Зміст
- Гостра печінкова недостатність
- Що таке дефіцит антитрипсину альфа-1?
- Цироз або хронічна недостатність печінки
- Кіста або пухлина печінки
Гостра печінкова недостатність
Цей тривожний синдром зазвичай виникає у немовлят, дітей чи підлітків, які раніше були добре, і може бути викликаний рядом інфекційних або метаболічних причин та реакціями на ліки.
Жовтяниця виникає швидко, часто узгоджуючись із такими шлунково-кишковими симптомами, як блювота та лихоманка.
Ми прагнемо обслуговувати дітей з цим розладом, як тільки про це повідомляємо, і співпрацюємо з нашою екстреною транспортною групою, спеціалістами інтенсивної терапії та, якщо потрібно, нашими дитячими хірургами печінки, щоб забезпечити цілодобову допомогу для найкращого результату для дітей з цим станом .
Що таке дефіцит антитрипсину альфа-1?
Дефіцит альфа-1 антитрипсину (A1AT) є спадковим захворюванням, при якому білок, відомий як A1AT, не може виділятися з печінки в кров у достатній кількості. Це спричиняє дефіцит білка A1AT у циркуляції. A1AT - це спеціалізований білок, який блокує дію інших білків, важливих для запалення (набряку) та розпаду тканин в організмі. Коли дефіцит білка A1AT у кровообігу, запалення тканин і пошкодження тканин є більш серйозними, особливо в легенях. Дефектний білок A1AT, який залишається в печінці, може спричинити запалення печінки (гепатит), яке може перерости в цироз (постійні рубцеві рубці) та печінкову недостатність.
Дефіцит A1AT є досить поширеним явищем, страждає приблизно 1 з 1500 до 2000 людей. Обоє батьків повинні бути носіями генетичного дефекту, щоб мати дитину з дефіцитом А1АТ. Хоча батьки-носії частково виробляють аномальний білок A1AT, вони, як правило, не мають - або дуже мінімальні - симптоми, і вони можуть не усвідомлювати, що вони частково уражені, поки їхній дитині не поставлять діагноз.
Симптоми
Приблизно у 10 відсотків новонароджених із захворюваннями печінки буде діагностовано дефіцит А1АТ. У новонароджених може розвинутися жовтяниця як частина запалення печінки, пов'язаного з дефіцитом А1АТ. У старших дітей та підлітків печінка запалюється протягом тривалого часу, що спричиняє розвиток рубців (цирозу). Захворювання легенів зазвичай розвивається лише у зрілому віці. Дорослі з дефіцитом А1АТ можуть мати труднощі з хронічною обструктивною хворобою легень (ХОЗЛ), емфіземою, хронічним бронхітом, астмою, кашлем та повторними легеневими інфекціями.
Діагностика
Зазвичай тестування проводять, коли у дитини запалення печінки незрозуміло чи коли сімейний анамнез свідчить про захворювання печінки A1AT. Стандартним скринінговим тестом є вимірювання кількості білка A1AT у циркуляції. У випадках дефіциту A1AT рівень A1AT у сироватці крові буде низьким. Коли виявляється низький рівень A1AT, зазвичай проводять додатковий тест для виявлення типів аномальних білків A1AT, які знаходяться в циркуляції. У рідкісних випадках може знадобитися більш детальний аналіз ДНК у гені.
Кількість набряку та пошкодження печінки можна оцінити за допомогою ультрасонографії (сонограми) живота, аналізів крові на запалення та функцію печінки та біопсію печінки, де отримують невеликий шматочок тканини печінки, а потім досліджують під мікроскопом для пошуку змін типовий для дефіциту A1AT.
Лікування
Лікування дефіциту A1AT не існує. Терапія включає контроль симптомів і спробу запобігти розвитку ускладнень. Щоб захистити свої легені, дуже важливо, щоб постраждала людина та оточуючі не палили. Слід робити щеплення для захисту від вірусів, таких як гепатит А та гепатит В, які можуть додатково пошкодити печінку. Важко передбачити, наскільки сильно буде уражена печінка. З часом проводяться тести на функцію печінки. Деякі пацієнти можуть мати мінімальне захворювання печінки протягом усього життя; однак невеликій кількості з часом потрібна трансплантація печінки.
Цироз або хронічна недостатність печінки
Цироз або хронічна печінкова недостатність можуть бути спричинені низкою захворювань печінки та жовчовивідних шляхів, перелічених у клінічних послугах, або іноді з’являються без відомих причин. Наш підхід до педіатричних пацієнтів з цією проблемою полягає в тому, щоб розпочати з ретельного анамнезу та фізичного обстеження та оцінки харчування.
У нас також є відверта дискусія з пацієнтом та родиною щодо того, що бере участь у оцінці рятувальної трансплантації печінки.
Кіста або пухлина печінки
У печінці дитини можуть виникати множинні доброякісні та злоякісні вади розвитку або пухлини.
Наш підхід починається з ретельного огляду медичних записів та досліджень зображень. Ми тісно співпрацюємо з нашими інтервенційними рентгенологами та хірургами, щоб якомога швидше встановити точний діагноз.
Якщо діагноз - злоякісна пухлина, ми співпрацюємо з дитячими онкологами та дитячими хірургами, щоб визначити найкращий підхід, який може включати хіміотерапію, опромінення, емболізацію, хірургічне видалення та / або трансплантацію печінки.