Зміст
Хвороба Німана-Піка - рідкісне генетичне захворювання. Існує чотири варіанти цієї хвороби, класифіковані як тип A, тип B, тип C і тип D. Хвороба Німана-Піка викликає різноманітні медичні проблеми, і вона часто швидко прогресує. Симптоми та наслідки всіх варіантів хвороби Німана-Піка є наслідком накопичення в організмі сфінгомієліну, типу жиру.На жаль, остаточного ліки від хвороби Німана-Піка не існує, і люди, які страждають на це захворювання, переживають серйозні захворювання та смерть у молодому віці. Якщо у вас або у вашої дитини діагностовано хвороба Німана-Піка, ви можете отримати користь, знаючи якомога більше про стан.
Причини
Причина хвороби Німана-Піка відносно складна. Люди, які страждають цим захворюванням, успадковують один із декількох генетичних дефектів, що призводить до накопичення сфінгомієліну, типу жиру. Оскільки сфінгомієлін накопичується в клітинах печінки, селезінки, кісток або нервової системи, ці ділянки тіла не можуть функціонувати належним чином, що призводить до появи будь-яких симптомів, характерних для захворювання.
Типи
Різні типи хвороби Німана-Піка відрізняються між собою кількома ознаками.
- Вони викликані різними генетичними дефектами.
- Кожен з них характеризується різними біохімічними процесами, через які сфінгомієлін накопичується.
- Надлишок сфінгомієліну впливає на різні частини тіла.
- Вони починаються в різному віці.
- Результат кожного типу неоднаковий.
Спільне між ними - це всі генетичні дефекти, наслідком яких є надмірний сфінгомієлін.
Німан-Пік типу А
Тип А починає давати симптоми ще в дитинстві і вважається найважчим варіантом хвороби Німана-Піка. Це також один із варіантів, що стосується нервової системи.
- Симптоми: Симптоми починаються приблизно у віці шести місяців і включають: повільний фізичний ріст, слабкі м’язи та слабкий м’язовий тонус, проблеми з харчуванням, проблеми з диханням та повільний або уповільнений розвиток когнітивних здібностей, таких як сидячи та розмовляючи. Нерідко немовлята з Ниманном-Піком типу А розвиваються нормально або майже нормально протягом перших кількох місяців життя, а потім починають мати симптоми.
- Діагноз: Якщо ваша дитина не розвивається нормально, причин може бути цілий ряд. У багатьох дітей, які страждають на Niemann-Pick типу A, велика селезінка та велика печінка, високий рівень холестерину та вишнево-червона пляма, яка спостерігається при огляді ока. Однак ці ознаки не підтверджують діагноз. Якщо ваш лікар вважає, що Німан-Пік типу А є причиною симптомів у вашої дитини, існує кілька тестів, які підтверджують захворювання. Очікується, що кислотна сфінгомієліназа знизиться, і цей рівень можна виміряти в лейкоцитах. Існує також генетичний тест, який дозволяє ідентифікувати ген ненормально.
- Лікування: Якщо вашій дитині поставили діагноз «Niemann-Pick» типу A, немає ніяких методів лікування, окрім підтримки та комфорту. На жаль, не очікується, що діти з цією хворобою виживуть після 3 або 4 років.
- Причина: Німан-Пік типу А спричинений нерегулярністю гена, званого геном SMPD1. Цей ген кодує вироблення сфінгомієлінази, ферменту, який розщеплює сфінгомієлін, жир, який зазвичай знаходиться всередині клітин тіла. Коли сфінгомієлін неможливо розщепити належним чином, клітини в організмі накопичують його, і наявність цього надлишку жиру заважає органам нормально функціонувати.
- Генетика: Ця хвороба є аутосомно-рецесивною, що означає, що дитина повинна отримати ген від обох батьків, щоб хвороба розвивалася. Люди ашкеназького єврейського походження мають більше шансів успадкувати цей стан.
Німан-Пік типу В
Тип В вважається легшою формою хвороби Німана-Піка, ніж тип А. Він викликаний тим самим типом генетичних аномалій, що призводить до дефіциту сфінгомієлінази. Велика різниця між типом А та типом В полягає в тому, що люди, які мають тип В, здатні виробляти значно більше сфінгомієлінази, ніж люди, які мають тип А. Ця різниця призводить до меншого накопичення сфінгомієліну, що може принаймні частково враховувати старший вік при якому починається хвороба типу В, тим кращі результати та довше виживання. Це не повністю пояснює, чому тип А, тоді як неврологічне ураження є рідкістю у типу В.
- Симптоми: Симптоми починаються в зрілому віці і можуть включати велику печінку, велику селезінку, утруднення дихання та кровотечу. Літні люди, як правило, мають кращий результат і довше виживання, ніж молоді дорослі, у яких є такий варіант захворювання.
