Зміст
Важкі комбіновані імунодефіцити - це група тісно пов’язаних генетичних захворювань, які сильно погіршують імунну систему. Їх іноді називають "SCID" (вимовляється як "занос"). Якщо їх не розпізнати та не лікувати, SCID можуть призвести до летального результату. SCID рідкісні, вражаючи приблизно одного немовляти з 58 000. Виявлено понад 200 різних форм SCID.У 1970-х і 80-х термін "хвороба хлопчиків-бульбашок" став популярним завдяки відомій дитині з ІКН, яка більшу частину свого скороченого життя прожила в пластиковому міхурі (щоб захистити його від мікроорганізмів). Однак лікування цих захворювань умови радикально покращилися з цього часу.
Симптоми
Проблеми імунної системи SCID можуть викликати різні симптоми через порушення імунної системи організму. Діти, народжені з ІКН, зазвичай здаються здоровими при народженні. Під час раннього дитинства дитина має частковий захист від певних хвороб через антитіла, які вона отримала від матері. Однак цей захист з часом зменшується. Ці немовлята схильні до важких вірусних, бактеріальних та грибкових інфекцій, оскільки організм має проблеми з боротьбою з цими мікроорганізмами.
Загальні симптоми та проблеми протягом першого року життя включають:
- Оральна грибкова інфекція (кандидоз порожнини рота або більш важкі інфекції)
- Періодичні та стійкі шлунково-кишкові інфекції (викликають такі проблеми, як діарея)
- Неможливість нормально набрати вагу (зазвичай після періоду нормального набору ваги)
- Повторювані та постійні інфекції легенів (викликають такі симптоми, як кашель та застійні явища)
- Інші бактеріальні інфекції (викликають інфекції середнього вуха, пневмонію або інші проблеми)
- Хвороба трансплантат проти господаря
На жаль, іноді ці інфекції бувають важкими та смертельними.
Залежно від точного типу SCID, певні симптоми та типи інфекцій частіше виникають. Це тому, що імунна недостатність не однакова у всіх випадках SCID. Наприклад, у «класичному SCID» ці проблеми зазвичай починаються протягом першого року життя. У людей з «нетиповим SCID» проблеми, як правило, не настільки серйозні, і вони зазвичай стають очевидними лише пізніше.
Залежно від точної генетичної причини SCID можуть виникати додаткові симптоми. Наприклад, при типі SCID, відомому як синдром Оменна, наступні симптоми також є загальними:
- Потовщена, червона висип
- Втрата волосся
- Збільшення селезінки та печінки
Причини
SCID викликають серйозні проблеми з розвитком імунної системи, яка відіграє важливу роль у розпізнаванні потенційно небезпечних мікроорганізмів та їх знищенні. У нормальній імунній системі білі кров’яні клітини, звані Т-клітинами, відіграють багато важливих ролей у боротьбі з цими мікроорганізмами. Інший тип білих кров'яних клітин, що називається В-клітинами, також бере участь у захисті, особливо виділяючи антитіла.
У людей з SCID Т-клітини (а іноді і В-клітини) не працюють належним чином. Інша група важливих імунних клітин, звана природними клітинами-кілерами, також погано працює у деяких людей із SCID. Це спричиняє проблеми з різноманітними імунними механізмами організму, включаючи здатність вашого організму швидко реагувати на раніше зустрічаються організми. Через ці дефекти імунних клітин люди з SCID дуже сприйнятливі до певних форм інфекції.
Генний дефект
Зрештою, SCID викликані генетичними дефектами - проблемами з генами, успадкованими від батьків. Дослідники виявили мутації кількох різних генів, які можуть призвести до SCID. Деякі з цих генів необхідні для нормального дозрівання Т-клітин. Білок, який зазвичай виробляється ураженим геном, може не працювати належним чином, перешкоджаючи розвитку Т-клітини в нормальну імунну клітину. Інші типи генів можуть зіграти важливу роль у виживанні Т-клітин або В-клітин. Проблеми з цими генами можуть спричинити у людини різко знижену імунну функцію. Дослідники все ще працюють над виявленням конкретних генетичних причин деяких типів SCID.
Ви можете почути SCID, який називається первинним імунодефіцитом. Це означає, що це виникає через проблеми з імунною системою, які виникають через генетичні проблеми, що виникають з народження. Це контрастує із вторинними імунодефіцитами, проблемами з імунною системою, які походять від факторів навколишнього середовища (наприклад, зараження ВІЛ).
Деякі інші типи первинних імунодефіцитних захворювань викликають більш незначні проблеми зі сприйнятливістю до інфекції. SCID є одними з найважчих форм первинного імунодефіциту.
Діагностика
Дуже важливо, щоб дітям із СКІД поставили діагноз якомога швидше.
Без лікування поліпшення імунної системи дитини, діти із СКІД зазвичай гинуть протягом перших двох років життя від летальної інфекції.
SCID діагностуються на основі клінічного обстеження, історії хвороби, сімейної історії та лабораторних досліджень. Ключовим тестом є аналіз крові на кількість присутніх Т-клітин. У людей з SCID ця кількість набагато нижча за норму. Для підтвердження діагнозу та пошуку конкретного підтипу SCID може знадобитися генетичне тестування.
Для дослідження інфекції та оцінки загальної функції органів можуть знадобитися інші аналізи крові. Наприклад, важливо виключити ВІЛ-інфекцію як можливу причину симптомів. Дітям з атиповими формами СКІД може знадобитися більше часу для діагностики, оскільки їх клінічні та лабораторні дані не так легко розрізнити.
У більшості штатів США та в деяких країнах світу немовлят при народженні обстежують на наявність ІМТ, а також на інші рідкісні та важкі генетичні захворювання. Це дозволяє якнайшвидше виявити та лікувати немовлят. Однак не всі новонароджені отримують такі ранні скринінгові тести на SCID.
Лікування
Немовлятам із СКІД потрібне спеціалізоване лікування у лікаря з досвідом лікування цих рідкісних станів.
Трансплантація стовбурових клітин
В даний час існує лише одне лікування, яке потенційно може вилікувати більшість форм SCID: алогенна (від донора) трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT). Залежно від обставин ці стовбурові клітини беруться з донорства кісткового мозку за допомогою певного тип донорства крові або через кров, взята з пуповини. Перед процедурою постраждалий отримує хіміотерапію, яка допомагає підготувати їх до прийому нових стовбурових клітин. Потім людина з SCID отримує стовбурові клітини, взяті у донора (часто родича). Ідея полягає в тому, що ці стовбурові клітини можуть дозрівати до нормальних імунних клітин Т і В, виліковуючи особину свого SCID.
Ідеальним донором стовбурових клітин є брат або сестра, який поділяє певні генетичні подібності із ураженим немовлям (відомий як збіг HLA). Однак HSCT все ще може бути опцією, навіть якщо брат чи сестра чи інший родич з точним збігом HLA недоступний. Для цього можуть бути використані стовбурові клітини неспорідненого донора, або може бути використано пожертвування від родича з частковим збігом HLA. Якщо лікування спочатку було успішним, постраждалі люди зазвичай можуть жити нормальним життям без постійних ліків.
Перш ніж виникати ГСКТ, важливо зробити все можливе, щоб запобігти зараженню. Можливо, знадобиться зменшити кількість людей, які беруть участь у догляді за немовлятами з ГСКТ, і медичним працівникам, можливо, доведеться вжити спеціальних запобіжних заходів для запобігання хворобам. Немовлятам, можливо, доведеться уникати певних типів вакцин, що містять живі віруси. Іноді антибіотики дають ще до зараження інфекцією, щоб допомогти запобігти її. Також можуть тимчасово підвищувати імунітет інфузії антитіл.
Генна терапія та ферментативна терапія
В даний час доступні генна терапія та ферментативна терапія для певних форм SCID із конкретними генетичними причинами. Наприклад, як генна терапія, так і ферментативні методи лікування доступні людям із SCID через мутацію гена, відомого як ADA. Як і HSCT, генна терапія є потенційно лікувальним лікуванням. Це може бути особливо хорошим варіантом, якщо відповідність HLA для HSCT недоступна. Останні події у дослідженнях можуть незабаром зробити генну терапію можливою для більшої кількості людей з іншими типами мутацій SCID.
Ферментативна терапія є ще одним можливим варіантом для деяких типів SCID, але вона вимагає терапії протягом усього життя, на відміну від цих інших потенційних методів лікування.
Лікування інфекцій
Діти з СКІД також потребують лікування інфекцій, коли вони трапляються. Це може включати різні втручання, такі як:
- Антибіотики
- Протигрибкові препарати
- Внутрішньовенні рідини
- Внутрішньовенне годування для харчової підтримки
- Штучна вентиляція та підтримка у відділенні інтенсивної терапії новонароджених
Спадщина
SCID - це генетичні захворювання, і вони можуть працювати в сім’ях. Деякі форми захворювання є аутосомно-рецесивними, тобто людина повинна отримувати копію ураженого гена як від матері, так і від батька. Люди з лише одним ураженим геном (які називаються носіями) не страждають цим захворюванням. Якщо у пари народилася одна дитина з таким видом SCID, є кожен четвертий шанс, що їх наступна дитина також матиме цей SCID.
Інші форми SCID пов’язані зі статтю. Для цих форм уражена самка отримує два уражені гени: один від матері та другий від батька. Однак хлопчикам для отримання хвороби потрібно отримати лише один уражений ген. Наприклад, незаймана мати, яка є носієм SCID, може передати хворобу своєму синові. У такої жінки буде 50 відсотків шансів, що її наступний хлопчик також матиме SCID. Однак у майбутньої дочки навряд чи буде SCID. Ці особливі форми SCID набагато частіше зустрічаються у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Дуже корисно поговорити з генетичним консультантом про ризики у вашій конкретній ситуації. У деяких випадках може бути доступне пренатальне тестування.
Слово з дуже добре
SCID - це дуже серйозні умови. Зрозуміло, що це може бути приголомшливим, коли дізнатись, що ваша дитина має потенційно смертельне захворювання. Однак команда медичних працівників допоможе вам і вашій дитині в цей непростий час. Обнадійливо знати, що високий відсоток немовлят, які отримують лікування, виживають. Не соромтеся звертатися до друзів, членів сім'ї та інших сімей, які постраждали від SCID. Це може допомогти вам дати сили та знання, необхідні для прийняття найкращих рішень щодо здоров’я для своєї родини.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст