Зміст
- Що таке недосконалість остеогенезу у дітей?
- Що спричиняє недосконалість остеогенезу у дитини?
- Які симптоми недосконалості остеогенезу у дитини?
- Як діагностується недосконалість остеогенезу у дитини?
- Як лікується недосконалий остеогенез у дитини?
- Які можливі ускладнення недосконалості остеогенезу у дитини?
- Як я можу допомогти своїй дитині жити з недосконалим остеогенезом?
- Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
Що таке недосконалість остеогенезу у дітей?
Osteogenesis imperfecta (OI) - це успадковане (генетичне) захворювання кісток, яке спостерігається при народженні. Він також відомий як хвороба крихких кісток. У дитини, яка народилася з ОІ, можуть бути м'які кістки, які легко ламаються (переломи), кістки, які не формуються нормально, та інші проблеми. Ознаки та симптоми можуть варіюватися від легких до важких.
Існує щонайменше 8 різних типів захворювання. Типи сильно різняться як усередині, так і між типами. Вони базуються на типі успадкування (див. Нижче), а також ознаках та симптомах. Сюди входять результати рентгенівських променів та інших тестів. Типи OI такі:
Тип I. Найм'якший і найпоширеніший тип. Близько 50% усіх постраждалих дітей мають цей тип. Переломів та деформацій небагато
Тип II. Найважчий тип. У дитини дуже короткі руки і ноги, маленька грудна клітка і м’який череп. Він може народитися з переломом кісток. Він або вона також можуть мати малу вагу при народженні та легені, які недостатньо розвинені. Дитина з ІІ типу ІІ зазвичай помирає протягом тижнів після народження
Тип III. Найважчий тип у немовлят, які не помирають як новонароджені. При народженні у дитини можуть бути трохи коротші руки і ноги, ніж у звичайних, і переломи рук, гомілок і ребер.У дитини також може бути голова більшої за нормальну норму, обличчя у формі трикутника, деформована грудна клітка та хребет, проблеми з диханням та ковтанням. Ці симптоми різні у кожної дитини.
Тип IV. Симптоми бувають між легкими та важкими. Діти з IV типом можуть діагностувати при народженні. У нього або вона може не бути переломів до повзання або ходьби. Кістки рук і ніг можуть бути не прямими. Він або вона можуть не рости нормально.
Тип V. Подібно до типу IV. Симптоми можуть бути середніми та важкими. Загальноприйнято мати збільшені потовщені ділянки (гіпертрофічні мозолі) в областях, де переломані великі кістки
Тип VI. Дуже рідкісний. Симптоми середні. Подібно до типу IV.
VII тип. Може бути як тип IV або тип II. Загальноприйнятим є зростання нижчий за звичайний. Також часто зустрічаються коротші за звичай надпліччя та стегна.
Тип VIII. Подібно до типів II і III. Дуже м’які кістки і серйозні проблеми з ростом.
Що спричиняє недосконалість остеогенезу у дитини?
OI передається через гени. Різні типи передаються по-різному. Ген може успадковуватися від одного або обох батьків. Або ген може передаватися через незрозумілі зміни (спонтанна мутація) гена.
У більшості немовлят з ОІ є дефект одного з двох генів. Ці гени допомагають утворювати колаген. Колаген є основною частиною сполучної тканини, яка з'єднує та підтримує все тіло, включаючи кістки. Через дефект недостатньо колагену. Або колаген ненормальний.
Які симптоми недосконалості остеогенезу у дитини?
Симптоми ОІ сильно варіюються в межах і між типами. Симптоми ОІ включають:
Легко ламаються кістки
Кісткові деформації, такі як схилення ніг
Зміна кольору білка ока (склер), може бути синього або сірого кольору
Скриня у формі бочки
Вигнутий хребет
Обличчя у формі трикутника
Вільні суглоби
М'язова слабкість
Шкіра, яка легко синці
Втрата слуху в ранньому зрілому віці
М'які, знебарвлені зуби
Симптоми недосконалості остеогенезу можуть виглядати як інші захворювання. Завжди звертайтесь до лікаря вашої дитини для діагностики.
Як діагностується недосконалість остеогенезу у дитини?
Медичний працівник вашої дитини поставить запитання про історію хвороби вашої дитини, вашу сім’ю та історію вагітності, а також про поточні симптоми вашої дитини. Він або вона обстежить вашу дитину, шукаючи ознаки та симптоми ОІ. Більш легкі форми ІО можуть бути важко діагностувати у дитини.
Медичний працівник вашої дитини може направити вас до фахівців, які мають досвід діагностики та лікування ОІ. Наприклад, вашу дитину можуть направити до фахівця з генетичних захворювань (генетик) або з порушеннями кісткової тканини (ортопед).
Медичний працівник вашої дитини або спеціалісти можуть рекомендувати такі діагностичні тести:
Рентген. Вони можуть мати багато змін, таких як слабкі або деформовані кістки та переломи.
Лабораторні тести. Кров, слина та шкіра можуть бути перевірені. Тести можуть включати тестування генів.
Подвійне енергетичне рентгенівське абсорбціометрічне сканування (сканування DXA або DEXA). Сканування кісток для перевірки на розм’якшення.
Біопсія кістки. Перевіряється зразок стегна. Для цього тесту потрібні ліки від сну (загальна анестезія).
Як лікується недосконалий остеогенез у дитини?
Медичний працівник вашої дитини визначить найкраще лікування на основі:
Скільки років вашій дитині
Загальний стан здоров’я та історія хвороби вашої дитини
Наскільки хвора ваша дитина
Наскільки добре ваша дитина поводиться з певними ліками, лікуванням чи терапією
Якщо очікується погіршення стану вашої дитини
Ваша думка та уподобання
Основна мета лікування - запобігання деформаціям і переломам. І, як тільки ваша дитина стане старшою, дозвольте їй працювати якомога самостійніше. Лікування для запобігання або корекції симптомів може включати:
Бісфосфонатні ліки. Це ліки, які допомагають зміцнити кістки та запобігти переломам. Вони можуть використовуватися в більшості видів ОІ. Їх можна вводити через рот або внутрішньовенно (внутрішньовенно) у вену.
Догляд за переломами. Для відлиття переломів кісток використовуються найлегші з можливих матеріалів. Щоб запобігти подальшим проблемам, рекомендується, щоб дитина якомога швидше почала рухатися або використовувати уражену ділянку.
Ортопедичне лікування. Може включати кріплення та шинування. Також може знадобитися хірургічне втручання.
Роддінг. Вставлені металеві стержні, які допомагають утримуватися на місці (стабілізуватися) і запобігати деформаціям довгих кісток.
Стоматологічні процедури. Може знадобитися лікування, включаючи закупорювання зубів, брекети та хірургічне втручання.
Фізична та трудотерапія. І те, і інше є дуже важливим для немовлят та дітей з ІО.
Допоміжні пристрої. По мірі дорослішання немовлят можуть знадобитися інвалідні візки та інше обладнання на замовлення.
Які можливі ускладнення недосконалості остеогенезу у дитини?
Ускладнення можуть торкнутися більшості систем організму у дитини або дитини з ОІ. Ризик розвитку ускладнень залежить від типу та тяжкості ІО вашої дитини. Ускладнення можуть включати наступне:
Респіраторні інфекції, такі як пневмонія
Проблеми з серцем, такі як погана робота серцевих клапанів
Камені в нирках
Проблеми з суглобами
Втрата слуху
Стани очей та втрата зору
Як я можу допомогти своїй дитині жити з недосконалим остеогенезом?
ОІ - це стан на все життя. Керування ним може включати наступне:
Уникнення переломів. Якщо у вашої дитини середній та важкий ОІ, її потрібно взяти, одягнути і одягнути дуже обережно. Його або її позицію слід змінювати протягом дня. У міру дорослішання дитини важливо допомогти йому уникнути травм. Фізичний або ерготерапевт, а також інші медичні працівники можуть допомогти.
Уникнення зараження. Ваша дитина може частіше захворіти на застуду та інші респіраторні інфекції. І він чи вона можуть захворіти інфекцією. Переконайтеся, що у вашої дитини є всі вакцини (щеплення). Під час сезону застуди та грипу тримайтеся подалі від натовпу. Обов’язково добре вимийте руки. Коли ваша дитина дорослішає, вчіть її робити те саме.
Боротьба з болем. Переломи та деформації можуть бути дуже болючими. Поговоріть із лікарем вашої дитини про ліки від болю та інші способи зменшення болю.
Вирішення проблем. У міру дорослішання вашої дитини можуть виникати емоційні та фізичні проблеми.
Регулярні медичні та стоматологічні огляди. Вашій дитині будуть потрібні регулярні огляди та обстеження. Сюди входять огляди та огляди зубів.
Управління вагою. Коли ваша дитина стає старшою, вона може набрати вагу через зниження фізичної активності.
Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
Зателефонуйте лікарю вашої дитини, якщо ваша дитина:
Поранений
Має зміни в його поведінці, які можуть означати травму чи інші проблеми. Наприклад, ваша дитина може бути метушливим або дратівливим.
Має ознаки застуди або грипу, як лихоманка або кашель
Життя з крихкою кістковою хворобою
До 10 років Наталі Брош зламала вже 19 кісток і перенесла сім операцій. Народжені з недосконалим остеогенезом, кістки Наталі слабкіші, ніж зазвичай, і схильні до переломів. Але отримання інноваційної, якісної допомоги від спеціалістів-ортопедів у Дитячому центрі Джонса Гопкінса допомагає Наталі жити життям звичайної 10-річної дівчини. Подивіться, як на Наталі та її сім’ю вплинула турбота, яку вона отримує.