Зміст
Синдром MELAS (характеризується мітохондріальною міопатією, енцефалопатією, молочнокислим ацидозом та інсультоподібними епізодами) - це прогресуючий нейродегенеративний розлад, спричинений мутацією мітохондріальної ДНК. Мітохондрії - це структури всередині наших клітин, які значною мірою відповідають за виробництво енергії, необхідної клітинам для виконання своєї роботи. Мітохондрії мають власну ДНК, яка завжди успадковується від матері. Однак синдром MELAS часто насправді не успадковується; мутація цього розладу зазвичай виникає спонтанно.Оскільки хвороба погано вивчена і її важко діагностувати, поки невідомо, скільки людей розробило MELAS у всьому світі. Синдром вражає всі етнічні групи, як чоловіків, так і жінок.
Захворювання часто смертельне. Оскільки лікування синдрому MELAS не існує, медична допомога значною мірою є підтримкою.
Симптоми
Оскільки дефектні мітохондрії існують у всіх клітинах пацієнтів із синдромом MELAS, може розвинутися багато видів симптомів, які часто виснажують. Відмітною ознакою цього захворювання є поява інсультоподібних симптомів, що характеризуються раптовими неврологічними симптомами, такими як слабкість, що стосується однієї сторони тіла, або порушення зору. Це не справжні інсульти, звідси термін "інсульт-подібний".
Іншими загальними симптомами, пов’язаними з енцефалопатією, є повторювані мігренеподібні головні болі, судоми, блювота та когнітивні порушення. У пацієнтів з MELAS часто буває коротка будова і втрата слуху. Крім того, міопатія (захворювання м’язів) викликає труднощі при ходьбі, пересуванні, їжі та розмові.
У постраждалих осіб симптоми симптомів починають проявлятися у віці від 4 до 40 років.
Діагностика
У багатьох людей з синдромом MELAS подібні до інсульту симптоми, а також періодичний головний біль, блювота або судоми є першим підказкою того, що щось не так. Перший епізод, подібний до інсульту, зазвичай трапляється в дитинстві, у віці від 4 до 15 років, але це може траплятися у немовлят або у молодих дорослих. До першого інсульту дитина може повільно рости і розвиватися, мати порушення в навчанні або розлад уваги.
Тести дозволяють перевірити рівень молочної кислоти в крові та лікворі. Аналізи крові можуть перевірити наявність ферменту (креатинкінази), який присутній при захворюваннях м’язів. Зразки м’язів (біопсія) можна перевірити на найпоширеніший генетичний дефект, присутній у MELAS. Дослідження візуалізації мозку, такі як комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), можуть показати аномалії мозку під час таких інсультоподібних епізодів. Однак, на відміну від пацієнтів з інсультом, кровоносні судини мозку хворих на MELAS зазвичай є нормальними.
Лікування
На жаль, досі немає лікування, щоб зупинити шкоду, завдану синдромом MELAS, і результат для людей із синдромом, як правило, поганий. Помірне тренування на біговій доріжці може допомогти поліпшити витривалість людей із міопатією.
Метаболічні методи лікування, включаючи дієтичні добавки, показали переваги для деяких людей. Ці методи лікування включають коензим Q10, L-карнітин, аргінін, філохінон, менадіон, аскорбат, рибофлавін, нікотинамід, моногідрат креатину, ідебенон, сукцинат та дихлорацетат. Чи допоможуть ці добавки всім людям із синдромом MELAS, все ще вивчається.