Зміст
Мукополісахаридоз II типу (MPS II), також відомий як синдром Хантера, є спадковим розладом, який викликає дефіцит ферменту ідуронат-2-сульфатази (I2S). I2S бере участь у розщепленні складних вуглеводів, які називаються мукополісахаридами. Не маючи достатньої кількості I2S, частково розщеплені мукополісахариди накопичуються в органах і тканинах тіла і стають токсичними.Синдром Хантера є Х-зчепленим розладом, що означає, що він передається по Х-хромосомі від матері своїм дітям. Через те, як синдром Хантера успадковується, стан частіше зустрічається у чоловіків, хоча жінки, у рідкісних випадках, можуть успадкувати цей стан. Синдром Хантера може виникнути у будь-якої етнічної групи. Дещо вищий рівень захворюваності відзначений серед євреїв, які проживають в Ізраїлі. Захворювання трапляється у 1 із 100 000 до 1 із 150 000 чоловіків.
Існує два типи синдрому Хантера - ранній і пізній.
MPS раннього початку II
Важка форма синдрому Хантера на ранніх стадіях зазвичай діагностується у дітей у віці від 18 до 36 місяців. Очікувана тривалість життя цієї форми може коливатися, оскільки деякі діти доживають до свого другого і третього десятиліть життя. Симптоми раннього захворювання можуть включати:
- грубі риси обличчя та невисокий зріст
- збільшення печінки та селезінки
- прогресуюча та глибока розумова відсталість
- ураження шкіри кольору слонової кістки у верхній частині спини та боках надпліч та стегон
- зміни скелета, скутість суглобів, коротка шия, широка грудна клітка та занадто велика голова
- прогресуюча глухота
- атиповий пігментний ретиніт та порушення зору
Ці симптоми схожі на симптоми синдрому Герлера. Однак симптоми синдрому Херлера розвиваються швидше і гірше, ніж симптоми раннього прояву синдрому Хантера.
Пізній MPS II
Цей тип синдрому Хантера набагато легший, ніж на початку, і його не можна діагностувати до зрілого віку. Особи з пізньою формою захворювання мають набагато більшу тривалість життя і можуть дожити до 70-х років. Їх фізичні особливості подібні до тих, що мають важкий MPS II; однак люди з пізньою версією MPS II зазвичай мають нормальний інтелект і не мають серйозних скелетних проблем більш важкого типу.
Діагностика
При важкому синдромі Хантера зовнішній вигляд дитини в поєднанні з іншими симптомами, такими як збільшення печінки та селезінки та ураження шкіри кольору слонової кістки (вважається маркером синдрому), може припустити, що у дитини є мукополісахаридоз. Синдром м’якого мисливця набагато складніше визначити, і його можна розпізнати лише при розгляді родичів дитини з синдромом Гантера по материнській лінії.
У будь-якого типу діагноз може бути підтверджений аналізом крові на дефіцит I2S. Ензимне дослідження або генетичний тест на зміни гена ідуронат сульфатази також може діагностувати стан. Мукополісахариди також можуть бути присутніми в сечі. Рентген може виявити кісткові зміни, характерні для синдрому Хантера.
Лікування MPS II
В даний час лікування синдрому Хантера не існує. Медична допомога спрямована на полегшення симптомів MPS II. Лікування елапразою (ідурсульфазою) замінює I2S в організмі та допомагає зменшити симптоми та біль. Дихальні шляхи можуть стати обструкційними, тому важлива хороша респіраторна допомога та моніторинг. Важливою є фізична терапія та щоденні фізичні вправи. Багато фахівців залучені до догляду за особою з синдромом Хантера. Генетичний консультант може порадити родині та родичам щодо ризиків передачі синдрому.