Зміст
Хвороба Норрі - рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до сліпоти, найчастіше у немовлят чоловічої статі, при народженні або незабаром після цього. Це спричиняє аномальний розвиток сітківки, частини ока, яка виявляє світло та колір, а незрілі клітини сітківки накопичуються в задній частині ока. Невідомо, як часто виникає хвороба Норрі.Симптоми
Симптоми хвороби Норрі можуть включати:
- Сліпота в обох очах при народженні або незабаром після цього
- Лейкорія, при якій зіниці здаються білими, коли на них просвічується світло
- Кольорові частини очей (райдужки) скорочуються після народження
- Очні яблука, які скорочуються після народження
- Хмарність в лінзах очей (катаракта)
Приблизно у однієї третини людей із хворобою Норрі спостерігається прогресуюча втрата слуху, і більше половини відчувають затримки розвитку моторики, такі як сидячи та ходячи. Інші проблеми можуть включати інтелектуальну недостатність легкого та середнього ступеня, порушення поведінки та фізичні відхилення, які можуть впливати на кровообіг, дихання, травлення, виведення та розмноження.
Причини
Мутації гена NDP в Х-хромосомі викликають хворобу Норрі. Він успадковується за X-зв'язаним рецесивним шаблоном.
Ген NDP відповідає за вироблення білка, який називається норрин. Генетична мутація впливає на роль норріну в тому, що називається каскадом Wnt, послідовністю етапів, що впливають на розвиток клітин і тканин. Зокрема, норрин, схоже, відіграє вирішальну роль у спеціалізації клітин сітківки завдяки їх унікальним сенсорним можливостям. Він також бере участь у встановленні кровопостачання тканин сітківки та внутрішнього вуха, а також у розвитку інших систем організму.
Діагностика
Щоб діагностувати хворобу Норрі, лікар спочатку вивчить історію хвороби вашої дитини, симптоми та результати лабораторних досліджень. Якщо симптоми дитини говорять про стан захворювання, офтальмолог (очний лікар) огляне його очі. Якщо є хвороба Норрі, офтальмолог побачить аномальну сітківку в задній частині ока.
Діагноз також може бути підтверджений генетичним тестуванням на мутацію гена NDP на Х-хромосомі.
Лікування
Оскільки Норрі є системним генетичним захворюванням, команда лікарів, включаючи офтальмологів, аудіологів, генетиків, неврологів та інших, буде залучена до догляду за особою, яка постраждала від Норрі.
Хоча більшість немовлят мають повне або важке відшарування сітківки при народженні, тим, хто не має повного відшарування сітківки, може допомогти хірургічне втручання або лазерна терапія. Рідко може знадобитися видалення одного або обох очей - процес, відомий як енуклеація. Деяким може знадобитися оцінка аудіолога з можливими слуховими апаратами або кохлеарними імплантатами.
Медичне лікування може знадобитися для інших проблем, які може спричинити захворювання, таких як дихання або травлення. Дитині з хворобою Норрі можуть знадобитися спеціальні освітні послуги, а також терапія для вирішення будь-яких проблем поведінки.
Слово з дуже добре
Хоча лікування хвороби Норрі не існує, деякими симптомами можна ефективно керувати. Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань може допомогти вам знайти фахівця, який знайомий із цією хворобою.