Зміст
- Що таке серповидноклітинна хвороба?
- Що викликає серповидно-клітинну хворобу?
- Які фактори ризику серповидноклітинної хвороби?
- Які симптоми серповидно-клітинної хвороби?
- Як діагностується серповидноклітинна хвороба?
- Як лікується серповидноклітинна хвороба?
- Які ускладнення серповидноклітинної хвороби?
- Проживання з серповидно-клітинною хворобою
- Ключові моменти
- Наступні кроки
Що таке серповидноклітинна хвороба?
Серповидноклітинна хвороба - це спадковий розлад крові. Він відзначається недоліком гемоглобіну. Це білок в еритроцитах, який несе кисень до тканин організму. Отже, серповидно-клітинна хвороба заважає доставці кисню до тканин.
Червоні кров’яні клітини з нормальним гемоглобіном гладкі, у формі диска та гнучкі, як пончики без дірочок. Вони можуть легко пересуватися по кровоносних судинах. Клітини з серповидноклітинним гемоглобіном жорсткі і липкі. Коли вони втрачають кисень, вони формуються у формі серпа або півмісяця, як буква С. Ці клітини злипаються і не можуть легко пересуватися по кровоносних судинах. Це може заблокувати дрібні кровоносні судини та рух здорової, нормальної крові, що несе кисень. Завал може спричинити біль.
Звичайні еритроцити можуть жити до 120 днів. Але серпоподібні клітини живуть приблизно від 10 до 20 днів. Також серповидні клітини можуть бути зруйновані селезінкою через їх форму та жорсткість. Селезінка допомагає фільтрувати кров інфекцій. Серповидні клітини застряють у цьому фільтрі і гинуть. Якщо в організмі циркулюють менш здорові еритроцити, ви можете стати хронічно анемічними. Серповидні клітини також пошкоджують селезінку. Це означає, що ви схильні до більшого ризику зараження.
Що викликає серповидно-клітинну хворобу?
Серповидна клітина - це спадкове захворювання, спричинене дефектом гена.
- Людина народиться із серповидно-клітинною хворобою лише за умови успадкування двох генів - одного від матері та одного від батька.
- Людина, яка успадковує лише один ген, здорова і, як кажуть, є «носієм» хвороби. У носія більше шансів народити дитину із серповидно-клітинною хворобою, якщо у нього є дитина з іншим носієм.
Для батьків, котрі є носіями гена серповидноклітинних клітин, існує 1: 4 або 25% шансів народити дитину із серповидно-клітинною хворобою.
Які фактори ризику серповидноклітинної хвороби?
Наявність сімейної історії серповидноклітинної хвороби збільшує ризик захворювання. У США це переважно вражає афроамериканців.Які симптоми серповидно-клітинної хвороби?
Далі наведено перелік симптомів та ускладнень, пов’язаних із серповидно-клітинною хворобою. Однак кожна людина може відчувати симптоми по-різному. Симптоми та ускладнення можуть включати:
- Анемія.Оскільки серповидні клітини недовговічні або зруйновані, в організмі є менше еритроцитів. Це призводить до анемії. Важка анемія може викликати запаморочення, задишку та втому.
- Криза болю, або серпна криза.Це відбувається, коли потік крові блокується до певної області, оскільки серповидні клітини застрягли в кровоносній судині. Біль може виникати де завгодно, але найчастіше виникає в області грудей, рук та ніг. У немовлят і дітей раннього віку можуть хворіти набряки пальців рук і ніг. Переривання кровотоку також може спричинити загибель тканин.
- Гострий синдром грудної клітини.Це відбувається, коли серп виникає в грудях. Це може загрожувати життю. Часто це відбувається раптово, коли організм переживає стрес через інфекцію, лихоманку або зневоднення. Серповидні клітини злипаються і перекривають потік кисню в крихітних судинах в легенях. Це нагадує пневмонію і може включати лихоманку, біль та сильний кашель.
- Секвестрація селезінки (об'єднання).Кризи - це результат об’єднання серповидних клітин у селезінці. Це може спричинити раптове падіння гемоглобіну і може загрожувати життю, якщо не лікувати його негайно. Селезінка також може збільшитися і стати болючою через збільшення об’єму крові. Після повторних епізодів селезінка стає рубцевою і постійно пошкодженою. У більшості дітей до 8 років відсутня робоча селезінка ні після хірургічного видалення, ні від повторних епізодів секвестрації селезінки. Ризик зараження є основною проблемою для дітей без робочої селезінки. Інфекція є основною причиною смерті у дітей молодше 5 років у цій популяції.
- Інсульт.Це чергове раптове та важке ускладнення людей із серповидно-клітинною хворобою. Деформовані клітини можуть блокувати основні кровоносні судини, що постачають мозок киснем. Будь-яке переривання припливу крові та кисню до мозку може призвести до серйозних пошкоджень мозку. Якщо у вас один удар від серповидноклітинної анемії, ви, швидше за все, отримаєте другий і третій інсульт.
