Зміст
Синдром неспокійних ніг (RLS) - це розлад, який, як вважають, спричинений поганим зв’язком між центральною нервовою системою та периферичною нервовою системою, часто вражаючи кінцівки. Точна причина ще не встановлена, але кілька генів, ліків та інших захворювань пов’язані із синдромом неспокійних ніг.Генетичний RLS, який зазвичай називають первинним RLS, є найпоширенішою причиною RLS. Симптоми первинного RLS можуть початися в будь-який час життя, але можуть погіршитися при прийомі деяких видів препаратів, включаючи антидепресанти, антипсихотичні та антигістамінні препарати.
RLS без генетичної основи можуть також індукуватися цими препаратами або можуть бути спровоковані харчовою недостатністю, найчастіше дефіцитом заліза. Крім того, дефіцит вітаміну В12 або фолієвої кислоти може спричинити симптоми через неможливість адекватно виробляти еритроцити.
Значні фізіологічні зміни можуть також спричинити RLS (або RLS-подібні симптоми) у людей без відомого генетичного фактора. Ці зміни можуть включати вагітність, неврологічні захворювання, такі як хвороба Паркінсона та розсіяний склероз, та інші розлади, що впливають на нервову систему, нирки та ноги.
Секс є додатковим фактором ризику при RLS. Жінки стикаються з RLS частіше, ніж чоловіки.
Поширені причини
Вважається, що основне пояснення, чому виникає синдром неспокійних ніг (RLS), пов’язане з порушенням комунікаційних сигналів у нервовій системі. Найчастіше це відбувається через порушення регуляції заліза, що важливо для доступу клітин до кисню.
Гемоглобін несе кисень всередині еритроцитів, а залізо необхідне для зв'язування молекул кисню. Крім того, порушення допамінового та опіатного шляхів також, ймовірно, є причиною деяких випадків RLS.
Щоб краще зрозуміти причини RLS, корисно розділити їх на основні та вторинні причини:
Первинна
Найбільш поширеною причиною синдрому неспокійних ніг (RLS) є сімейний RLS, також відомий як первинний RLS. Первинний RLS успадковується, і майже дві третини людей, які страждають на RLS, мають безпосереднього члена сім'ї, який також має симптоми. Це може бути батько, брат чи сестра або дитина, яка зазнає подібних наслідків.
Різні гени, які вважаються відповідальними за стан, імовірно, викликають RLS через кілька різних механізмів, пов’язаних з регуляцією заліза та функцією дофаміну в мозку. У розділі "Генетика" нижче детальніше пояснюється генетичний внесок первинних RLS.
Вторинні
Вторинна RLS виникає з негенетичної причини і часто пов’язана з іншим захворюванням.
Найпоширенішими причинами вторинного RLS є:
- Дефіцит заліза
- Вагітність (особливо у третьому триместрі)
- Кінцева стадія захворювання нирок
Дефіцит заліза або вагітність
RLS, спричинений дефіцитом заліза або вагітністю, пов’язаний з недостатніми запасами заліза, що вимірюється рівнем феритину в сироватці крові. Якщо рівень феритину менше 70, стан може покращитися заміною заліза.
Препарати заліза можна приймати з вітаміном С для поліпшення засвоєння. Крім того, корисні можуть бути дієтичні зміни, включаючи вживання більше червоного м’яса або темних листових овочів (наприклад, шпинату).
Хвороба нирок на кінцевій стадії
Кінцева стадія нирок, також відома як хронічна хвороба нирок, збільшує ризик розвитку синдрому неспокійних ніг. Це особливо вірно, якщо хтось залежний від діалізу. Незрозуміло, що саме сприяє ризику, але це може стосуватися анемії або дефіциту заліза.
Неврологічна хвороба
Крім цих учасників, відомо, що деякі неврологічні захворювання можуть викликати вторинні RLS або подібні до RLS симптоми. Хвороба Паркінсона безпосередньо порушує дофамінергічний шлях, тоді як розсіяний склероз зменшує зв’язок нейронів, пошкоджуючи мієлінові оболонки, які ізолюють нерви та прискорюють провідність.
Оскільки хвороба Паркінсона та розсіяний склероз впливають на нервову систему, порушуючи мозковий зв’язок, важливий для руху кінцівок, вони здатні викликати симптоми, пов’язані з RLS.
На жаль, ліки, що приймаються для лікування цих двох захворювань, також можуть збільшити ризик розвитку RLS. Слід зазначити, що деякі порушення, що вражають спинний мозок або периферичні нерви, також можуть спричинити RLS.
Діабет
Цукровий діабет і RLS сильно корелюють. У кількох дослідженнях люди з діабетом страждають на РЛС у два-три рази частіше, ніж серед загальної популяції. Серед людей, що страждають на діабет, ускладнення від діабету, такі як пошкодження периферичних нервів, що простягаються в кінцівки, є поширеною причиною вторинних RLS.
Інші умови
Пошкодження судин ніг також може призвести до вторинних RLS. Зазвичай варикозне розширення вен просто турбує через косметичний вигляд, але (у випадку незручного варикозу) біль та дискомфорт можуть збігатися із симптомами RLS.
Ревматичні захворювання, включаючи ревматоїдний артрит, синдром Шегрена та фіброміалгію, пов'язані з розвитком вторинних RLS.
Цікаво, що порушення сну може ще більше посилити симптоми RLS. Це може статися в контексті недосипання сну або внаслідок основних порушень сну, які впливають на якість сну, таких як недолікований апное сну.
Генетика
Роль різних генів, які можуть бути пов'язані з первинним RLS, до кінця не вивчена. Точні механізми невідомі, і це, ймовірно, ускладнюється різним внеском у стан.
Існує кілька мутацій генів, що спричиняють RLS, і які впливають на зберігання заліза. Наприклад, ген BTBD9 виявляється важливим для зберігання заліза в організмі. Наявність мутованого гена BTBD9 спричиняє незвично низький рівень феритину в сироватці крові, що свідчить про дефіцит заліза та потенційно сприяє анемії.
Однак багато випадків генетично пов'язаних RLS мають менше спільного із зберіганням заліза, а більше з його регулюванням. MEIS1 пов'язаний з регуляцією заліза всередині мозку. Люди з неправильним функціонуванням варіанту MEIS1 можуть мати нормальний рівень заліза в крові, але все ще мають знижену кількість заліза в частинах мозку.
Інші гени, ідентифіковані з підвищеним ризиком RLS, включають:
- PTPRD
- SKOR1
- КАРТА2K5
- TOX3
- RS6747972
Очікується, що в подальших дослідженнях будуть виявлені більш відповідні гени.
Шаблон успадкування
Спадкування первинного RLS часто є аутосомно-домінантним, тому дитина батька з первинним RLS може отримати ген і, якщо він присутній, може мати симптоми в певний момент свого життя.
Сімейний RLS також часто демонструє шаблон, який називається "генетичне передбачення". Це пов’язано з тим, що ділянки мутантного гена можуть бути додатково продубльовані та передані, посилюючи ефект зміни в наступних поколіннях. Як результат, кожне наступне покоління із зміненим геном RLS може відчувати свої перші симптоми RLS у молодшому віці.
Симптоми первинного RLS, як правило, вперше спостерігаються з ранньої дорослості до початку 40-х років, але можуть виникати і в дитинстві, особливо в контексті генетичного передбачення. Ліки, включаючи деякі, що використовуються для лікування RLS, також можуть загостритись або посилити симптоми RLS.
Фактори ризику способу життя
Існує ряд важливих факторів ризику способу життя, які можуть посилити симптоми синдрому неспокійних ніг. Зміни в поведінці, включаючи рівень активності та вживання речовин та ліків, можуть полегшити стан. Зниження фізичного здоров’я може також негативно позначитися на RLS.
Бездіяльність (наприклад, під час подорожі) може посилити симптоми синдрому неспокійних ніг, як і надмірне споживання кофеїну та куріння. Вправи або розтяжка можуть бути корисними для полегшення.
Можливо, знадобиться зменшити споживання кави, чаю, шоколаду, газованої напої або енергетичних напоїв. З незліченних причин рекомендується відмова від куріння.
Ліки
На жаль, багато ліків (включаючи ліки, що відпускаються за рецептом та без рецепта) можуть погіршити симптоми RLS. Можливо, важливо переглянути лікарські засоби, які приймаються у фармацевта або лікаря, який призначив лікар, щоб переконатися, що вони не відіграють певної ролі.
Антидепресанти можуть впливати на дофамінергічний шлях у мозку таким чином, що може спровокувати РЛС. Наступні антидепресанти збільшують ризик RLS:
- Есциталопрам
- Міртазапін
- Флуоксетин
- Сертралін
Крім того, деякі антипсихотичні препарати, що використовуються для лікування психічних захворювань шляхом зменшення ефекту дофаміну, можуть сприяти появі симптомів RLS. До них належать:
- Оланзапін
- Галоперидол
- Фенотіазин
- Літій
- Прохлорперазин
Існує кілька інших класів наркотиків та конкретних ліків, які також можуть призвести до RLS, таких як:
- Антигістамінні препарати: Загальними джерелами є ліки від застуди та алергії, такі як Бенадрил (димедрол).
- Опіоїди: Такі знеболюючі засоби, як трамадол, можуть погіршити стан, але препарати з більш тривалою дією насправді можуть бути ефективним засобом для вирішення важких симптомів.
- Левотироксин: Використовується для лікування гіпотиреозу, він може посилити симптоми.
- Метоклопрамід: Часто призначається як ліки проти нудоти, це агоніст дофаміну.
- Синемет: Ця терапія Паркінсона, доступна як загальна леводопа / карбідопа, впливає на рівень дофаміну та може призвести до збільшення.
Якщо вважається, що симптоми обумовлені побічним ефектом ліків, важливо обговорити зміни в ліках із медичним працівником. У деяких випадках може знадобитися зменшити дозування як частину припинення, щоб уникнути додаткових проблем.
Слово з дуже добре
Важливо, щоб хтось із симптомами RLS потенційно пройшов тестування та отримав діагноз, перш ніж намагатися його лікувати. Для цього може знадобитися оцінка лікарем зі сну та лабораторними роботами, такими як рівень феритину в сироватці крові.
Якщо встановлено, що існує основний дефіцит харчування, це слід виправити до початку прийому інших препаратів. Якщо симптоми не зникають, може знадобитися для полегшення використовувати препарати RLS, такі як агоністи дофаміну. На щастя, покращення, як правило, можливе, незалежно від основної причини.
Коли симптоми турбують, зверніться за експертною оцінкою для забезпечення безпечного та стійкого лікування, яке може забезпечити довгострокове поліпшення якості життя.