Зміст
Нерідко виглядає на кілька років молодшим або старшим, ніж є насправді. Але, уявіть, виглядаєте на десятки років старшими за свій вік. Для людей з прогерією, генетичним захворюванням, що спричиняє швидке старіння, нерідкі випадки, коли вони виглядають на 30 і більше років старшими, ніж вони є насправді.Хоча прогерія, як правило, асоціюється з прогерією Хатчінсона-Гілфорда, цей термін може також стосуватися синдрому Вернера, також відомого як прогерія для дорослих.
Хатчінсон-Гілфорд Прогерія
Прогерія Хатчінсона-Гілфорда неймовірно рідка, вражає приблизно 1 з 4 до 8 мільйонів дітей. Діти з прогерією мають нормальний вигляд, коли народжуються. Симптоми захворювання починають проявлятися у будь-який час до дворічного віку, коли дитина не набирає вагу і відбуваються зміни шкіри. З часом дитина починає нагадувати літню людину. Це може включати:
- Випадання волосся та облисіння
- Видатні вени
- Виступаючі очі
- Маленька щелепа
- Запізніле формування зубів
- Зачеплений ніс
- Тонкі кінцівки з помітними суглобами
- Невисокий зріст
- Втрата жиру в організмі
- Низька щільність кісткової тканини (остеопороз)
- Скутість суглобів
- Вивихи стегна
- Хвороби серця та атеросклероз
Близько 97% дітей із прогерією є кавказькими. Однак постраждалі діти виглядають неймовірно схожими, незважаючи на різну етнічну приналежність. Більшість дітей з прогерією доживають до 14 років і помирають від серцевих захворювань.
Синдром Вернера (прогерія для дорослих)
Синдром Вернера зустрічається приблизно у 1 з 20 мільйонів осіб. Ознаки синдрому Вернера, такі як низький зріст або недорозвинені статеві ознаки, можуть проявлятися в дитинстві або підлітковому віці. Однак симптоми, як правило, стають більш помітними, коли людина досягає 30-х років.
Симптоми можуть включати:
- Зморщування і в’ялість обличчя
- Зниження м’язової маси
- Тонка шкіра і втрата жиру під шкірою
- Сірі волосся та випадання волосся
- Високий голос
- Стоматологічні відхилення
- Уповільнені рефлекси
Синдром Вернера частіше зустрічається у людей японської та сардинської спадщини. Люди з синдромом Вернера доживають до середнього віку 46 років, причому більшість піддається хворобам серця або раку.
Дослідження прогерії
Синдром Вернера викликаний мутаціями гена WRN у хромосомі 8. Прогерія, спричинена мутацією гена LMNA у хромосомі 1. Ген LMNA виробляє білок Lamin A, який утримує ядро наших клітин. Дослідники вважають, що ці нестабільні клітини відповідають за швидке старіння, пов’язане з прогерією.
Дослідники сподіваються, що, вивчаючи ці гени, вони можуть розробити методи лікування обох станів, які запобігають летальному наслідку.