- Жовтяниця або пожовтіння шкіри, очей та рота.Жовтяниця - загальна ознака та симптом серпної хвороби. Серповидні клітини не живуть так довго, як звичайні еритроцити, і тому вони вмирають швидше, ніж печінка може їх відфільтрувати. Білірубін (який спричиняє жовтий колір) із цих розщеплених клітин накопичується в системі, викликаючи жовтяницю.
- Пріапізм. Це болісна непрохідність кровоносних судин пеніса серповидними клітинами. Якщо своєчасно не лікувати, це може призвести до імпотенції.
Симптоми серповидно-клітинної хвороби можуть виглядати як інші захворювання крові або медичні проблеми. Завжди проконсультуйтеся зі своїм лікарем для встановлення діагнозу.
Як діагностується серповидноклітинна хвороба?
Поряд із повною історією хвороби та фізичним обстеженням, у вас можуть бути аналізи крові та інші.
Багато штатів регулярно проводять скринінг новонароджених на наявність серповидних клітин, щоб лікування могло розпочатися якомога швидше. Рання діагностика та лікування можуть зменшити ризик ускладнень.
Електрофорез гемоглобіну - це аналіз крові, який дозволяє визначити, чи є людина носієм серпоподібної клітини, чи має якесь із захворювань, пов’язаних з геном серповидноклітинних клітин.
Як лікується серповидноклітинна хвороба?
Ваш лікар враховуватиме ваш вік, загальний стан здоров’я та інші фактори, визначаючи найкраще для вас лікування.
Рання діагностика та профілактика ускладнень є критично важливою при лікуванні серповидноклітинної хвороби. Лікування має на меті запобігти пошкодженню органів, включаючи інсульти, запобігти зараженню та лікувати симптоми. Лікування може включати:
- Ліки від болю.Це для серповидноклітинних криз.
- Пити багато води щодня (8-10 склянок). Це для запобігання та лікування больових криз. У деяких ситуаціях може знадобитися внутрішньовенне введення рідини.
- Переливання крові. Вони можуть допомогти лікувати анемію та запобігати інсульту. Вони також використовуються для розведення серповидного гемоглобіну нормальним гемоглобіном для лікування хронічного болю, гострого синдрому грудної клітки, секвестрації селезінки та інших надзвичайних ситуацій.
- Щеплення та антибіотики. Вони використовуються для профілактики інфекцій.
- Фолієва кислота. Фолієва кислота допоможе запобігти важкій анемії.
- Гідроксисечовина. Цей препарат допомагає зменшити частоту больових криз та гострого грудного синдрому. Це також може допомогти зменшити потребу у переливанні крові. Довгострокові ефекти ліків невідомі.
- Регулярні очні огляди. Вони робляться для виявлення ретинопатії.
- Пересадка кісткового мозку. Пересадка кісткового мозку може вилікувати деяких людей із серповидно-клітинною хворобою. Рішення про проведення цієї процедури ґрунтується на тяжкості захворювання та можливості знайти відповідного донора кісткового мозку. Ці рішення потрібно обговорити з лікарем і приймати їх лише у спеціалізованих медичних центрах.
Які ускладнення серповидноклітинної хвороби?
Серповидноклітинна хвороба вражає всі основні органи. Печінка, серце, нирки, жовчний міхур, очі, кістки та суглоби можуть постраждати через порушення функції серповидних клітин та їх неможливість правильно протікати через дрібні кровоносні судини. Проблеми можуть включати наступне:
- Збільшення кількості інфекцій
- Виразки на ногах
- Пошкодження кісток
- Ранні камені в жовчному міхурі
- Пошкодження нирок і втрата води в організмі з сечею
- Пошкодження очей
- Поліорганної недостатності
Проживання з серповидно-клітинною хворобою
Серповидноклітинна хвороба - це стан на все життя. Хоча ускладнення серповидно-клітинної хвороби не вдається запобігти повністю, здоровий спосіб життя може зменшити деякі ускладнення.
Важливо харчуватися здоровою їжею з великою кількістю фруктів, овочів, цільнозернових злаків і білка, і пити багато рідини.
Не приймайте протинабрякові засоби, оскільки вони викликають звуження судин і можуть спричинити кризу.
Інші фактори, які можуть спричинити кризу, включають велику висоту, холодну погоду, купання в холодній воді та важку фізичну працю.
Уникайте інфекцій, роблячи щорічний укол, часто миючи руки, уникаючи хворих та регулярно проводячи огляди у стоматологів.
Ключові моменти
- Серповидноклітинна хвороба - це спадковий розлад крові, що характеризується неповноцінним гемоглобіном.
- Він пригнічує здатність гемоглобіну в еритроцитах переносити кисень.
- Серпоподібні клітини, як правило, злипаються, блокуючи дрібні кровоносні судини, викликаючи болючі та пошкоджуючі ускладнення.
- Серповидноклітинна хвороба лікується знеболюючими препаратами за необхідності, випиваючи 8-10 склянок води щодня, переливанням крові та ліками.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимум від відвідування лікаря:
- Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
- Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш постачальник.
- Під час візиту запишіть назви нових ліків, методів лікування або тестів, а також будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
- Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
- Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.