Зміст
Синдром Шварца-Джампеля (SJS) є рідкісним спадковим розладом, що спричиняє аномалії скелетних м'язів.Деякі аномалії, спричинені розладом, включають наступне:
- Міотонічна міопатія (м’язова слабкість і скутість)
- Кісткова дисплазія (коли кістки не розвиваються нормально)
- Контрактури суглобів (суглоби фіксуються на місці, обмежуючи рух)
- Карликовість (низький зріст)
SJS здебільшого вважається аутосомно-рецесивним станом, що означає, що особа повинна успадкувати два дефектні гени, по одному від кожного з батьків, для розвитку синдрому.
Типи
Існує кілька підтипів синдрому Шварца-Джампеля. Тип I, який вважається класичним типом, має два підтипи, простежені до дефектного гена в хромосомі 1:
- Тип IA стає очевидним пізніше в дитинстві і є менш важким.
- Тип IB виявляється відразу при народженні та має більш серйозні симптоми.
Синдром Шварца-Джампеля II типу виявляється відразу при народженні. Він має дещо інші симптоми, ніж ІА або ІБ, і не пов'язаний з будь-яким дефектом гена в хромосомі.
Тому багато експертів вважають, що тип II насправді є тією ж хворобою, що і синдром Стюва-Відермана - рідкісне і важке розлад скелета з високим рівнем смертності в перші кілька місяців життя, здебільшого через проблеми з диханням.
Таким чином, тип I буде зосереджений у цій статті.
Симптоми
Основним симптомом синдрому Шварца-Джампеля є ригідність м’язів. Ця скутість подібна до синдрому жорсткої людини або синдрому Ісаака, але ригідність синдрому Шварца-Джампеля не полегшується ні ліками, ні сном. Додаткові симптоми SJS можуть включати:
- Невисокий зріст
- Приплющені риси обличчя, вузькі куточки очей і невелика нижня щелепа
- Деформації суглобів, такі як коротка шия, вигин хребта назовні (кіфоз) або випинання грудної клітки (pectus carinatum, також звана "голубиною груддю")
- Аномалії росту кісток і хрящів (це називається хондродистрофією)
- У багатьох людей із ССЖ також є кілька аномалій очей (очей), що призводять до різного ступеня погіршення зору
Важливо розуміти, що кожен випадок SJS є унікальним і варіюється в межах та тяжкості пов'язаних симптомів, залежно від типу розладу.
Діагностика
SJS зазвичай виявляється протягом перших кількох років життя, найчастіше при народженні. Наприклад, батьки можуть помітити жорсткість м’язів немовляти під час зміни підгузників. Ця скутість плюс риси обличчя, загальні для синдрому, часто вказують на діагноз.
Подальші дослідження, такі як рентген, біопсія м’язів, аналіз крові на м’язові ферменти та тести на провідність м’язів та нервів у дитини, будуть проведені для підтвердження відхилень, що відповідають SJS. Генетичне тестування на дефектний ген хромосоми 1 (ген HSPG2) також може підтвердити діагноз.
У деяких рідкісних випадках пренатальна (до народження) діагностика SJS може бути можливою шляхом використання ультразвуку, щоб перевірити, чи має плід характеристики, що вказують на SJS або інші аномалії розвитку.
Причини
Оскільки SJS переважно успадковується аутосомно-рецесивно, якщо людина народилася з синдромом, обоє її батьків є носіями дефектного гена. Кожна майбутня дитина, яку мають ці батьки, матиме шанс 1 на 4 народитися із синдромом. Рідко, як вважають, SJS успадковується за аутосомно-домінантним типом. У цих випадках для прояву хвороби потрібно успадкувати лише один дефектний ген.
Загалом, SJS є рідкісним захворюванням, лише 129 випадків зафіксовано, згідно з повідомленням вРозширені біомедичні дослідження. SJS не скорочує тривалість життя, і чоловіки та жінки хворіють однаковою мірою. SJS типу II (іменований як синдром Стів-Відермана), як видається, найпоширеніший у осіб походження Об'єднаних Арабських Еміратів.
Лікування
Лікування синдрому Шварц-Джампеля не існує, тому лікування зосереджується на зменшенні симптомів розладу. Ліки, корисні при інших м’язових розладах, такі як протисудомний препарат Тегретол (карбамазепін) та антиаритмічний препарат мексилетин можуть бути корисними.
Однак ригідність м'язів при синдромі Шварца-Джампеля може поступово погіршуватися з часом, тому використання кращих засобів, крім ліків, може бути кращим. Сюди входять масаж м’язів, розминка, розтяжка та розминка перед вправами.
Хірургічне втручання для лікування або виправлення опорно-рухового апарату, таких як контрактури суглобів, кіфосколіоз (де хребет аномально вигинається) та дисплазія кульшового суглоба може бути варіантом для деяких пацієнтів із ССЮ. Для деяких хірургічне втручання у поєднанні з фізичною терапією може допомогти поліпшити здатність ходити та виконувати інші рухи самостійно.
Для проблем із зором та очима поліпшення зору може допомогти хірургічне втручання, коригуючі окуляри, контактні лінзи, ботокс (при спазмі століття) або інші підтримують методи.