призвести до більш високого ризику певних станів, таких як вроджені вади розвитку або аутосомні розлади (захворювання, успадковані генетично).
Якщо алель мутується (це означає, що вона несправна), хвороба може передаватися нащадкам, навіть якщо батько не відчуває ознак розладу. Що стосується гетерозиготності, це може мати одну з кількох форм:
- Якщо алелі є гетерозиготними рецесивними, дефектний алель буде рецесивним і не виражатиме себе. Натомість людина була б перевізником.
- Якщо алелі є гетерозиготними домінантами, дефектний алель буде домінантним. У такому випадку на людину може постраждати, а може і не бути (у порівнянні з домінуванням гомозиготів, де це постраждало б).
Інші гетерозиготні пари просто схиляють людину до стану здоров’я, такого як целіакія та певні типи раку. Це не означає, що людина захворіє на хворобу; це просто свідчить про те, що людина перебуває у групі вищого ризику. Інші фактори, такі як спосіб життя та навколишнє середовище, також відіграють свою роль.
Порушення одного гена
Порушення одного гена - це ті, які спричинені одним мутованим алелем, а не двома. Якщо мутований алель є рецесивним, людина, як правило, не постраждає. Однак, якщо мутований алель є домінуючим, мутована копія може замінити рецесивну копію і спричинити або менш важкі форми захворювання, або повністю симптоматичне захворювання.
Порушення окремих генів відносно рідкісні. Серед найпоширеніших гетерозиготних домінантних розладів:
- Хвороба Хантінгтона є спадковим розладом, що призводить до загибелі клітин мозку. Хвороба спричинена домінантною мутацією або одного, або обох алелів гена, який називається Хантінгтін.
- Нейрофіброматоз типу-1 є спадковим розладом, при якому пухлини нервової тканини розвиваються на шкірі, хребті, скелеті, очах та мозку. Щоб викликати цей ефект, потрібна лише одна домінантна мутація.
- (FH) Сімейна гіперхолестеринемія є спадковим розладом, що характеризується високим рівнем холестерину, особливо "поганими" ліпопротеїдами низької щільності (ЛПНЩ). На сьогоднішній день це найпоширеніший з цих розладів, який вражає приблизно кожного з 500 людей.
Людина з одним генним розладом має 50/50 шансів передати мутований алель дитині, яка стане носієм.
Якщо у обох батьків є гетерозиготна рецесивна мутація, їхні діти матимуть шанс на розвиток цього захворювання кожен четвертий. Ризик буде однаковим для кожного народження.
Якщо обоє батьків мають гетерозиготну домінантну мутацію, їхні діти мають 50 відсотків шансів отримати домінантний алель (часткові або повні симптоми), 25 відсотків шансів отримати обидва домінантні алелі (симптоми) і 25 відсотків отримати обидва рецесивні алелі (відсутні симптоми).
Складена гетерозиготність
Складена гетерозиготність - це стан, коли в одному локусі є два різні рецесивні алелі, які разом можуть спричинити захворювання. Це, знову ж таки, рідкісні розлади, які часто пов’язані з расою чи етнічною приналежністю. Серед них:
- Хвороба Тей-Сакса - це рідкісне спадкове захворювання, яке викликає руйнування нервових клітин головного та спинного мозку. Це дуже мінливий розлад, який може спричинити захворювання у дитинстві, підлітковому віці або пізніше у зрілому віці. Хоча Тей-Сакс викликаний генетичними мутаціями ГЕКСА ген, саме специфічне сполучення алелів визначає, в кінцевому підсумку, яку форму набуває хвороба. Деякі поєднання перекладаються на дитячу хворобу; інші перекладають на хворобу, яка починається пізніше.
- Фенілкетонурія (ФКУ) є генетичним розладом, що вражає в першу чергу дітей, при яких речовина, відома як фенілаланін, накопичується в мозку, викликаючи судоми, психічні розлади та інтелектуальні вади. Існує величезна різноманітність генетичних мутацій, пов’язаних з ФКУ, спаровування яких може призвести до більш легких та важких форм захворювання.
Інші захворювання, при яких складні гетерозиготи можуть відігравати роль, - це муковісцидоз, серповидноклітинна анемія та гемохроматоз (надмірна кількість заліза в крові).
Гетерозиготна перевага
Хоча одна копія алелю хвороби зазвичай не призводить до хвороби, бувають випадки, коли вона може забезпечити захист від інших хвороб. Це явище називають перевагою гетерозигот.
У деяких випадках один алель може змінити фізіологічну функцію людини таким чином, щоб зробити цю людину стійкою до певних інфекцій. Серед прикладів:
- Серповидноклітинна анемія є генетичним розладом, спричиненим двома рецесивними алелями. Наявність обох алелей спричиняє вади розвитку та швидке самознищення еритроцитів. Наявність лише одного алеля може спричинити менш важкий стан, який називається ознакою серповидних клітин, при якому лише деякі клітини мають деформацію. Ціх більш м'яких змін достатньо, щоб забезпечити природний захист від малярії, знищуючи заражені клітини крові швидше, ніж паразит може відтворити.
- Муковісцидоз (МВ) є рецесивним генетичним розладом, який може спричинити серйозне порушення роботи легенів та травного тракту. У осіб з гомозиготними алелями МВ викликає густе, липке скупчення слизу в легенях та шлунково-кишковому тракті. У осіб з гетерозиготними алелями той самий ефект, хоч і зменшений, може знизити вразливість людини до холери та черевного тифу. Збільшуючи вироблення слизу, людина менше сприймає згубну дію інфекційної діареї.
Той самий ефект може пояснити, чому люди з гетерозиготними алелями щодо певних аутоімунних розладів мають менший ризик розвитку пізніх стадій симптомів гепатиту С.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст