Як успадковуються генетичні розлади

Зміст

• Що таке закономірності успадкування
• Аутосомно-домінантні розлади
• Аутосомно-рецесивні розлади
• Х-пов'язані домінантні розлади
• Х-пов'язані рецесивні розлади
• Y-пов'язані розлади
• Сумісність
• Спадщина мітохондрій
• Слово з дуже добре

Генетичні порушення - це захворювання, які успадковуються і викликані мутацією гена. Ця генетична мутація може передаватися від батьків дитині під час зачаття. Чи розвиватиметься у дитини генетичний розлад, головним чином залежить від однієї з багатьох форм спадкування. Деякі генетичні зміни, які називаються варіантами генів, незначні і не мають генного впливу, але генетичні мутації впливають на роботу гена та можуть спричинити захворювання.

Що таке генетичний розлад?

Генетичні порушення - це захворювання, які успадковуються і викликані мутацією гена.

Що таке закономірності успадкування

У кожної людини є дві копії кожного гена. Один примірник походить від їх матері, а інший - від батька. На експресію генів впливають гени - а також навколишнє середовище. Ось чому подібні генні мутації можуть виявлятися по-різному. Наприклад, члени сім'ї з однаковими генетичними мутаціями можуть мати різні симптоми. Що стосується інших захворювань, люди з різними мутаціями можуть мати подібні риси.

Хвороба Хантінгтона, рак молочної залози та аутоімунні захворювання в основному пов'язані з генетикою. Однак наявність мутації не завжди означає хворобу. З іншого боку, деякі генетичні мутації, наприклад, пов’язані з гемофілією, виявлятимуть характеристики розладу (хоча і різного ступеня тяжкості).

Є два правила, які передбачають ймовірність того, що людина успадкує генетичний розлад. Це не гарантує, що це станеться, але це збільшує ризик.

Визначення ризику базується на наступному:

• Чи успадковується одна копія мутованого гена (від одного з батьків) або дві копії (від обох батьків)
• Незалежно від того, чи відбувається мутація в одній із статевих хромосом (X або Y) або в одній з 22 інших пар нестатевих хромосом (так званих аутосом)

Як визначити генетичний ризик

Визначення ризику базується на наступному:

• Чи успадковується одна копія мутованого гена (від одного з батьків) або дві копії (від обох батьків)
• Незалежно від того, чи відбувається мутація в одній із статевих хромосом (X або Y) або в одній з 22 інших пар нестатевих хромосом (так званих аутосом)

- Як визначити генетичний ризик

Ми можемо класифікувати розлад як аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, X-зв’язаний домінант, X-зв’язаний рецесивний, Y-зв’язаний, кодомінантний або мітохондріальний на основі комбінованих характеристик. Якщо варіація / мутація ДНК відбувається лише в одній парі генів, це викликає розлад здоров’я, це називається домінантною мутацією. Мутації, які пов'язані з Х, частіше є рецесивними (варіант, який не викликає захворювання).

Хромосомні аномалії, які можуть призвести до ускладнень або розладів

Аутосомно-домінантні розлади

При аутосомно-домінантних розладах людині потрібна лише одна копія мутованого гена, щоб мати або розвинути стан. Чоловіки і жінки однаково ймовірно постраждають. Діти, батьки яких мають аутосомно-домінантний розлад, також мають 50% ризик успадкування цього розладу. Однак іноді ці розлади виникають внаслідок нової мутації і трапляються у людей без сімейної історії. Прикладом аутосомно-домінантних розладів є хвороба Хантінгтона та синдром Марфана.

Генетичне тестування на хворобу Хантінгтона

Аутосомно-рецесивні розлади

При аутосомно-рецесивних розладах людині потрібні обидві копії мутованого гена - по одному від кожного з батьків - щоб це розлад було.

Перевізником буде особа, яка має лише одну копію. У перевізників не буде ознак або симптомів розладу. Однак вони можуть передати мутацію своїм дітям.

Якщо обоє батьків мають мутацію для аутосомно-рецесивного розладу, шанси у дітей, які мають розлад, такі:

• 25% ризик успадкування обох мутацій та перенесеного розладу
• 50% ризик успадкувати лише одну копію і стати носієм
• 25% ризик взагалі не успадкувати мутацію

Кожна дитина у них матиме однакові шанси успадкувати мутований ген. Деякі приклади аутосомно-рецесивних розладів включають муковісцидоз та серповидно-клітинну хворобу.

