Зміст
Також відомий як синдром спадкового неполіпозу колоректального раку (HNPCC), Синдром Лінча був вперше описаний більше 100 років тому. Це найпоширеніший із розпізнаних спадкових синдромів товстої кишки та прямої кишки.
Симптоми синдрому Лінча
Багато пацієнтів з раком товстої кишки або прямої кишки не відчувають симптомів на ранніх стадіях захворювання. Симптоми можуть не проявлятися, поки хвороба не перейде в глибоку стадію. Звичайний скринінг та розуміння факторів ризику допоможуть захистити ваше здоров’я.
Симптоми раку товстої кишки та раку прямої кишки схожі на симптоми інших захворювань товстої кишки. Загальні симптоми включають наступне:
- Кривавий стілець
- Незрозуміла діарея
- Тривалий період запорів
- Спазми в животі
- Зменшення розміру або калібру стільця
- Газові болі, здуття живота, повнота
- Безпричинна втрата ваги
- Млявість і блювота
Якщо ви відчуваєте ці симптоми, проконсультуйтеся з лікарем для встановлення правильного діагнозу.
Діагностика синдрому Лінча
Рання діагностика має вирішальне значення для раннього виявлення та лікування раку товстої кишки та прямої кишки. Ваш графік регулярних скринінгів залежить від вашої родини та історії хвороби.
Особи, яким загрожує синдром Лінча, зазвичай мають сімейну історію двох послідовних поколінь раку товстої кишки або прямої кишки. Або у них є принаймні одне покоління з раком товстої кишки або прямої кишки і одне покоління з поліпами.
Чоловіки та жінки групи ризику потребують обстеження товстої кишки. Жінки також повинні проводити щорічні скринінги ендометрія та яєчників. Ваш лікар співпрацюватиме з вами, щоб визначити конкретні рекомендації щодо обстеження.
Діагностичні процедури при синдромі Лінча включають наступне:
Генетичне тестування
Мутації або зміни одного з п’яти різних генів відповідають за більшість випадків синдрому Лінча. Якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Лінча, ви можете пройти генетичний тест, щоб визначити, чи є у вас ризик розвитку раку.
Генетичний тест проводиться шляхом отримання невеликого зразка крові. Якщо ваш тест підтверджує, що у вас є генна мутація, вам слід запланувати щорічні колоноскопії та регулярно проводити скринінги. Якщо у вас немає мутації, ви можете уникнути зайвих обстежень.
Тестування нестабільності мікросупутника та тестування імуногістохімії
Тестування на нестабільність мікросателітів та імуногістохімічне тестування використовується як скринінговий тест, щоб з’ясувати, наскільки ймовірно, що ваш рак був спричинений одним із генів синдрому Лінча. Якщо ваш тест був позитивним, рак може бути обумовлений генною мутацією, і ви можете провести генетичне дослідження крові.
Колоноскопія
Колоноскопія є найкращим методом діагностики синдрому Лінча. Це найкращий спосіб виявити поліпи або рак і дозволяє своєму лікарю бачити всю кишечник. У товстій кишці не повинно бути стільця, щоб забезпечити хорошу видимість. Препарати можуть включати рідку дієту, клізму та проносні засоби. Перед процедурою пацієнти піддаються седації.
Під час колоноскопії:
- Ваш лікар вводить колоноскоп через пряму кишку і в задній прохід і товсту кишку, щоб перевірити наявність раку або поліпів.
- Біопсійні щипці можуть бути введені через приціл для видалення невеликої проби тканини для подальшого аналізу.
- Якщо є поліп, його можна видалити через колоноскоп.
- Ви можете відчувати судоми або дискомфорт.
Лікування синдрому Лінча
Ваше лікування буде залежати від результатів обстеження. Ваш лікар може видалити поліпи ендоскопічно, або може бути рекомендована операція. Дізнайтеся більше про лікування синдрому Лінча.