Зміст
Омфалоцеле - це вроджений дефект (виникає при народженні), який трапляється в результаті відхилення у розвитку плода. Він включає отвір у м’язах живота (розташоване на місці, де знаходиться пуповина). Цей аномальний отвір дозволяє органам дитини виступати крізь м’язову стінку, так що органи знаходяться на зовнішній стороні тіла. Органи покриті прозорим шаром слизових оболонок, який служить для їх захисту.Омфалоцеле може бути невеликим і охоплювати лише частину кишечника, або може бути дуже великим, при цьому через отвір виступають кілька органів черевної порожнини (включаючи кишечник, печінку та селезінку). Точна причина омфалоцеле до кінця не зрозумілий, але, як вважають, деякі випадки пов'язані з основним генетичним розладом.
Симптоми
Основним симптомом омфалоцеле є випинання органів черевної порожнини крізь м’язи черевної стінки. У немовлят, народжених з омфалоцеле, часто бувають і інші вроджені вроджені вади, такі як вади серця, синдром Беквіта-Відемана, синдром Шпринтцена-Гольдберга тощо.
Синдром Беквіт-Відемана вважається синдромом заростання, який може охоплювати кілька частин тіла (наприклад, надмірний ріст органів або тіла). Немовлята, народжені із синдромом Бехвіт-Відемана, набагато більші за інших дітей того ж віку.Ступінь тяжкості синдрому може відрізнятися від людини до людини. Синдром Шпринтцена-Гольдберга - це рідкісне захворювання, що включає деформації сполучної тканини, кісткової системи, черепно-лицевої (кістки голови та обличчя) та серця.
Інші симптоми, які можуть супроводжувати омфалоцеле, включають:
- Повільний ріст до народження (так зване внутрішньоутробне уповільнення росту)
- Аномально маленький живіт (через вади розвитку під час внутрішньоутробного розвитку)
- Нерозвинені легені (а також стінка грудної клітки, менша за нормальну, щоб забезпечити нормальне формування легенів)
- Дихальна недостатність (вимагає механічної вентиляції, щоб дихати)
- Шлунково-кишкові проблеми (наприклад, кислотний рефлюкс)
- Проблеми з годуванням
- Багато проблем зі здоров’ям (як правило, пов’язані з великими омфалоцеле)
Різниця між омфалоцеле та гастрошизисом
Гастрошизис - це вроджений дефект черевної стінки, подібний до омфалоцеле; головна відмінність полягає в тому, де отвір знаходиться в м’язовій стінці живота. Отвір омфалоцеле знаходиться в центрі пупкової стінки (там, де пуповина стикається з животом). Гастрошизис передбачає отвір праворуч від пуповини, через який виступають товстий і тонкий кишечник (і, можливо, інші органи).
На відміну від омфалоцеле, гастрошизис не має мембрани, яка покриває відкриті органи. Ця відсутність мембранного покриву спричиняє ускладнення, багато з яких відсутні у пацієнтів з омфалоцеле. Одне з таких ускладнень включає органи, які пошкоджуються внаслідок прямого контакту з навколоплідними водами в матці. Це може спричинити імунні та запальні реакції, які пошкоджують кишкову тканину.
Більшість немовлят з гастрошизом малі при народженні через затримку росту внутрішньоутробно (в утробі матері); багато з них недоношені при народженні. Вони можуть зайняти деякий час, щоб наздогнати розвиток, і можуть виникнути довгострокові проблеми зі здоров’ям, пов’язані з харчуванням або проблемами з кишечником (через пошкодження кишечника).
У немовлят, народжених з гастрошизом, зазвичай немає інших вроджених вад розвитку, і вони рідко мають генетичний стан або хромосомні відхилення, на відміну від омфалоцеле. Насправді, згідно з дослідженням 2014 року, у немовлят з омфалоцеле частіше діагностували принаймні ще одну вроджену патологію, таку як легенева гіпертензія (підвищення тиску в легеневій артерії). Також було встановлено, що у немовлят, народжених з омфалоцеле, рівень смертності (смерті) набагато вищий, ніж у дітей з гастрошизом. U
Майже половина немовлят, які народилися з омфалоцеле, також мають генетичний розлад, який називається синдромом Беквіт-Відемана, поряд із симптомами, пов'язаними з цим розладом.
Причини
Омфалоцеле викликане помилкою в розвитку травного тракту. Під час нормального внутрішньоутробного розвитку кишечник виступає через пуповину, поки кишечник розвивається, але в міру того як плід продовжує розвиватися, кишечник нормально відступає назад в живіт. Коли виникає омфалоцеле, кишечник не відступає. Не зовсім зрозуміло, чому саме це відбувається. Не було жодних специфічних генетичних мутацій, які спричиняли б цей вроджений дефект, але припускають, що численні генетичні та екологічні фактори можуть впливати на розвиток омфалоцеле.
Омфалоцеле та гастрошизис спричинені різними помилками під час розвитку плода, хоча точна помилка розвитку плода, пов’язана з гастрошизом, недостатньо відома.