Життя із серповидноклітинною хворобою

Х-пов'язані домінантні розлади

Х-зчеплені домінантні розлади викликані мутаціями генів Х-хромосоми. У жінок (які мають дві Х-хромосоми) потрібна лише мутація однієї з двох копій гена, щоб викликати розлад. У чоловіків (які мають лише одну Х-хромосому) мутації лише однієї копії гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад.

У більшості випадків у чоловіків симптоми розладу важчі, ніж у жінок. Однак однією особливістю спадкового зв’язку, пов’язаного з Х, є те, що батьки не можуть передати ці риси своїм синам. Синдром тендітного Х - приклад Х-пов'язаного домінантного розладу.

Х-пов'язані рецесивні розлади

При Х-зчеплених рецесивних розладах мутований ген виникає на Х (жіночій) хромосомі. У чоловіків є одна X та одна Y-хромосома, тому мутованого гена в X-хромосомі досить, щоб викликати розлад.

Самки, навпаки, мають дві Х-хромосоми, тому мутований ген однієї Х-хромосоми зазвичай має менший вплив на самку, оскільки немутована копія іншої в значній мірі скасовує ефект.

Однак самка з генетичною мутацією однієї Х-хромосоми буде носієм цього розладу. Це нам говорить, що з статистичної точки зору 50% її синів успадкують мутацію та розвинуть розлад, тоді як 50% її дочок успадкують мутацію і стануть носієм. Прикладами Х-зчеплених рецесивних розладів є гемофілія та червоно-зелена дальтонізм.

Огляд генетичного тестування на гемофілію A

Y-пов'язані розлади

Оскільки лише чоловіки мають Y-хромосому, лише чоловіки можуть бути вражені і передавати Y-пов'язані розлади. Усі сини чоловіка з розладом, пов’язаним із Y, успадкують цей стан від свого батька. Деякі приклади порушень, пов’язаних з Y, - це безпліддя Y-хромосом та деякі випадки синдрому Swyer.

Як лікується низька кількість сперми та рухливість?

Сумісність

Кодомінантне успадкування передбачає зв'язок між двома версіями гена. Ви отримуєте одну версію гена, яка називається алелем, від кожного з батьків. Якщо алелі не збігаються, домінантний алель зазвичай буде виражений, тоді як ефект від іншого алелу, який називається рецесивним, перебуває в сплячому стані. Однак при кодомінності обидва алелі є домінантними, і тому виражаються фенотипи обох алелів.Прикладом стану кодомінності є дефіцит альфа-1 антитрипсину.

Спадщина мітохондрій

Спадщина мітохондрій впливає на гени мітохондріальної ДНК. Діти успадковують мітохондріальні розлади від своїх матерів. Більшість наших клітин розташовані на ДНК, пов’язаній з хромосомами. Ці клітини розташовані в ядрі кожної клітини. Невелика кількість генів також знаходиться в мітохондріях. Мітохондрії, що є структурами в кожній клітині, що перетворюють молекули в енергію, містять невелику кількість ДНК.

Мітохондрії та ДНК у клітині передаються через яйцеклітини матері. Тільки жінки можуть давати мітохондріальні мутації своїм дітям, оскільки лише яйцеклітини вносять мітохондрії в ембріон, що розвивається.

Умови, що виникають внаслідок мутацій мітохондріальної ДНК, можуть з’являтися в кожному поколінні сім’ї і можуть впливати як на чоловіків, так і на жінок, але батьки не передають ці порушення своїм дочкам чи синам. Прикладом мітохондріального спадкового розладу є спадкова оптична нейропатія Лебера, форма раптової втрати зору.

Ознаки неврологічних мітохондріальних розладів

Слово з дуже добре

Генетика та те, як вони проявляються, відіграють велику роль у тому, успадковуєте ви помітний розлад здоров’я чи ні. Генетичні аномалії рідкісні, але коли вони трапляються, часто доступна допомога фахівця для управління станом, який ви можете успадкувати.