Зміст
Синдром Ярчо-Левіна - це генетичний вроджений дефект, який спричиняє деформацію кісток хребта (хребців) та ребер. Немовлята, народжені із синдромом Ярчо-Левіна, мають короткі шиї, обмежені рухи шиї, невисокий зріст і утруднене дихання через маленьких, неправильно сформованих грудей, що мають вигляд крабоподібного вигляду.Синдром Ярчо-Левіна буває у 2 формах, які успадковуються як рецесивні генетичні ознаки і називаються:
- Спондилокостальний дизостоз типу 1 (SCDO1)
- Спондилокостальний діостоз типу 2 (SCDO2) (ця форма м’якша, ніж SCDO1, оскільки уражені не всі хребці)
Існує ще одна група подібних розладів, які називаються спондилокостальними дизостозами (не такими важкими, як синдром Ярчо-Левіна), які також характеризуються неправильним формуванням хребта та реберних кісток.
Синдром Ярчо-Левіна дуже рідкий і вражає як чоловіків, так і жінок. Невідомо точно, як часто це відбувається, але, здається, рівень захворюваності серед людей іспанського походження частіше.
Симптоми
На додаток до деяких симптомів, згаданих у вступі, інші симптоми синдрому Ярчо-Левіна можуть включати:
- Неправильно сформовані кістки хребців (хребта), такі як зрощені кістки
- Неправильно сформовані кістки хребта змушують хребет вигинатися назовні (кіфоз), всередину (лордоз) або в сторони (сколіоз)
- Неправильно сформовані кістки хребта і ненормальні вигини роблять тулуб маленьким і спричиняють низький зріст, майже карликовий
- Деякі ребра зрощені між собою, а інші мають неправильний вигляд, надаючи грудній клітці подібний на краба
- Шия коротка і має обмежений обсяг рухів
- Іноді можуть спостерігатися відмінні риси обличчя та легкий когнітивний дефіцит
- Вроджені вади можуть також впливати на центральну нервову систему, статеві органи, репродуктивну систему або серце
- Неправильно сформована порожнина грудної клітки, занадто мала для легенів немовляти (особливо в міру зростання легенів), може спричинити повторні та важкі інфекції легенів (пневмонія).
- Поширені перетинчасті (синдактилія), витягнуті та постійно зігнуті (камптодактилія) пальці
- Широкий лоб, широкий носовий місток, ніздрі, що нахиляються вперед, косі повіки вгору і збільшений задній череп
- Непрохідність сечового міхура може іноді спричиняти набряк шлунка та тазу у немовляти
- Неопущені яєчка, відсутні зовнішні статеві органи, подвійна матка, закриті або відсутні отвори анального відділу та сечового міхура або одинарна пупкова артерія - інші симптоми, які можуть бути очевидними
Діагностика
Синдром Ярчо-Левіна зазвичай діагностується у новонародженої дитини на основі зовнішнього вигляду дитини та наявності відхилень у хребті, спині та грудях. Іноді пренатальне ультразвукове дослідження може виявити деформацію кісток. Хоча відомо, що синдром Ярчо-Левіна пов'язаний з мутацією гена DLL3, конкретного генетичного тесту для діагностики не існує.
Лікування
Немовлята, народжені із синдромом Ярчо-Левіна, важко дихають через свої маленькі, неправильно сформовані грудні клітки, а тому схильні до повторних респіраторних інфекцій (пневмонія). У міру зростання немовляти грудна клітка занадто мала, щоб вмістити зростаючі легені, і дитині важко вижити після віку 2 років. Лікування, як правило, складається з інтенсивної медичної допомоги, що включає лікування респіраторних інфекцій та операцію на кістках.