Зміст
Отримання точного діагнозу м’язової дистрофії є однією з проблем, що постає перед захворюванням. Взагалі кажучи, м’язова дистрофія спричинена відсутністю або дисфункцією білка під назвою дистрофін, який працює, створюючи міст між м’язовими волокнами та навколишньою зоною, допомагаючи перенести м’язові скорочення на сусідні ділянки. Коли цей білок не працює належним чином або його немає, виникає втрата м’язів та слабкість. Тестування на цей білок, серед інших тестів, допомагає правильно діагностувати м’язову дистрофію.Аналіз симптомів також допомагає розрізнити дев'ять різних типів м'язової дистрофії. Їх диференціює клінічна картина.
Самоперевірка / тестування на дому
Первинний діагноз м’язової дистрофії, як правило, ставлять, коли з’являються симптоми. Примітка того, як ваше тіло працює - і змінюється - може призвести до підозри на м’язову дистрофію.
М’язова дистрофія Дюшенна, найпоширеніший тип, має певний набір симптомів, які приводять людей до висновку про можливість захворювання.
Ці симптоми можуть включати:
- Слабкість м’язів навколо тазу, стегон і ніг, що спричиняє труднощі з ходьбою та контролем тулуба.
- Молодий вік. М’язова дистрофія зазвичай вражає дітей, особливо типу Дюшенна або Беккера.
- Труднощі стояння та ходьби.
- Нестійка або хитається хода.
- Незграбність і падіння вниз.
Якщо у вас є якісь із цих симптомів, обов’язково негайно відвідати лікаря. Він може провести клінічне обстеження та тестування, щоб підтвердити або виключити м’язову дистрофію та розпочати найкраще лікування для вашого стану.
Посібник для обговорення лікаря з м’язової дистрофії
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
М’язова дистрофія - це генетичне захворювання, яке успадковується від одного з ваших батьків. Сімейний анамнез захворювання також є підказкою того, що хвороба викликає ваші симптоми.
Лабораторії та тести
Після проведення клінічної оцінки вашої м’язової слабкості лікар може призначити спеціальні тести для підтвердження діагнозу. Вони можуть включати:
- Аналізи крові. Специфічні ферменти виділяються в кров при втраті м’язів. Ці ферменти, які називаються сироватковою креатинкіназою та сироватковою альдолазою, можуть означати, що втрата м’язів відбувається через м’язову дистрофію.
- Генетичне тестування. Оскільки м’язова дистрофія є спадковим станом, на вас та ваших батьках можуть провести генетичне тестування, щоб визначити, чи присутній конкретний ген дистрофіну у вашій Х-хромосомі. Це може підтвердити діагноз м’язової дистрофії.
- Випробування на міцність. Випробування на міцність за допомогою динамометра може дати точне вимірювання вашої сили і може змусити лікаря підтвердити м’язову дистрофію.
- Біопсія м’язів. Біопсія м’язів - це тест, при якому невелику частину м’язової тканини видаляють і досліджують під мікроскопом. Обстеження може виявити інформацію про конкретні гени та білки, що викликають м’язову дистрофію, що призводить до діагностики.
- Тестування серця. Іноді м’язова дистрофія може впливати на м’язову тканину серця. Можуть проводити тестування серця, щоб визначити, чи не впливає серце на ваш стан.
- Тестування електроміограми (ЕМГ). Для вимірювання функції м’язів проводиться ЕМГ-тест. Зниження функції м’язів може свідчити про м’язову дистрофію.
Зазвичай діагноз м’язової дистрофії не ставиться одним конкретним тестом або заходом; скоріше безліч тестів та ваша клінічна картина використовуються для формування точного діагнозу вашого стану.
Візуалізація
Хоча діагноз м’язової дистрофії в основному ставиться під час клінічного обстеження, генетичного тестування та аналізів крові, ваш лікар може призначити тест на магнітно-резонансну томографію (МРТ). Це використовується для оцінки маси м’язів та тканин. Часто, коли м’язи витрачаються, вони замінюються жировою тканиною; для оцінки цього можна використовувати МРТ.
Диференціальна діагностика
Навіть якщо у вас є слабкість у вашому тілі (або в одній області тіла), це не обов'язково означає, що у вас м'язова дистрофія. Інші стани також можуть викликати м’язову слабкість. Вони можуть включати:
- Шийна або поперекова мієлопатія. Це слабкість, спричинена здавленням периферичного нерва в хребті.
- Неврологічні стани. Інші нервово-м’язові стани можуть викликати слабкість. Сюди можуть входити розсіяний склероз (РС) або бічний аміотрофічний склероз (БАС).
- Слабкість, спричинена ліками. Деякі побічні ефекти ліків можуть викликати м’язові болі та слабкість. Ваш лікар та фармацевт можуть допомогти визначити, чи не викликає це вашу слабкість.
Якщо ви відчуваєте будь-яку патологічну втрату м’язів або слабкість, ви повинні негайно звернутися до лікаря. Він може провести комплексне обстеження та встановити або виключити діагноз м’язової дистрофії. Таким чином, ви можете розпочати найкраще лікування та догляд за своїм станом.
Як лікується м’язова дистрофія- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта