Зміст
- Синдром Лінча (HNPCC), генетика та сімейний рак товстої кишки
- Як успадковується синдром Лінча
- Ваш найкращий захист
- Генетичне консультування
- Скринінг раку
- Є кілька хороших новин
Синдром Лінча (HNPCC), генетика та сімейний рак товстої кишки
Близько 75% випадків раку товстої кишки є спорадичними. Це означає, що вони не мають жодної генетичної причини або задокументованої сімейної історії для людини, якій діагностовано захворювання. Серед інших причин раку товстої кишки є синдром Лінча або спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC).
Припадає синдром Лінча 2-7% випадків колоректального раку діагностовано в США. Враховуючи, що приблизно у 160 000 людей щорічно діагностують рак товстої кишки, це означає, що від 3200 до 11200 випадків раку товстої кишки є наслідком синдрому Лінча.
Поряд із підвищеним ризиком раку товстої кишки, люди з синдромом Лінча можуть мати підвищений ризик розвитку інших видів раку, включаючи рак прямої кишки, шлунка, тонкої кишки, протоки жовчного міхура печінки, верхніх сечових шляхів, мозку, шкіри, простати, матки ( ендометрій) та яєчників. Сім'ї, в яких присутній синдром Лінча, як правило, мають сильний сімейний анамнез раку. У міру того, як генетичне тестування стає все більш доступним, багато з цих сімей усвідомлюють, що вони мають генетичні зміни, які спричиняють синдром Лінча.
Це також причина, чому важливо виписати свою сімейну історію. Люди часто не вважають деякі види раку спадковими, але коли їх скласти, посилання з’являється.
Як успадковується синдром Лінча
Синдром Лінча передається від батьків дітям через зміни чотирьох генів: MLH1, MSH2, MSH6 та PMS2. Гени - це інструкція з побудови та управління людським тілом. Майже в кожній клітині нашого тіла міститься дві копії кожного гена. Один примірник надходить від вашої матері, а один - від вашого батька. Таким чином, якщо у матері чи батька спостерігаються зміни в одному або кількох генах, що викликають синдром Лінча, вони можуть передати ці зміни своїм дітям, коли вони передають гени.
Для деяких захворювань, якщо одна з двох копій гена пошкоджена або відсутня, інша, хороша копія, буде функціонувати нормально, і не буде хвороби або підвищеного ризику захворювання. Це називається аутосомно-рецесивним малюнком.
Для інших захворювань, включаючи синдром Лінча, якщо навіть одна копія пари генів пошкоджена або відсутня, цього достатньо, щоб збільшити ризик або викликати захворювання. Це називається аутосомно-домінантним малюнком. Однак важливо пам’ятати, що лише більший ризик раку успадковується у людей із синдромом Лінча. Сам рак не передається у спадок, і не у всіх, хто страждає синдромом Лінча, розвинеться рак.
На додаток до синдрому Лінча існують інші генетичні зв'язки з раком товстої кишки, які важливі для розуміння, і найімовірніше, що найближчим часом буде виявлено ще більше зв'язків.
Ваш найкращий захист
На щастя, ми живемо в епоху, коли вам не потрібно просто чекати і бачити. Існують способи оцінки генетики, і навіть якщо хтось має генетичний ризик, ми дізнаємось більше про інші способи зниження цього ризику. Мати сімейну історію раку - це не завжди погано, коли воно дає людям змогу піклуватися про своє здоров’я. Прикладом цього є рак молочної залози, для якого близько 10% має генетичний зв’язок. Жінки з сімейною історією часто стежать за тим, щоб їх проходили скринінг і не чекали, поки грудку перевірять. Якщо у них все-таки розвивається рак, це може бути виявлено раніше, ніж у когось із 90%, хто менш стурбований через відсутність сімейної історії. Думка про схильність таким чином допомогла деяким людям краще справлятися зі своїм ризиком.
Генетичне консультування
Якщо ви виявите, що у вас синдром Лінча, поговоріть зі своїм лікарем щодо отримання направлення до генетичного консультанта. Ваш лікар може допомогти вам знайти кваліфікованого генетичного консультанта у вашому районі або ви можете здійснити пошук на веб-сайті Національного товариства генетичних консультантів, щоб знайти ресурси генетичного консультування. Звернутися до генетичного консультанта важливо, оскільки не всі зміни в уражених генах призводять до однакового рівня ризику раку. Деякі зміни можуть незначно збільшити ризик, тоді як інші зміни можуть значно збільшити ризик розвитку раку. Важливо знати свій особистий ризик, щоб ви могли розробити план управління ним.
Скринінг раку
Другим важливим кроком, який ви можете зробити, є поговорити зі своїм лікарем щодо плану скринінгу на рак. Для багатьох типів раку, включаючи рак товстої кишки, доступні легкодоступні скринінгові тести. Навіть для типів раку, які не мають призначеного скринінгового тесту, такі інструменти, як КТ та МРТ, можуть бути використані для виявлення раку на самих ранніх стадіях, коли він найбільш виліковний.
Як випливає з назви спадковий неполіпозний колоректальний рак, цей стан збільшує ризик раку товстої кишки, не завжди збільшуючи ризик поліпів. Поліпи - це нарости в товстій кишці, які, якщо їх не лікувати, можуть перерости в рак товстої кишки. Це не означає, що люди з синдромом Лінча ніколи не хворіють на поліпи. Це просто вказує на те, що у них частіше розвивається рак товстої кишки, без попереднього розвитку поліпів. З цієї причини скринінг колоноскопії на це захворювання може бути більш складним завданням, але дослідження підтверджують, що колоноскопія дійсно виявляє рак товстої кишки, пов’язаний із синдромом Лінча. Колоноскопія є важливою частиною лікування синдрому Лінча.
Ймовірно, вам доведеться проходити скринінг, починаючи з молодшого віку і частіше, ніж люди без синдрому Лінча. Хоча це може здатися дуже серйозною незручністю, це один з найкращих способів управляти підвищеним ризиком раку, включаючи рак товстої кишки.
Є кілька хороших новин
Хоча ніхто не хоче мати синдром Лінча, є одна хороша новина щодо цього генетичного стану. У 2008 році італійські дослідники опублікували дослідження, яке показало, що хворі на рак прямої кишки із синдромом Лінча мають набагато кращі результати, ніж інші хворі на рак товстої кишки. Люди з синдромом Лінча мають значно кращу виживаність: 94% цих пацієнтів все ще живі через п’ять років після встановлення діагнозу, порівняно з 5-річним рівнем виживання 75% для тих, хто страждає спорадичним раком товстої кишки. Цьому є кілька можливих причин, починаючи від більш раннього виявлення у людей із синдромом Лінча, оскільки вони краще ставляться до скринінгу на рак товстої кишки, до відмінностей у біології різних типів раку товстої кишки. У будь-якому випадку, це обнадійлива новина.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта