Зміст
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМ) є відносно поширеним генетичним розладом серця (вражає майже кожного з 500 людей), що може спричинити кілька проблем, включаючи серцеву недостатність та раптову смерть. Однак ступінь тяжкості HCM досить різний від людини до людини, і багато людей з HCM можуть вести практично нормальне життя.Причини
HCM викликаний тією чи іншою з кількох генетичних мутацій, які спричиняють порушення в рості волокон серцевого м’яза. HCM передається як "аутосомно-домінантна" ознака, що означає, що якщо аномальний ген успадковується від одного з батьків, у дитини буде захворювання.
Однак майже у половини пацієнтів з HCM генетичний розлад взагалі не успадковується, а виникає як спонтанна генна мутація, і в цьому випадку батьки та брати та сестри пацієнта не матимуть підвищеного ризику HCM. Однак ця "нова" мутація може бути передана наступному поколінню.
Серцеві ефекти
При HCM м’язові стінки шлуночків (нижні камери серця) аномально потовщуються - стан, який називається гіпертрофією. Це потовщення змушує серцевий м’яз певною мірою функціонувати ненормально.Якщо серйозна, гіпертрофія може призвести до серцевої недостатності та серцевих аритмій.
Крім того, якщо вона стає екстремальною, гіпертрофія може спричинити спотворення шлуночків, що може перешкоджати функції мітрального клапана і може спричинити обструкцію нижче аортального клапана, порушуючи потік крові через серце.
HCM може викликати принаймні п'ять видів серйозних серцевих проблем:
Діастолічна дисфункція
Діастолічна дисфункція стосується аномальної ригідності шлуночкового м’яза, що ускладнює наповнення шлуночків кров’ю між кожним серцебиттям. У HCM сама гіпертрофія породжує принаймні деяку діастолічну дисфункцію.
Якщо діастолічна дисфункція є достатньо важкою, вона може призвести до діастолічної серцевої недостатності та важких симптомів задишки (задишки) та втоми. Навіть відносно легка діастолічна дисфункція ускладнює перенесення серцевих аритмій, особливо фібриляції передсердь.
Обструкція відтоку лівого шлуночка (LVOT)
У LVOT існує часткова перешкода, яка ускладнює викид крові з лівого шлуночка при кожному серцебитті. Ця проблема також виникає при стенозі аортального клапана, при якому аортальний клапан потовщується і не може нормально відкритися.
Однак, хоча аортальний стеноз викликаний хворобою самого серцевого клапана, LVOT з HCM викликаний потовщенням серцевого м’яза трохи нижче аортального клапана. Цей стан називають підклапанним стенозом. Як і при аортальному стенозі, LVOT, спричинений HCM, може призвести до серцевої недостатності.
Мітральна регургітація
При мітральній регургітації мітральний клапан не може нормально закриватися при ударі лівого шлуночка, дозволяючи крові текти назад («відригувати») в ліве передсердя. Мітральна регургітація, яка спостерігається при HCM, не спричинена внутрішньою проблемою серцевого клапана, а скоріше спричинена спотворенням стискання шлуночка, спричиненим потовщенням шлуночкового м’яза. Мітральна регургітація - це ще один механізм, за допомогою якого люди з ГХМ можуть розвинути серцеву недостатність.
Ішемія серцевого м’яза
Ішемія або дефіцит кисню найчастіше спостерігається у пацієнтів з ішемічною хворобою серця (ІХС), у яких закупорка в коронарній артерії обмежує приплив крові до частини серцевого м’яза. За допомогою HCM серцевий м’яз може настільки потовщитися, що деякі частини м’яза просто не отримують достатнього кровотоку, навіть коли самі коронарні артерії повністю нормальні. Коли це трапляється, може виникнути стенокардія (особливо при фізичному навантаженні), і навіть можливий інфаркт міокарда (загибель серцевого м’яза).
Раптова смерть
Раптова смерть при HCM, як правило, зумовлена шлуночковою тахікардією або фібриляцією шлуночків.
Більшість аритмій, що призводять до раптової смерті, не пов'язані з ішемією - вони, як правило, пов'язані з патологією серцевого м'яза в результаті клітинного безладу та фіброзу. Однак ішемія може погіршити ситуацію.
Симптоми
Симптоми, які відчувають люди з HCM, досить різноманітні. Пацієнти з легким перебігом захворювання зазвичай не мають жодних симптомів. Однак, якщо є якісь із згаданих проблем із серцем, є принаймні деякі симптоми.
Найбільш поширеними симптомами, які відчувають пацієнти з ГКМ, є:
- Задишка з фізичними вправами
- Ортопнея
- Пароксизмальна нічна задишка
- Серцебиття
- Епізоди запаморочення
- Біль у грудях
- Втома або набряк щиколоток
- Синкопа (втрата свідомості)
Синкопа у будь-кого з HCM, особливо якщо це пов’язано з фізичними вправами, є дуже серйозною справою і може свідчити про дуже високий ризик раптової смерті. Будь-який епізод синкопе повинен негайно оцінити лікар.
Діагностика
Загалом, сканування серцево-магнітно-резонансної томографії (МРТ) є найкращим методом діагностики HCM, однак ехокардіограма також є дуже корисною і часто є одним із перших тестів, що вимагаються за наявності та вартості. Обидва тести можуть дозволити точне вимірювання товщини стінок шлуночків, а також можуть виявити LVOT та мітральну регургітацію.
Електрокардіограма (ЕКГ) може виявити гіпертрофію лівого шлуночка і була використана як скринінговий інструмент для пошуку HCM у молодих спортсменів.
Як ЕКГ, так і ехокардіограму слід проводити у найближчих родичів тих, у кого діагностовано ГКМ, а ехокардіограму слід проводити будь-якій особі, у якої ЕКГ або фізичне обстеження свідчать про гіпертрофію шлуночків.
Лікування
HCM неможливо вилікувати, але в більшості випадків медичне керівництво може контролювати симптоми та покращувати клінічні результати. Однак управління HCM може стати досить складним, і за кожним, хто має симптоми через HCM, слід стежити за кардіологом.
Бета-блокатори та блокатори кальцію часто використовуються в HCM, щоб полегшити симптоми. Уникнення зневоднення важливо для пацієнтів з HCM для зменшення симптомів, пов'язаних з LVOT. У деяких пацієнтів для зняття ЛВОТ необхідна операція з видалення частин потовщеного серцевого м’яза.
Якщо виникає фібриляція передсердь, вона часто спричиняє важкі симптоми і потребує більш агресивного лікування у пацієнтів з ГКМ, ніж серед загальної популяції.
Запобігання раптовій смерті
Вважалося, що HCM є найпоширенішою причиною раптової смерті молодих спортсменів; проте нові дослідження можуть припустити інакше. Попри це, це все ще є загальною причиною. Хоча раптова смерть - завжди руйнівна проблема, особливо це стосується молодих людей. З цієї причини будь-яка людина, яка страждає на HCM, повинна зв’язатися зі своїм лікарем перед будь-якими екстремальними навантаженнями чи змагальними вправами, оскільки існує підвищений ризик раптової серцевої смерті.
Випробувано багато методів зменшення ризику раптової смерті у пацієнтів із ГКМ, включаючи використання бета-блокаторів та блокаторів кальцію, а також антиаритмічних препаратів. Однак ці методи не виявились достатньо ефективними. Тепер стає очевидним, що у пацієнтів з HCM, у яких ризик раптової смерті здається високим, слід ретельно розглянути імплантований дефібрилятор.