Зміст
Міотонічна м’язова дистрофія, яку іноді називають міотонічною дистрофією, є різновидом м’язової дистрофії. За підрахунками, стан страждає приблизно на кожного з 8000 людей у всьому світі. Існує два типи міотонічної м’язової дистрофії, описані як тип 1 (DM 1) і тип 2 (DM 2). DM 1 також називають хворобою Штейнерта.Міотонічна м’язова дистрофія викликає слабкість скелетних м’язів та внутрішніх органів, включаючи серце, м’язи, що живлять дихання, та м’язи травної системи. Міотонічна м’язова дистрофія, як правило, також характеризується уповільненим розслабленням м’язів.
Симптоми
Симптоми міотонічної м'язової дистрофії можуть початися в будь-якому віці, починаючи з грудного віку та до 40 років. Якщо у вас або вашої дитини є DM 1 або DM 2, ви можете відчути щось із наступного.
Слабкість скелетних м’язів
Скелетні м’язи - це довільні м’язи, прикріплені до ваших кісток. Вони рухають вашими руками, ногами, головою, шиєю та тулубом. Вони можуть бути слабкими до помірно слабкими при DM 1 або DM 2, але ці м’язи не повністю паралізуються.
Прикладом цього може бути, якщо ви спробували стиснути руку, але дія триває довше, ніж ви хочете.
Атрофія м’язів
Атрофія - це втрата м’язів, що спричиняє подальшу слабкість, а також створює вигляд витончених м’язів.
Міотонія
Підвищений м’язовий тонус міотонічної м’язової дистрофії описується як міотонія, і це проявляється як тривале скорочення та уповільнене розслаблення м’язів. Це означає, що після того, як м’яз рухається, для повернення до свого розслабленого стану потрібно кілька секунд довше, ніж зазвичай.
Міотонія може вражати скелетні м’язи, а також м’язи внутрішніх органів. Це може бути дуже тонким симптомом, коли впливає на скелетну мускулатуру, але може спричинити значні симптоми у внутрішніх органах тіла. Наприклад, це може спричинити биття серця повільно або повільну функцію травлення.
Проблеми з травленням
Слабкі шлунково-кишкові м’язи та тривале скорочення можуть спричинити біль у шлунку, запор та проблеми з жовчним міхуром.
Проблеми з серцем
Слабкість серцевого м’яза при цьому стані може спричинити зменшення потужності кожного скорочення серця, що може проявлятися як втома. Міотонічна дистрофія може також впливати на електричну систему серця, потенційно спричиняючи брадикардію (повільний пульс, що може спричинити слабкість, стомлюваність, запаморочення або непритомність), або шлуночкову тахікардію, яка може спричинити раптову смерть. Проблеми з серцем частіше зустрічаються при DM 1, ніж при DM 2.
Катаракта
Прогресуюча (поступово погіршується) проблема очей, що характеризується помутнінням зору, катаракта (дуже часта при старінні), як правило, виникає частіше і в молодшому віці з міотонічною м’язовою дистрофією.
Резистентність до інсуліну
Медичний стан, що характеризується високим вмістом глюкози в крові, резистентністю до інсуліну, як правило, пов’язаний з обома типами міотонічної м’язової дистрофії.
Раннє чоловіче облисіння
Чоловіки частіше, ніж жінки, стикаються з облисінням на ранніх стадіях, але у жінок, які страждають 1 або 2 DM, також може бути випадання волосся.
Характерний зовнішній вигляд обличчя
Часто саме це підказує лікарям, що міотонічна дистрофія може бути діагнозом, який слід враховувати. Цей характерний зовнішній вигляд часто включає птоз (опущення повік), в’ялість щелепи, вузьке обличчя. Ці симптоми спричинені ослабленням мускулатури обличчя.
DM 1
DM 1 зазвичай починається з дитинства, але може початися в будь-який час життя людини. Це було описано як вроджений, неповнолітній та дорослий на основі віку, в якому починаються симптоми. Симптомами є слабкість скелетних м’язів, атрофія та міотонія, які з часом поступово погіршуються. Скелетні м’язи, які найчастіше уражаються, включають лицьові м’язи, руки, ноги та шию.
Проблеми з серцем часто зустрічаються при ЦД 1, а м’язова слабкість також може заважати диханню, особливо під час сну. Найпоширеніша проблема травлення - запор, але також може виникнути діарея. Жінки можуть мати проблеми під час пологів через погіршення стану та тривале скорочення м’язів матки. Деякі люди з DM 1 можуть мати проблеми з навчанням протягом усього життя.
DM 2
DM 2 починається у зрілому віці, як правило, у віці від 20 до 40 років. Симптомами є слабкість скелетних м’язів, атрофія, міотонія та збільшення литок. Найчастіше уражені м’язи включають м’язи стегон, надпліч та тулуба. Ураження серця, проблеми з травленням та проблеми з вагітністю не є загальними.