- Діагностика: Як і у випадку з типом А, кислота сфінгомієлінази знижується в лейкоцитах, і генетичний тест на SMPD1 може підтвердити захворювання. Рівень холестерину та тригліцеридів у крові може бути підвищений. У деяких людей, які страждають на німанна-піка типу В, може спостерігатися вишнево-червона пляма при огляді ока.
- Лікування: Існує кілька методів лікування Німана-Піка типу В, але вони не виліковують хворобу. Сюди входять переливання крові та тромбоцитів та допомога в диханні. Трансплантація органів може допомогти продовжити виживання та зменшити наслідки захворювання, але це також не є ліком.
- Причина: Niemann-Pick типу B спричинений дефектом гена SMPD1, що призводить до зменшення вироблення кислої сфінгомієлінази, що призводить до накопичення сфінгомієліну в клітинах, що, в свою чергу, перешкоджає роботі кількох органів в організмі.
- Генетика: Усі типи хвороби Німана-Піка є аутосомно-рецесивними, включаючи тип В. Деякі популяції, швидше за все, успадкують Німанна-Піка типу В, включаючи представників єврейського походження Ашкеназі або тих, що походять з деяких регіонів Північної Африки.
Німан-Пік типу С
Німанн-Пік типу С є найпоширенішим варіантом цієї хвороби, але все ще досить рідкісним явищем - близько 500 вперше діагностованих людей на рік у всьому світі.
- Симптоми: Симптоми Niemann-Pick типу C можуть початися в будь-якому віці, але, як правило, починаються в ранньому дитинстві. Симптоми включають затримку навчання, м’язову слабкість та зниження координації. Ці проблеми починаються після того, як навички вже нормально розвивалися протягом декількох років. Діти з Niemann-Pick типу C можуть також втратити здатність дивитись очима вгору і вниз і можуть набути жовтуватого кольору шкіри. Разом з незграбністю можуть розвиватися проблеми з розмовою та ходьбою. Судоми та ривки м’язів, а також раптова втрата м’язового тонусу у відповідь на сильні емоції - все це результат участі мозку.
- Діагностика: У дітей та дорослих із Ниманном-Піком типу С може бути збільшена печінка, збільшена селезінка та захворювання легенів. Діагноз Німана-Піка типу С залежить від клінічної історії та фізичного обстеження, а також тесту, який називається тестом фарбування філіпіном, який може виявити холестерин у клітинах шкіри. Генетичний тест може виявити дефекти в генах NPC1 та NPC2.
- Лікування: Лікування типу Niemann-Pick типу C. Не існує, лікування спрямоване на полегшення симптомів, забезпечення контролю болю та максимізацію комфорту.
- Причина: Тип Неймана-Піка С дещо відрізняється від типів А і В. Існує дефіцит білків, пов’язаних з перенесенням та переробкою сфінгомієліну. Цей дефіцит білка призводить до накопичення сфінгомієліну, який потім накопичується в багатьох органах тіла, викликаючи симптоми.
- Генетика: Дефект гена NPC1 або NPC2 призводить до дефіциту білка, характерного для типу Німана-Піка С. Як і у випадку з іншими типами хвороби Німанна-Піка, це аутосомно-рецесивний розлад, що означає, що у дитини або дорослого захворювання повинні успадковувати гени від обох батьків (які, як правило, не хворіють самі).
Німан-Пік типу D
Цей варіант іноді вважають тим самим захворюванням, що і тип С. Спочатку він був визнаний у невеликої популяції в Новій Шотландії і вважався іншим варіантом хвороби Німана-Піка, але з тих пір було встановлено, що ця група має ті ж характеристики захворювання та генетика типу Niemann-Pick типу C.
Дослідження
Продовжуються дослідження варіантів лікування хвороби Німана-Піка. Вивчено заміщення дефіцитного ферменту. На даний момент цей вид терапії доступний лише за умови участі у клінічному випробуванні. Ви можете знайти інформацію про те, як взяти участь у клінічних випробуваннях, звернувшись до свого лікаря або звернувшись до адвокаційних та допоміжних організацій Niemann-Pick.
Слово з дуже добре
Хвороба Німанна-Піка викликає ряд симптомів, які заважають нормальному життю, і доставляють багато дискомфорту, болю та інвалідності. Дуже напружено для всієї родини, коли така важка хвороба стає частиною вашого життя.
Якщо у вас або у вашої дитини діагностовано хвороба Німана-Піка, страждання на все життя означають, що ваша сім'я повинна знайти потужну мережу підтримки та широкого кола фахівців для надання мультидисциплінарної допомоги. Оскільки це рідкісна хвороба, вам, можливо, доведеться шукати фахівців, які мають досвід надання необхідних послуг.