Зміст
Целіакія - це аутоімунний розлад, при якому вживання глютену може спричинити шлунково-кишкові симптоми та пошкодити тонкий кишечник. Це хвороба, яка досі не до кінця зрозуміла, але, здається, тісно пов’язана частково з генетикою людини.Ми знаємо це з широкої точки зору, оскільки ризик целіакії значно зростає, якщо хворобою є також родич першого ступеня, такий як батько чи брат чи сестра.
В останні роки, з появою генетичного тестування, вченим вдалося виявити два специфічні гени, які частіше з’являються у людей з целіакією. Вони належать до групи генних комплексів, відомих як лейкоцитарний антиген людини (HLA), і включають:
- HLA-DQ2, який присутній приблизно у 90 відсотків людей з целіакією
- HLA-DQ8, який спостерігається приблизно у восьми відсотків тієї ж популяції
Хоча HLA-DQ8 може здатися менш вагомою причиною розладу, на нього припадає більшість випадків, що не стосуються DQ2, і має інші характеристики, які роблять його особливо вражаючим.
Зв'язок між HLA-DQ8 та целіакією
Існує багато різних типів (серотипів) генів HLA-DQ, яких DQ2 і DQ8 - лише два. Як група, їх основною функцією є допомога організму визначити агенти, які можуть бути шкідливими, дозволяючи імунній системі націлити ці клітини на нейтралізацію.
Кожен з нас має дві копії серотипу HLA-DQ, одну, яку ми успадковуємо від матері, а іншу - від батька. Якщо людина успадковує той самий тип HLA-DQ від батьків, вона або вона називається гомозиготним. Якщо людина успадковує два різних типи, це називається гетерозиготним.
Як унікальний серотип HLA-DQ8 найчастіше пов’язаний з аутоімунними захворюваннями, включаючи целіакію, ревматоїдний артрит та юнацький діабет. З невідомих причин цей ген може перетворити захист організму проти себе, направляючи імунну систему на атаку та руйнування власні клітини.
Що стосується целіакії, дослідження показали, що наявність гомозиготного HLA-DQ8 збільшує ризик удесятеро порівняно із загальною популяцією. Навіть з однією копією HLA-DQ8 ваш ризик збільшується вдвічі.
Однак гетерозиготність не завжди означає менший ризик. Якщо ви комбінуєте HLA-DQ8 з версією HLA-DQ2 з високим ризиком, ваша ймовірність захворювання зросте майже в 14 разів більше, ніж у широкої громадськості.
Як DQ8 змінюється за регіонами
Вираз HLA-DQ8 може суттєво відрізнятися в різних частинах світу, наприклад, у Європі він найбільш пов'язаний із целіакією та юнацьким діабетом. Так само в Японії, де це не HLA-DQ2, серотип DQ8 є єдиною причиною целіакії (частково підкріплений припливом глютену в японській дієті).
Для порівняння, HLA-DQ8 представляє лише невелику частину випадків целіакії в США і частіше асоціюється з ревматоїдним артритом. Не те щоб це мало значення з точки зору прогресування захворювання. На сьогоднішній день немає припущень, що будь-який із серотипів має якийсь вплив на тяжкість захворювання. Таким чином, цілком ймовірно, що інші фактори відіграють важливу роль у тому, чому деякі люди хворіють на захворювання гірше, ніж інші.