Загалом, симптоми та прогресування ДМ 2 не такі серйозні, як при ДМ 1, і це не пов’язано з когнітивними проблемами.
Причини
Міотонічна м’язова дистрофія є спадковим станом. Кожен з двох типів спричинений різною генетичною помилкою, яка призводить до неповноцінної роботи м’язів.
Генетика ДМ 1 викликаний дефектом білка, який зазвичай допомагає скелетним і серцевим м’язам ефективно функціонувати. Це спадковий аутосомно-домінантний стан, що означає, що людина, яка успадкує генетичний дефект від одного з батьків, розвине цей стан. Батьки, які страждають цим захворюванням, передадуть генетичний дефект половині своїх дітей. Уражений ген називається геном міотонічної дистрофії протеїнкінази, і він знаходиться в хромосомі 19.
Генетика ДМ 2 викликається дефектом м’язового білка, який називається клітинним білком, що зв’язує нуклеїнову кислоту (CNBP). Цей білок присутній у всьому тілі, і його більше в скелетних та серцевих м’язах. Як і DM 1, DM 2 також є аутосомно-домінантним. Це викликано дефектом гена CNBP, який знаходиться в хромосомі три.
Генетичні дефекти DM 1 та DM 2 описуються як мутації розширення, що є мутаціями (змінами) генетичного коду, що характеризується аномально витягнутими ланцюгами ДНК, що призводить до утворення дефектного білка.
Не зовсім зрозуміло, чому деякі пов'язані з цим проблеми, які безпосередньо не впливають на м'язи (інсулінорезистентність, облисіння та катаракта), розвиваються при DM1 та DM2.
Генетичний дефект DM 1 пов'язаний з проблемою, яка називається передбаченням, і це більш ранні прояви симптомів у кожного покоління. Ця проблема виникає через біологічні, а не психологічні причини. З кожним поколінням розширення ДНК може подовжуватися, що призводить до більш очевидного ефекту дефіциту білка. Передчуття не є характеристикою ДМ 2.
Діагностика
Міотонічна м’язова дистрофія є одним із видів м’язової дистрофії, і симптоми часто нагадують симптоми інших м’язових дистрофій.
Загалом існує дев’ять типів м’язової дистрофії, і хоча всі вони спричиняють м’язову слабкість, їх симптоми дещо відрізняються один від одного, і кожен із них спричинений різними генетичними дефектами.
Міотонічна м’язова дистрофія діагностується на підставі симптомів, фізичного огляду та діагностичних тестів. Ці методи не підтверджують діагноз з абсолютною достовірністю, і DM 1 та DM 2 можуть бути підтверджені генетичним тестуванням.
Медичний огляд
Якщо у вас або вашої дитини є симптоми міотонічної м’язової дистрофії, ваш лікар спершу оцінить вас за допомогою ретельного фізичного обстеження. Очікується, що деякі ваші м’язи будуть трохи слабкими, і ви також можете продемонструвати ознаки міотонії з видимою затримкою, коли ви розслабляєте м’язи. Цей стан також характеризується перкуторною міотонією, яка є стійким скороченням м’язів, яке відбувається після того, як лікар чинить м’який тиск на м’язи.
Ваш лікар може також призначити діагностичні тести, якщо у вас є симптоми та ознаки міотонічної м’язової дистрофії, включаючи наступне.
Електроміографія (ЕМГ)
ЕМГ - це електричне обстеження м’язів. Це дуже корисно, і хоча воно трохи незручне, але не болюче. Під час тесту ваш лікар вкладає крихітну голку у ваші м’язи, що дозволяє вимірювати активність м’язів та нервів у комп’ютері.
Міотонія створює специфічний малюнок на тесті ЕМГ, який є діапазоном частоти скорочення м’язів (наскільки швидко м’язи скорочуються) від 20 до 80 Герц та варіацією амплітуди (розміром м’язових скорочень).
Найбільш визначальною особливістю міотонічної м’язової дистрофії на ЕМГ є звук, який описується як схожий на прискорення та уповільнення двигуна, часто описуваний як подібний до звуку пікіруючого бомбардувальника. Хтось навчений виконанню та інтерпретації цього тесту був би знайомий з цим звуком.
Біопсія м’язів
Біопсія м’язів не є діагностикою міотонічної м’язової дистрофії, оскільки, як очікується, спостерігається дегенерація м’язових волокон, що характерно для багатьох типів міопатій (м’язових захворювань) та м’язових дистрофій. Тим не менше, у вас може бути біопсія м’язів, якщо це потрібно вашому лікарю, щоб виключити інший стан.
