Зміст
Синдром Жубера - це генетичний вроджений дефект, при якому область мозку, яка контролює рівновагу та координацію, недорозвинена. Це трапляється як у чоловіків, так і у жінок, приблизно у кожного з 100 000 народжень.Синдром, вперше виявлений у 1969 році дитячим неврологом Марі Жубер, може виникнути у дитини, яка не має сімейної історії захворювання, або передаватися у спадок.
У дітей із синдромом Жубера зазвичай спостерігаються затримки вагомих рухових показників. Деякі діти з Жубер також мають вади розумового розвитку або розумову відсталість. Проблеми із зором, нирками та печінкою також часто зустрічаються в цьому захворюванні, але не всі пацієнти страждають.
Симптоми
Симптоми синдрому Жубера пов'язані з недорозвиненням ділянки мозку, яка контролює баланс і координацію м'язів. Симптоми, які можуть варіюватися від легких до важких, залежно від того, наскільки слабо розвинений мозок, можуть включати:
- Періоди аномально прискореного дихання (епізодична гіперпное), яке може здатися задиханим
- різкі рухи очей (ністагм)
- характерні риси обличчя, такі як опущені повіки (птоз), відкритий рот із висунутим язиком, низько поставлені вуха
- затримка досягнення етапів
- труднощі з координацією довільних рухів м’язів (атаксія)
Можуть бути присутніми інші вроджені вади, такі як зайві пальці рук і ніг (полідактилія), вади серця або розщеплення губи або піднебіння. Також можуть траплятися судоми.
Причини
Синдром Жубера - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад, при якому дві частини мозку - верми мозочка та стовбур мозку - не розвиваються повністю під час вагітності. Верміс мозочка відповідає за контроль м’язів, постави та рухів голови та очей. Стовбур мозку контролює такі функції, як серцебиття, дихання та контроль температури.
Хоча розлад обумовлений генами, вчені досі не ідентифікували всі гени, які беруть участь у синдромі Жубера. До 90 відсотків випадків можуть бути пов'язані з одним із щонайменше 10 різних генів, які беруть участь у синдромі.
Існує кілька підтипів синдрому, заснованих на залучених генах та наявних симптомах, і деякі етнічні групи мають більшу частоту розвитку синдрому, ніж інші. Наприклад, синдром Жубера 2 (JBTS2) частіше зустрічається серед ашкеназьких євреїв, і, за оцінками, страждає 1 із 34 000 дітей.
Діагностика
Найбільш вираженим симптомом у новонародженої дитини з синдромом Жубера є періоди аномально прискореного дихання, яке може супроводжуватися зупинкою дихання (апное) до хвилини. Хоча ці симптоми можуть виникати і при інших порушеннях, проблем з легенями немає при синдромі Жубера, який допомагає виявити його як причину порушення дихання.
За допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ) можна виявити аномалії мозку, які є при синдромі Жубера, і підтвердити діагноз.
Під час вагітності порушення мозку можуть бути виявлені на УЗД через 18 тижнів. Для людей з відомою сімейною історією Жубера може бути доступне пренатальне тестування для тестування конкретних генних варіантів.
Лікування
Лікування синдрому Жубера не існує, тому лікування зосереджується на симптомах. У немовлят з порушенням дихання може бути встановлений монітор дихання (апное) для використання вдома, особливо вночі.
Фізична, професійна та логопедична терапія може бути корисною для деяких людей. Особам із вадами серця, розщепленими губами чи піднебінням або судомами може знадобитися додаткова медична допомога.
Прогноз
Прогноз синдрому Жубера варіюється залежно від конкретних осіб і багато в чому залежить від того, частково розвинений мозочковий мозок або повністю відсутній. Деякі пацієнти можуть мати скорочений термін життя через ускладнення захворювання, включаючи аномалії нирок або печінки.
Деякі діти з синдромом Жубера мають легку форму розладу і мінімально страждають від рухової інвалідності та мають хороший розумовий розвиток, тоді як інші можуть мати важку моторику, помірний порушення психічного розвитку та мультиорганні порушення.