Діагностика
Діагноз омфалоцеле часто ставлять під час УЗД протягом другого або третього триместру вагітності.
Як тільки буде виявлено омфалоцеле, буде призначено УЗД серця дитини (так звана ехокардіограма плода), щоб переконатися у відсутності супутньої вади серця. Після народження дитини діагноз буде підтверджений фізичним оглядом, який проводить медичний працівник. Після народження немовляти буде зроблено рентген, щоб перевірити наявність проблем з будь-якими органами.
Лікування
Лікування омфалоцеле залежатиме від кількох факторів, включаючи:
- Вік (зокрема, чи недоношена дитина)
- Симптоми
- Загальний стан здоров'я
- Розмір омфалоцеле
- Розмір живота немовляти (коли живіт аномально малий, лікування буде більш складним)
Невеликий дефект, як правило, успішно лікується хірургічною процедурою, спрямованою на повернення органів назад у живіт дитини та закриття отвору черевної стінки після народження. Велике омфалоцеле із залученими кількома органами черевної порожнини (такими як кишечник, печінка та селезінка) може передбачати лікування у кілька етапів. Лікування великих омфалоцеле може включати:
- Стерильне покриття, розміщене над виступаючими органами, щоб захистити їх
- Хірургічне втручання проводиться в кілька етапів. Якщо живіт дитини не повністю розвинений, він може бути недостатньо великим, щоб утримувати всі органи одночасно. У цьому випадку хірург повертає органи в живіт поступово, протягом періоду в кілька днів або тижнів.
- Хірургічне закриття черевної стінки (після розміщення кожного органу всередині)
- Допомога в диханні (за допомогою механічного вентилятора). Якщо живіт немовляти занадто малий, а органи набряклі; це може спричинити утруднення дихання. Немовляті може знадобитися допомога з диханням, поки набряк не зменшиться, а черевна порожнина не зросте для ємності органів дитини.
Ускладнення
Є кілька ускладнень, які можуть виникнути як до, так і після лікування омфалоцеле. Ризик вищий при більших омфалоцеле, які потребують декількох етапів лікування. Ускладнення можуть включати:
- Інфекція, особливо якщо слизова оболонка, що покриває органи, ламається (що, ймовірно, може виникнути перед пологами або під час пологів)
- Пошкодження органу - якщо орган скручений або защемлений, він може пошкодитися в результаті втрати кровопостачання
- Труднощі з годуванням, відсутність нормального росту та розвитку, рефлюкс шлунково-кишкового тракту та пахові грижі можуть виникнути після хірургічного відновлення
Прогноз
Прогноз - це очікуваний результат лікування для конкретного стану. Прогноз заснований на даних дослідницьких досліджень, що включають дослідження інших людей з таким самим станом, які отримували лікування. Прогноз омфалоцеле залежить від багатьох факторів, включаючи:
- Розмір омфалоцеле
- Будь-яке пошкодження органів (через втрату кровотоку)
- Інші вроджені вроджені вади або проблеми зі здоров’ям
Вивчення
Дослідження 2019 року, що включало довгострокове подальше оцінювання у дітей шкільного віку, які лікувались як немовлята з приводу омфалоцеле, виявило деякі факти про пізнання дитини, стан здоров’я, якість життя та поведінку, підсумовує дослідження:
- Тим, хто лікувався від ізольованого (відсутні дефекти, крім омфалоцеле), незначного омфалоцеле не потрібен будь-який тип довготривалого подальшого лікування для поведінкових, когнітивних проблем чи проблем зі здоров'ям.
- 81% тих, хто лікувався від "гігантської омфалоцеле" (понад 5 сантиметрів), були нормальними, коли досягли шкільного віку, без поведінкових, когнітивних та проблем зі здоров'ям.
- Люди з множинними вродженими вадами та гігантськими омфалоцеле мали найнижчі показники ризику відсталих когнітивних функцій у шкільному віці; цю групу рекомендували для тривалого подальшого спостереження та втручання.
Слово з дуже добре
Справитися з новонародженою дитиною з будь-яким вродженим дефектом часто буває дуже важко, особливо для нових батьків, бабусь і дідусів та інших членів сім'ї. Хоча важливо знайти надійні ресурси та навчитися, що може принести майбутнє, настільки ж важливо не очікувати найгіршого автоматично. Багато дітей, народжених з омфалоцеле, продовжують жити абсолютно нормальним, здоровим життям. Обов’язково обговоріть план лікування та прогноз вашої дитини (очікуваний результат лікування) з хірургом, педіатром та іншими обізнаними медичними працівниками.
Зв'язок з іншими батьками, які пережили проблеми народження немовляти, народженого з вродженою вадою (або тих, хто є майбутніми батьками дитини з порушеннями розвитку), може бути дуже корисним. Існує безліч джерел підтримки в Інтернеті, таких як «Марш пірсів», Національна організація рідкісних хвороб тощо. Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC) мають загальний перелік різних місцевих та національних мереж підтримки та інших ресурсів (таких як фінансова допомога, навігація по страхових вимогах, освітня інформація та багато іншого) для батьків.