Зміст
Стійка клоака - рідкісний вроджений дефект, який зустрічається лише у самок. Пороки розвитку виникають під час внутрішньоутробного розвитку, коли пряма кишка, піхва та сечовивідні шляхи не відокремлюються. В результаті народжується дитина з усіма трьома згрупованими, утворюючи єдиний канал. Використовуються різні діагностичні процедури до та після пологів.
Симптоми
У деяких випадках стійку клоаку можна діагностувати ще до народження дитини (пренатально). Ознаки аномального розвитку сечовивідних шляхів, статевих органів та прямої кишки можна побачити на пренатальному УЗД, включаючи видимий збір рідини у піхву (гідрокольпос).
Навіть якщо наявні ознаки стійкої клоаки, може бути важко поставити остаточний діагноз внутрішньоутробно. Причина ознак спочатку може бути неправильно пов’язана з іншим вродженим дефектом або вродженою патологією.
Постійну клоаку найчастіше діагностують при народженні, коли стає очевидним, що замість того, щоб мати три окремі, нормально розвинені сечостатеві отвори, піхву, пряму кишку та сечовидільну систему новонародженого скликаються в одному отворі. Цей отвір зазвичай знаходять там, де розташовувалася б уретра.
У немовлят із стійкою клоакою часто виявляються також інші захворювання, включаючи недоношений анус або слаборозвинені / відсутні статеві органи.
Під час обстеження новонароджених у немовлят зі стійкою клоакою може бути:
- Відсутність сечі або калу
- Зовні статеві органи помітно деформовані, відсутні або нечіткі
- Маса живота (зазвичай вказує на наявність рідини у піхві)
- Ускладнення, такі як меконієвий перитоніт, кісти сечового міхура або нирок або дублювання Мюллерової системи
У новонароджених із стійкою клоакою також може бути одна з кількох захворювань, які, як видається, часто асоціюються з дефектом, включаючи:
- Грижі
- Spina bifida
- Вроджені вади серця
- Атрезія стравоходу та дванадцятипалої кишки
- Аномалії хребта, включаючи "прив'язаний хребет"
Причини
Хоча це одна з найважчих аноректальних вад розвитку, причина стійкої клоаки невідома. Як і інші вроджені вади, стійкий клоака, ймовірно, обумовлений багатьма різними факторами.
Діагностика
Діагностика стійкої клоаки може бути проведена перед пренатальним періодом, якщо стан важкий і викликає ознаки, які можна виявити на пренатальному УЗД, наприклад, набір рідини у піхву. Однак у більшості випадків такий стан діагностується при народженні, коли фізично очевидно, що сечостатева система новонародженого не сформувалася належним чином.
Постійна клоака зустрічається рідко, зустрічається у кожного з кожних 20 000 - 50 000 живонароджених. Вроджений дефект виникає лише у немовлят із жіночою репродуктивною системою.
Після виявлення дефекту наступним кроком є визначення того, які системи задіяні та тяжкість вади розвитку. У більшості випадків буде потрібно хірургічне втручання.Для того, щоб зменшити ризик і максимізувати потенціал для нормальної функції сечостатевих органів та кишечника в довгостроковій перспективі, немовлятам зі стійкою клоакою необхідний досвід спеціалізованих дитячих хірургів.
Потреби немовлят із стійкою клоакою повинні оцінюватися негайно після народження та в кожному конкретному випадку. Ступінь дефекту, а також хірургічне втручання, яке є необхідним і можливим, будуть різними для кожного немовляти залежно від стану.
Для того, щоб дитина могла провести корекційну операцію, необхідна ретельна оцінка фахівця або навіть групи фахівців. Хірург вивчить внутрішню та зовнішню анатомію немовляти, щоб визначити:
- Тяжкість вади розвитку
- Чи є шийка матки, піхви та прямої кишки
- Якщо є будь-які супутні захворювання, такі як недієподібний задній прохід або анальний свищ
Деякі частини іспиту можна робити під седацією або анестезією.
Тести
Тести, які можуть знадобитися немовляті для діагностики та планування операції, включають:
- УЗД
- МРТ або рентген
- 3D-клоакаграма
- Цистоскопія, вагіноскопія та ендоскопія
- Аналізи крові, щоб побачити, наскільки добре функціонують нирки
Лікування
Головною метою лікування стійкої клоаки є запобігання негайним та потенційно серйозним ускладненням, спричиненим вадою розвитку, такою як сепсис, та виправлення дефекту, щоб дитина могла рости з максимально наближеною до нормальної сечової, кишкової та статевої функції .
У багатьох випадках для усунення дефекту та усунення будь-яких інших відхилень або станів, які можуть бути у дитини зі стійкою клоакою, знадобиться кілька операцій. У деяких випадках пізніше в дитинстві будуть потрібні додаткові оперативні втручання.
Первинна хірургічна операція, яка використовується для фіксації клоаки, називається задньою сагітальною аноректальною вагінальною уретральною пластикою (PSARVUP). Перш ніж дитина може пройти процедуру, важливо, щоб вона була стабілізована з медичної точки зору. Це може означати, що їм потрібні процедури, які допоможуть їм пройти стілець (колостома або стома) або сечу (катетеризація). Якщо у дитини є збір рідини у піхві, можливо, це доведеться злити перед операцією.
Під час процедури ПСАРВУП хірург оцінює та виправляє деформовану анатомію. Це може включати створення отвору для проходження стільця або сечі (заднього проходу або уретри) та проведення будь-якої необхідної реконструкції кишечника.
Залежно від тяжкості стану та успіху початкової реконструкції може знадобитися інша операція. Зазвичай це трапляється, якщо дитині до операції потрібна колостома або стома. Після того, як кишечнику надано час для загоєння, колостому можна закрити, і немовля має мати можливість нормального спорожнення кишечника.
Пізніше в дитинстві може знадобитися додаткова операція або реконструкція. Деякі діти з постійною клоакою борються з дресируванням на горщик навіть з реконструктивною хірургією, і їм, можливо, доведеться пройти програму управління кишечником. Дітям, яким важко контролювати сечу, час від часу може знадобитися проводити катетеризацію, щоб допомогти спорожнити сечовий міхур та уникнути нетримання сечі.
Як тільки дитина, яка народилася з постійною клоакою, досягає статевого дозрівання, їй може знадобитися досвід гінеколога для оцінки будь-яких проблем, пов’язаних з репродуктивним здоров’ям, таких як затримка або відсутність менструації (аменорея). У зрілому віці здорове статеве життя та нормальна вагітність часто досяжні людям, які народилися з постійною клоакою, хоча їм може знадобитися розродження шляхом кесаревого розтину, а не вагінальних пологів.
Слово з дуже добре
Хоча стійку клоаку іноді можна діагностувати перед пренатальним періодом, вона найчастіше виявляється при народженні та може бути пов’язана з іншими захворюваннями, такими як деформація хребта та вроджена вада серця. Потрібна реконструкція, і можуть бути потрібні багаторазові операції в період дитинства та дитинства. За умови своєчасного діагностування та належного лікування більшість людей, народжених із стійкою клоакою, продовжують мати близькі до нормальної функції кишечник, сечовий міхур та статеві функції.