Зміст
Остеогенез Імперфекта (ОІ), який зазвичай називають хворобою крихких кісток, - це хвороба, яка спричиняє дефект у виробництві білка колагену. Колаген - важливий білок, який допомагає підтримувати організм; подумайте про це як про ліс, на якому побудовано тіло. Існує кілька типів колагену, найпоширеніший з яких - колаген I типу. Колаген типу I міститься в кістках, склерах очей, зв’язках та зубах. Імперфекта остеогенезу виникає, коли є дефект у виробництві колагену I типу.Симптоми
Типові проблеми, що спостерігаються у пацієнтів з недосконалою остеогенезом, включають крихкість кісток, низький зріст, сколіоз, дефекти зубів, дефіцит слуху, синювата склера та пухкі зв’язки. Osteogenesis imperfecta отримує свою більш загальну назву - крихке захворювання кісток, оскільки цим дітям часто діагностують після того, як вони перенесли численні зламані кістки.
Симптоми недосконалості остеогенезу сильно відрізняються у різних осіб. Деяким дітям діагностують дуже рано, тоді як іншим виявити стан може бути складніше. Багаторазові переломи через низькоенергетичні травми повинні викликати підозру щодо такого основного захворювання, як недосконалість остеогенезу.
Традиційно недосконалий остеогенез класифікували на одну з чотирьох основних категорій:
- Тип I: найлегша форма; спостерігається у дітей дошкільного віку
- Тип II: летальний при народженні
- Тип III: видно при народженні; багато переломів; часто не може ходити
- Тип IV: тяжкість між типом I та типом III
За останнє десятиліття також були описані додаткові типи остеогенезу. В даний час існує 8 підвидів недосконалості остеогенезу.
Причини
Osteogenesis imperfecta зумовлений генетичною мутацією гена, яка спрямовує організм на вироблення колагену. Osteogenesis imperfecta може бути переданий батьком, який страждає на це захворювання, або він може відбуватися як спонтанна мутація у дитини. Більшість випадків недосконалості остеогенезу, які передаються від батьків, зумовлені домінантною мутацією, яка походить від одного з батьків, який має недосконалість остеогенезу, хоча невелика кількість випадків обумовлена рецесивними мутаціями та походить від гена обох батьків, не маючи захворювання.
Лікування
В даний час не існує відомих ліків від недосконалості остеогенезу. Основна увага в лікуванні полягає у запобіганні травмах та підтримці здорових кісток. Принципово важливим є забезпечення того, щоб діти з недосконалим остеогенезом харчувались повноцінно, регулярно займались фізичними вправами та підтримували здорову вагу. Часто дітям із недосконалим остеогенезом потрібні амбулаторні засоби, брекети або інвалідні візки.
Хірургічне лікування недосконалості остеогенезу залежить від тяжкості стану та віку пацієнта. У дуже маленьких дітей багато переломів лікуються однаково, ніби у дитини не було основного захворювання. Однак хірургічна стабілізація переломів стає більш поширеною навіть у молодому віці.
Зламані кістки у дітей з недосконалим остеогенезом часто лікують хірургічно, щоб стабілізувати кістки та запобігти деформаціям. Інтрамедулярний стрижень, де металевий стрижень розміщений вниз по порожньому центру кістки, часто використовується для підтримки крихкої кістки та запобігання деформації кістки. Зазвичай сколіоз лікується агресивно, оскільки проблема має тенденцію до прогресування у дітей з недосконалим остеогенезом.
Роль ліків у лікуванні недосконалого остеогенезу розвивається, але останні дослідження показують користь лікування бісфосфонатами та добавками кальцію. Обгрунтування полягає в тому, що ці методи лікування зміцнять кістки та зменшать частоту переломів. Також проводяться дослідження щодо використання гормонів росту та генетичної терапії.