М’язова біопсія - це зразок м’язової тканини, який зазвичай береться з ураженого м’яза, який потім досліджують під мікроскопом. Це незначна хірургічна процедура, яка вимагає ін’єкції місцевого знеболюючого препарату. Після процедури вам знадобляться шви для вашої рани, і вам потрібно буде уникати надмірних рухів або напруги ділянки біопсії приблизно протягом тижня, поки вона не заживе.
Лікування
Лікування ні DM 1, ні DM 2 не існує. Лікування спрямоване на полегшення симптомів та попередження ускладнень.
Знеболення
Догляд під наркозом - один із найважливіших аспектів лікування міотонічної м’язової дистрофії.Якщо у вас такий стан, звичайна загальна анестезія може бути особливо небезпечною, оскільки м’язи, що контролюють ваше серце, та ваші дихальні (дихальні) м’язи можуть розслабитися більше, ніж зазвичай, або довше, ніж зазвичай, у відповідь на ліки, що використовуються для анестезії.
Щоб уникнути ускладнень, потрібно мати досвідченого анестезіолога, який уважно стежить за вашим станом під час будь-яких хірургічних процедур, що вимагають загальної анестезії.
Проблеми з серцем
Регулярне планування оцінки серцевої діяльності є частиною лікування міотонічної м’язової дистрофії. Лікування порушень серцевого ритму та серцевої недостатності розпочнеться, якщо і коли будуть виявлені будь-які проблеми з серцем. Якщо у вас брадикардія, яка не покращується за допомогою ліків, вам може знадобитися хірургічний імплантат кардіостимулятора для регулювання серцевого ритму.
Функція дихання
Як і у випадку з функцією серця, функція дихання регулярно оцінюватиметься. Якщо у вас виникають проблеми з диханням, ви будете лікуватися киснем або вам можуть призначити механічний дихальний пристрій. Цей тип допоміжних дихальних апаратів, як правило, необхідний для сну і рідко потрібен під час неспання.
Резистентність до інсуліну
Ярезистентність до нусуліну викликає підвищений рівень цукру в крові, що може спричинити серйозні ускладнення для здоров'я. Резистентність до інсуліну можна легко діагностувати за допомогою аналізу крові, і його можна добре контролювати за допомогою дієти та ліків для запобігання ускладнень. Через ризик інсулінорезистентності важливо регулярно перевіряти рівень цукру в крові, якщо у вас DM 1 або DM 2.
Проблеми з травленням
Якщо у вас є проблеми з травленням через вашу міотонічну м’язову дистрофію, лікар може направити вас до спеціаліста з органів травлення, і ви отримаєте дієтичні рекомендації та, можливо, ліки для лікування ваших симптомів.
Акушерські проблеми
Якщо у вас DM 1, акушер-гінеколог з матері та плоду, який знайомий із станами високого ризику, повинен керувати вашим допологовим доглядом та пологами. Лікарі будуть уважно стежити за вашою вагітністю та пологами та при необхідності пристосовуватись до несподіваних ускладнень. Через проблеми з м’язами, які можуть виникнути, вам може знадобитися кесарів розтин, але такий тип рішення залежить від вашої конкретної ситуації.
Посібник для обговорення лікаря з м’язової дистрофії
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Впоратися
Втома, труднощі з навчанням і м’язова слабкість, що супроводжують міотонічну м’язову дистрофію, є проблемами, що вимагають індивідуальних стратегій. Ці проблеми не піддаються лікуванню за допомогою медикаментів або лікувальної фізкультури, а скоріше за допомогою корекції способу життя.
Важливо достатньо відпочити, коли ви відчуваєте сонливість або фізичне виснаження, коли у вас міотонічна м’язова дистрофія.
Якщо ви вважаєте, що труднощі з навчанням можуть бути проблемою, найкраще якомога швидше пройти офіційне оцінювання та вжити заходів для забезпечення того, щоб ви або ваша дитина записались до відповідної освітньої програми.
Якщо ваша м’язова слабкість пов’язана з задиханням від їжі, найкраще провести оцінку мови та ковтання та прийняти стратегії безпечного харчування, наприклад, ретельно пережовувати та ковтати їжу або їсти м’яку їжу.
Слово з дуже добре
Якщо у вас або у вашої дитини діагностували міотонічну м’язову дистрофію, важко передбачити, наскільки сильно стан вплине на вас, оскільки це може впливати на кожну людину з різним ступенем тяжкості. Будьте уважні до своїх симптомів і обговоріть будь-які зміни зі своїм лікарем. Оскільки це аутосомно-домінантний стан, у вас може бути дитина з таким захворюванням, якщо воно є у вас або вашого чоловіка. Будьте впевнені, що при хорошій медичній допомозі будь-які медичні проблеми, пов’язані з міотонічною м’язовою дистрофією, зазвичай можуть бути значно зменшені.
Огляд м’язової дистрофії