Зміст
- Що таке ген?
- Варіації в генах
- Мутації хвороб
- Чи гетерозиготи коли-небудь хворіють на генетичні захворювання?
- Що можна сказати про статеві хромосоми?
- Гетерозиготна перевага
- Спадщина
Що таке ген?
Перш ніж визначати гомозиготний та гетерозиготний, ми повинні спочатку подумати про гени. Кожна з ваших клітин містить дуже довгі ділянки ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота). Це спадковий матеріал, який ви отримуєте від кожного з батьків.
ДНК складається з ряду окремих компонентів, які називаються нуклеотидами. У ДНК є чотири різних типи нуклеотидів: аденін (A), гуанін (G), цитозин (C) та тимін (T). Усередині клітини ДНК, як правило, виявляється згрупованою в хромосоми (виявляється у 23 різних парах).
Гени - це дуже специфічні сегменти ДНК з чітко визначеним призначенням. Ці сегменти використовуються іншими механізмами всередині клітини для утворення специфічних білків. Білки - це будівельні блоки, які використовуються в багатьох критичних ролях всередині організму, включаючи структурну підтримку, сигналізацію клітин, сприяння хімічній реакції та транспорт. Клітина виробляє білок (з його будівельних блоків - амінокислоти), зчитуючи послідовність нуклеотидів, знайдених у ДНК. Клітина використовує своєрідну систему трансляції, щоб використовувати інформацію в ДНК для побудови специфічних білків зі специфічними структурами та функціями.
Специфічні гени в організмі виконують різні ролі. Наприклад, гемоглобін - це складна білкова молекула, яка працює для перенесення кисню в крові. Кілька різних генів (знайдених у ДНК) використовуються клітиною для створення конкретних білкових форм, необхідних для цієї мети.
Ви успадковуєте ДНК від своїх батьків. Загалом кажучи, половина вашої ДНК походить від вашої матері, а інша половина - від вашого батька. Для більшості генів ви отримуєте одну копію від матері, а одну - від батька.
Однак є виняток, що стосується певної пари хромосом, яка називається статевою хромосомою. Через те, як працюють статеві хромосоми, чоловіки успадковують лише одну копію певних генів.
Варіації в генах
Генетичний код людини досить подібний: Понад 99 відсотків нуклеотидів, які входять до складу генів, однакові у всіх людей. Однак існують деякі варіації послідовності нуклеотидів у конкретних генах. Наприклад, одна варіація гена може починатися з послідовності AТTGCT, і інший варіант може починатися з AC.TGCT замість цього. Ці різні варіації генів називаються алелями.
Іноді ці варіації не впливають на кінцевий білок, але іноді мають значення. Вони можуть спричинити невелику різницю в білку, що змушує його працювати трохи інакше.
Кажуть, що людина гомозиготна за геном, якщо має дві однакові копії гена. У нашому прикладі це були б дві копії версії гена, що починається “AТTGCT »або дві копії версії, що починається з« AC.TGCT ".
Гетерозиготний просто означає, що у людини є дві різні версії гена (одна успадкована від одного з батьків, а інша - від іншого з батьків). У нашому прикладі гетерозигота мала б одну версію гена, що починається “AC.TGCT ", а також інша версія гена, що починається" AТTGCT ".
Гомозиготний: Ви успадковуєте одну і ту ж версію гена від кожного з батьків, тому у вас є два відповідні гени.
Гетерозиготний: Ви успадковуєте різну версію гена від кожного з батьків. Вони не збігаються.
Мутації хвороб
Багато з цих мутацій не є великою проблемою і просто сприяють нормальним людським варіаціям. Однак інші специфічні мутації можуть призвести до захворювання людини. Саме про це часто говорять люди, коли згадують «гомозиготну» та «гетерозиготну»: специфічний тип мутації, яка може спричинити захворювання.
Одним із прикладів є серповидноклітинна анемія. При серповидно-клітинній анемії відбувається мутація одного нуклеотиду, що спричиняє зміну нуклеотиду гена (так званий β-глобіновий ген), що спричиняє важливу зміну конфігурації гемоглобіну. Через це еритроцити, що несуть гемоглобін, починають передчасно руйнуватися. Це може призвести до таких проблем, як анемія та задишка.
Взагалі кажучи, є три різні можливості:
- Хтось гомозиготний за нормальним геном β-глобіну (має дві нормальні копії)
- Хтось гетерозиготний (має одну нормальну та одну ненормальну копію)
- Хтось гомозиготний за аномальним геном β-глобіну (має дві аномальні копії)
Люди, які є гетерозиготними за геном серповидноклітинної клітини, мають одну незмінену копію гена (від одного з батьків) та одну уражену копію гена (від іншого з батьків). Ці люди зазвичай не мають симптомів серповидноклітинної анемії. Однак люди, які гомозиготні за аномальним геном β-глобіну, справді мають симптоми серповидноклітинної анемії.
Чи гетерозиготи коли-небудь хворіють на генетичні захворювання?
Так, але не завжди. Це залежить від типу захворювання. При деяких типах генетичних захворювань гетерозиготна особина майже напевно хворіє на цю хворобу.
При захворюваннях, спричинених так званими домінантними генами, людині потрібна лише одна погана копія гена, щоб мати проблеми. Одним із прикладів є неврологічний розлад хвороби Хантінгтона. Людина, що має лише один уражений ген (успадкований від будь-якого з батьків), все ще майже напевно захворіє хворобою як гетерозигота. (Гомозигота, яка отримує дві аномальні копії захворювання від обох батьків, також зазнає впливу, але це рідше для домінантних генів хвороби.)
Однак при рецесивних захворюваннях, таких як серповидноклітинна анемія, гетерозиготи не хворіють на це захворювання. (Однак іноді вони можуть мати інші незначні зміни, залежно від захворювання).
Якщо домінантний ген викликає хворобу, гетерозигот може виявляти захворювання. Якщо рецесивний ген викликає захворювання, гетерозигота може не розвинути хворобу або мати менші наслідки від неї.
Що можна сказати про статеві хромосоми?
Статеві хромосоми - це X і Y хромосоми, які відіграють певну роль у диференціації статі. Жінки успадковують дві Х-хромосоми, по одній від кожного з батьків. Отже, самку можна вважати гомозиготною або гетерозиготною щодо певної ознаки Х-хромосоми.
Чоловіки трохи заплутаніші. Вони успадковують дві різні статеві хромосоми: X та Y. Оскільки ці дві хромосоми різні, терміни "гомозиготний" та "гетерозиготний" не поширюються на ці дві хромосоми у чоловіків. Можливо, ви чули про захворювання, пов’язані зі статтю, такі як м’язова дистрофія Дюшенна. Вони мають інший характер успадкування, ніж стандартні рецесивні або домінантні захворювання, успадковані через інші хромосоми (так звані аутосоми).
Гетерозиготна перевага
Для деяких генів хвороби можливо, що гетерозигота дає людині певні переваги. Наприклад, вважається, що гетерозигота гена серповидноклітинної анемії може бути дещо захисною проти малярії, порівняно з людьми, які не мають аномальної копії.
Спадщина
Припустимо дві версії гена: A та a. Коли у двох людей є дитина, існує кілька можливостей:
- Обидва батьки - АА. Усі їхні діти також будуть АА (гомозиготними за АА).
- Обидва батьки - аа. Тоді всі їхні діти також будуть аа (також гомозиготними за аа).
- Один з батьків - Аа, а інший - Аа. Їхня дитина має 25 відсотків шансів бути АА (гомозиготним), 50 відсотків шансів бути Аа (гетерозиготним) і 25 відсотків шансів бути АА (гомозиготним)
- Один з батьків - Аа, а другий - Аа. Їхня дитина має 50 відсотків шансів бути Аа (гетерозиготним) і 50 відсотків шансів бути Аа (гомозиготним).
- Один з батьків - Аа, а другий - АА. Їхня дитина має 50 відсотків шансів бути АА (гомозиготним) і 50 відсотків шансів бути Аа (гетерозиготним).
Слово з дуже добре
Вивчення генетики є складним. Якщо у вашій родині існує генетичний стан, не соромтеся проконсультуватися зі своїм медичним працівником щодо того, що це означає для вас.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст