Симптоми спінальної м’язової атрофії (SMA)

Зміст

• Часті симптоми
• Рідкісні симптоми
• П’ять підгруп SMA
• Коли звертатися до лікаря

Спинно-м’язова атрофія (SMA) - це неврологічний стан, що характеризується м’язовою слабкістю та атрофією (скорочення м’язів), що вражає кожного з 8 000–10 000 людей. Ви також можете розвинути проблеми з диханням або мати фізичну травму через м’язову слабкість SMA. Важливо знати про можливі медичні ускладнення та негайно звертатися за допомогою, якщо у вас є невідкладна медична допомога.

Існує кілька типів SMA, починаючи від типу 0 до типу 4. Наслідки можуть початися ще внутрішньоутробно (коли дитина все ще росте під час вагітності мами), в дитинстві або в зрілому віці. Загалом, чим пізніше починаються симптоми, тим легше захворювання. Дуже раннє виникнення SMA асоціюється лише з кількома місяцями виживання. Людям, у яких розвивається пізніше розпочатий SMA, як правило, потрібна допомога на візку або ходунках, але вони можуть пережити нормальну тривалість життя.

Часті симптоми

Порушення м’язової сили - головна особливість SMA. Усі типи SMA включають слабкість і атрофію проксимальних скелетних м’язів - великих м’язів, розташованих близько до тіла, таких як надпліччя, стегна та тулуб, які з часом погіршуються. Ці ефекти ускладнюють стояння, підтримку тіла в сидячому положенні, підняття шиї та використання рук.

Менше контролю м’язів

При SMA м’язова сила та сила зменшуються. При легших формах SMA сила може залишатися нормальною або майже нормальною в руках і ногах, тоді як слабкість плечей і стегон ускладнює (або неможливо) піднятися по сходах або підняти великі предмети.

Гіпотонія

Гіпотонія, або знижений м’язовий тонус, є загальним явищем при СМА. Це призводить до розхитаних і млявих рук і ніг. Нетоновані м’язи можуть мати набряклий, але худий вигляд.

З часом атрофія м’язів може спричинити зміну постави або призвести до розвитку м’язових контрактур. М’язові контрактури - це жорсткі, жорсткі м’язи, які не можна легко розслабити і можуть залишатися в незручному положенні.

Дихання

Утруднення дихання може виникнути через слабкість дихальних м’язів. Коли це починається в ранньому віці, це може призвести до дзвоноподібної грудної клітки, що є результатом використання м’язів живота для вдиху та видиху.

Низька енергія та втома можуть розвинутися внаслідок поєднання м’язової слабкості та низького вмісту кисню (від труднощів дихати).

Рідкісні симптоми

До менш поширених ефектів SMA належать:

• Біль від м’язових контрактур або незручного положення тіла
• Дисфагія (проблеми з ковтанням), рідкісна при легких формах SMA, але може виникати при важких формах захворювання
• Тремтіння
• Респіраторні інфекції через слабке дихання
• Дистальна м’язова слабкість рук, ніг, пальців рук або ніг у важких випадках
• Пролежні через зменшення фізичних рухів та тривалий шкірний тиск

Розпізнавання пролежнів

Кишечник і сечовий міхур

Контроль кишечника і сечового міхура покладається на добровільні скелетні м’язи, а також мимовільні гладкі м’язи внутрішніх органів. При легких формах SMA контроль кишечника та сечового міхура зазвичай не порушується. Однак у більш запущених формах захворювання може бути складно зберегти контроль над кишечником і сечовим міхуром.

Запор є загальним явищем, особливо якщо у вас або вашої дитини є тип SMA, який погіршує здатність ходити.

Поведінковий

Якщо на вас або вашу дитину впливає SMA, можуть настати періоди смутку або тривоги. Ці ефекти є нормальною реакцією на порушення рухливості та невизначеність стану, але процес захворювання їх не викликає.

SMA не пов'язаний з будь-якими когнітивними (мислячими) проблемами, проблемами особистості, змінами зору, втратою слуху або порушенням фізичного відчуття.

П’ять підгруп SMA

Типи, які починаються раніше в житті, характеризуються більшою слабкістю, швидшим прогресуванням, більшою кількістю ускладнень і коротшою тривалістю життя. Типи SMA, які починаються пізніше в житті, мають фізичні обмеження, але не завжди впливають на самообслуговування або спричиняють ускладнення здоров’я.

Типи SMA описуються як типи від 0 до типу 4. Деякі з типів також мають інші медичні назви, як правило, пов’язані з дослідниками, які їх описували. Типи SMA раніше називали залежно від віку початку, наприклад, „інфантильний початок” та „пізній початок”, але ці терміни використовуються не так часто, як раніше.

SMA - це континуум захворювання, тому, хоча існують певні типи, у різних категоріях SMA існує певне перекриття. У вас або у вашої дитини, швидше за все, буде діагностований певний тип SMA, але оскільки різниця не завжди є чіткою, ви можете помітити особливості більш ніж одного типу SMA.

Введіть 0

Це найважчий тип SMA, і він може спричинити зменшення рухів дитини ще в утробі. Новонароджені діти з SMA мають гіпотонічні м’язи і не рухаються, як очікувалося для їхнього віку, що призводить до деформацій суглобів. Як правило, вони не можуть їсти і смоктати, що може спричинити сильне недоїдання.

Немовлята з цим захворюванням часто мають сильну слабкість дихання, і їм може знадобитися механічна підтримка дихання. З цим типом SMA пов’язані вади серця.

Тривалість життя для цього типу ЗМЗ, як правило, не перевищує дитинства.

Тип 1 (хвороба Вердніга-Гофмана)

Це найпоширеніший тип SMA. Це починається протягом перших кількох місяців життя. Немовлята з SMA типу 1 мають знижений м’язовий тонус і не можуть підняти голову вгору без підтримки. Вони можуть мати слабкість дихання, що може спричинити розвиток дзвоноподібної грудної клітки, а у важких випадках - небезпечні для життя наслідки.

Діти з цим типом SMA можуть мати проблеми з харчуванням. Без лікування немовлята з SMA типу 1 не набувають здатності стояти, ходити або підтримувати своє тіло в сидячому положенні.

Часто новоспечені батьки не впевнені, чого очікувати щодо рухів та здібностей дитини. Як батькові важливо довіряти своїм інстинктам і звертатися до лікаря, якщо у вас є якісь занепокоєння. Якщо ви помітили, що ваша дитина рухається не так, як очікувалося, або якщо контроль її мотора знижується, обов’язково негайно зверніться до педіатра вашої дитини, оскільки це може бути ознакою СМА або іншого нервово-м’язового стану.

Тип 2 (хвороба Дубовіца)

Цей тип SMA викликає м’язову слабкість, як правило, починаючи після чотиримісячного віку та до досягнення одного року. Немовлята, які раніше мали змогу користуватися і контролювати свої м’язи, втрачають частину своїх здібностей і стають нездатними сидіти без сторонньої допомоги, а також не можуть стояти або ходити. Може розвинутися тремтіння м’язів, наприклад м’язів пальців.

Це також може спричинити слабкість дихальних м’язів, що заважає диханню, може призвести до сильної задишки та схильності до розвитку респіраторних інфекцій.

Сколіоз, викривлення хребта, часто зустрічається при SMA 2 типу. Сколіоз виникає через те, що спина зазвичай сутула, що призводить до вигину хребта. Нелікований сколіоз може вразити спинномозкові нерви та / або спинний мозок, посилюючи м’язову слабкість і потенційно також спричиняючи втрату чуття.

Огляд сколіозу

Тип 3 (хвороба Кугельберга-Веландера)

Цей тип SMA розвивається в пізньому дитинстві і характеризується проблемами з ходьбою, зниженням моторики протягом дитинства та можливістю отримати допомогу на інвалідному візку в наступні роки.

Завдяки підтримці та лікуванню діти можуть вижити та брати участь у багатьох видах діяльності, і очікується, що вони матимуть нормальну тривалість життя, але можуть мати стійку слабкість і атрофію проксимальних м’язів.

Тип 4

Це найменш поширений тип SMA, симптоми якого зазвичай починаються в зрілому віці. Якщо у вас такий тип SMA, у вас буде слабкість і атрофія проксимальних м’язів. Ця слабкість може ускладнити підйом по сходах, підняття важких предметів або участь у спорті.

Ви можете відчувати легке тремтіння при русі слабких м’язів. Також можуть розвинутися проблеми з диханням, які, як правило, м’які. Цей тип SMA може не впливати на тривалість життя.

Коли звертатися до лікаря

Якщо у вас або вашої дитини є СМА, важливо знати про проблеми та надзвичайні ситуації, що вимагають медичної допомоги.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є щось із наступного:

• Лихоманка: Респіраторні інфекції або інфіковані пролежні можуть потребувати лікування.
• Незагойна рана: Якщо у вас є рана, незагоєна або болюча виразка або виразка, вона може погіршитися або заразитися, якщо її не лікувати.
• Набряклість руки або ноги: Це може бути ознакою тромбозу глибоких вен (ТГВ), який може подорожувати деінде в організмі до легенів, спричиняючи серйозні проблеми.
• Проблеми з їжею або ковтанням: Труднощі з утриманням їжі можуть спричинити втрату ваги та недоїдання. Можливо, вам знадобиться оцінка від дієтолога або логопеда.
• Судоми або дискомфорт у животі: Це може виникнути через запор.
• Повторний кашель: Постійний кашель може бути ознакою того, що ви ризикуєте аспірацією, потенційно небезпечною для життя ситуацією, коли їжа або слина потрапляють у легені.
• Аспіраційна пневмонія: Це також може спричинити аспіраційну пневмонію, легеневу інфекцію, яка вимагає медичного лікування.
• Ослаблення м’язів: Якщо ви помітите, що сила м’язів слабшає, вам слід поговорити зі своїм лікарем.

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас є щось із наступного:

• Висока температура
• Сильний біль у животі
• Проблеми з диханням або задишка
• Сильний або постійний кашель
• Падіння, особливо якщо вдарилися головою

Профілактика є важливою частиною догляду, тому важливий тісний контакт із вашою медичною командою. За допомогою лікування можна полегшити багато ускладнень та їх серйозні наслідки.

Дізнайтеся, як розвивається м’язова атрофія хребта (SMA)