Що таке мутація KRAS G12C при недрібноклітинному раку легенів?

Posted on
Автор: Eugene Taylor
Дата Створення: 7 Серпень 2021
Дата Оновлення: 1 Липня 2024
Anonim
Богдан Борисюк: Діагностика, стадіювання та хірургічне лікування раку легень. Школа пацієнтів.
Відеоролик: Богдан Борисюк: Діагностика, стадіювання та хірургічне лікування раку легень. Школа пацієнтів.

Зміст

Мутація KRAS G12C - найпоширеніша генетична аномалія, пов’язана з недрібноклітинним раком легенів (НМРЛ). Виявлення цього біомаркеру може забезпечити розуміння прогнозу захворювання, а також його реакції на лікування.

Вважається, що ця мутація розвивається внаслідок пошкодження клітин, яке відбувається в організмі внаслідок куріння. Аномалія гена KRAS G12C викликає ріст і поширення раку.

Дослідження показують, що мутація KRAS G12C з НМРЛ пов’язана з гіршим прогнозом раку та зниженою реакцією на певні хіміотерапевтичні препарати, які використовуються для лікування захворювання. лікування. В даний час розробляється кілька потенційних методів лікування, які пригнічують шкідливу активність мутації KRAD G12C.


Симптоми

Рак легенів може розвиватися повільно і часто не викликає симптомів, поки хвороба не досягне пізньої стадії. Симптомами прогресування НДКРЛ можуть бути втрата ваги, втома, задишка, біль у грудях, відкашлювання крові, біль у кістках та головний біль.

Симптоми всіх типів раку легенів, включаючи НМРЛ, частіше розвиваються, коли рак зростає та вражає легені або метастазує (поширюється на інші ділянки тіла). Наприклад, рак легенів може проростати в легеневу тканину, в результаті чого при кашлі з’являється кров’яниста мокрота. Або він може поширитися на кістки, викликаючи біль у кістці та збільшуючи ризик переломів кісток. А рак може збільшити метаболічні потреби в організмі, що призведе до втрати ваги та загальної слабкості.

Які симптоми недрібноклітинного раку легенів?

Ускладнення раку легенів KRAS G12C

Як правило, НМРЛ не викликає суттєво інших симптомів, ніж інші типи раку легенів. І ваші симптоми раку навряд чи дадуть підказки про те, що у вас може бути мутація KRAS G12C. Однак у міру погіршення стану НМРЛ, пов’язаний з мутацією KRAS G12, може мати гірший прогноз, ніж деякі інші типи раку легенів.І цей тип раку зазвичай не покращується при застосуванні певних хіміотерапевтичних препаратів, що використовуються для лікування НМРЛ.


Наприклад, мутація KRAS G12C є предиктором того, що рецептори епідермального фактора росту (EGFR) та інгібітори тирозинкінази (TKI), які використовуються для лікування НМРЛ, не будуть ефективними. Це не очевидні клінічні симптоми мутація, але це ускладнення наявності мутації.

Причини

Куріння, пасивне куріння та інгаляційні токсини є найбільш поширеними причинами раку легенів. Більшість раків легенів, включаючи аденокарциному легенів і плоскоклітинний рак легенів, описуються як НМРЛ. Ракові клітини, які ростуть у легенях, коли людина має НМРЛ, не є типом клітини, яка описується як дрібні клітини, тому її називають «недрібноклітинною».

Що спричиняє недрібноклітинний рак легенів, окрім куріння?

Онкоген

Існує ряд причин НМРЛ, і генетичні зміни в клітинах є одними з добре відомих причин. Ген KRAS розташований у хромосомі 12. Це онкоген. Онкоген - це ген, який може спричинити розвиток раку.


Генна мутація - це зміна генетичного коду гена. Коли генетичний код онкогену змінюється через пошкодження (наприклад, шкоду, спричинену курінням та іншими токсинами), це може призвести до раку.

Існує ряд різних мутацій, які можуть виникати в гені KRAS, і мутація KRAS G12C є специфічною варіацією. Це було пов’язано з декількома типами раку. Найбільш поширеним раком, пов'язаним з мутацією KRAS G12C, є НМРЛ. Генетична мутація KRAS G12C не успадковується. Вважається, що це відбувається в результаті куріння.

Цей тип хромосомних змін призводить до раку, оскільки призводить до відхилень у виробництві білків, які спрямовані геном KRAS G12C. Білки, які змінені цією конкретною мутацією, зазвичай регулюють ріст клітин, їх поділ та виживання. Специфічні білкові порушення, спричинені мутацією, часто призводять до типу аномального клітинного росту, пов’язаного з раком.

Діагностика та тестування

Рак легенів діагностується за допомогою поєднання тестів. Тести зображень грудної клітки, такі як рентген та комп’ютерна томографія (КТ), часто можуть виявити рак в легенях. Інші тести, такі як сканування кісток або магнітно-резонансна томографія (МРТ), можуть виявити метастазування. Часто ці тести не розрізняють дрібноклітинний рак легенів та НМРЛ, і вони не можуть ідентифікувати мутацію KRAS G12C.

Біопсія

Біопсія легенів може диференціювати НДКРЛ від інших типів на основі мікроскопічного вигляду ракових клітин. Якщо у вас біопсія, ваші лікарі скоріше за все проведуть процедуру бронхоскопії, щоб отримати зразок вашої пухлини легенів.

Бронхоскоп - це медичний пристрій, який поміщають у ваші легені, щоб ваші лікарі могли побачити тканину та взяти пробу біопсії. Під час процедури у вас буде анестезія.

Якщо ваша медична команда хоче визначити, чи є у вас мутація KRAS G12C, для оцінки клітин, отриманих під час біопсії, можна використовувати генетичний тест.

На додаток до визначення типу клітини та мутації, ваш діагноз НМРЛ включає оцінку ступеня та стадії раку. Клас - це оцінка агресивності клітин та ймовірності метастазування (на основі їх появи під мікроскопом), тоді як стадія описує розмір раку та те, як далеко він поширився.

Лікування

Існує кілька стратегій лікування раку легенів. Ваше лікування залежить від ряду факторів, таких як розмір пухлини, ступінь її поширення та чи є у вас інші захворювання. Лікування включає хірургічне видалення пухлини, хіміотерапію та / або променеву терапію.

Клінічні випробування

В даний час проводиться ряд клінічних випробувань, що вивчають ефекти інгібіторів KRAS G12C для лікування НМРЛ.

Продукти, що вивчаються, описуються як ковалентні прямі інгібітори, орієнтовані на KRAS G12C. Інгібітори зв'язуються з мутованим геном, щоб мати їх протираковий ефект. Ці інгібітори KRAS G12C працюють для інактивації гена, так що він більше не буде направляти продукцію ракових збудників білків.

Попередні дослідження є багатообіцяючими, і кілька фармацевтичних компаній працюють над розробкою можливих ліків, які можуть бути доступні протягом найближчих років для людей, які мають НМРЛ із мутацією KRAS G12C.

Як лікується недрібноклітинний рак легенів

Слово з дуже добре

Якщо у вас діагностовано рак легенів, думати про свій прогноз та лікування може бути страшно. Вам знадобиться діагностичне тестування, щоб визначити тип, стадію та ступінь вашого раку.

Ваш план лікування може включати ряд підходів, які можуть бути використані разом, щоб допомогти оптимізувати ваш результат. Якщо у вас є НМРЛ з мутацією KRAS G12C, ваше лікування буде розроблено на основі найкращого лікування цього конкретного типу раку.