Зміст
- Що таке спондилоепіфізарна дисплазія вроджена?
- Які симптоми вродженої дисплазії спондилоепіфіза?
- Діагностика спондилоепіфізарної дисплазії вродженого
- Лікування спондилоепіфізарної дисплазії вроджене
Що таке спондилоепіфізарна дисплазія вроджена?
Спондилоепіфізарна дисплазія вроджена - рідкісне генетичне захворювання, яке передбачає збільшення хребта та епіфіза (збільшення площі на кінці довгих кісток). Класифікований як дефект колагену 2 типу, він впливає на структуру сполучної тканини (колаген), яка підтримує багато частин тіла.
Спондилоепіфізарна дисплазія вроджена може успадковуватися з аутосомно-домінантним геном, що означає, що один з батьків передає ген дитині. Але багато пацієнтів набувають захворювання через нову мутацію або нову зміну гена.
Які симптоми вродженої дисплазії спондилоепіфіза?
- Висота зазвичай від 35,5 до 49 дюймів
- Короткий тулуб і кінцівки
- Маленький рот
- Сколіоз (викривлення хребта) та кіфоз (округлення хребта), зазвичай розвиваються до підліткового віку
- Біль у спині, що є загальним явищем
- Варусні стегна - внутрішній кут нахилу кінців кісток, що призводить до контрактур стегна
- Варус або схилені коліна
- Стопи еквіоваруса (повернуті вниз і нижче)
- Проблеми з шиєю (загальні) через неповні або недорозвинені хребці
- Проблеми з диханням у немовлят через невелику грудну клітку
- Проблеми з очима (загальні), такі як відшарування сітківки
- Передчасний артрит в стегнах
Діагностика спондилоепіфізарної дисплазії вродженого
Лікар ставить діагноз спондилоепіфізарна дисплазія вродженого з повним анамнезом, фізичним оглядом, ретельним неврологічним обстеженням та діагностичними дослідженнями.
Діагностичні процедури можуть включати:
- Рентген шиї, хребта, нижніх кінцівок і малого тазу
- МРТ сканує спинний мозок, щоб оцінити, чи стискається канатик
- Артрограми, під час яких в стегна вводять барвник для оцінки хряща
Лікування спондилоепіфізарної дисплазії вроджене
Лікування вродженої спондилоепіфізарної дисплазії варіюється залежно від супутніх ортопедичних станів і може включати:
- Зрощення шийки матки та можлива декомпресія шийного відділу хребта (шиї) - може знадобитися ореол та жилет
- Підготовка до сколіозу та кіфозу, якщо заразитися рано
- Спинний розтин при сколіозі та кіфозі
- Остеотомія тазостегнових суглобів для корекції неправильного вирівнювання та / або підвивиху (частковий вивих та контрактури згинання стегна)
- Кастинг на деформації стопи
- Індивідуальні загальні заміни суглобів
Підготовка до сколіозу
14-річна підліток Нора описує свій повсякденний досвід носіння брекета для корекції сколіозу. "Було якось важко звикнути, але я бачу в цьому альтернативу хірургічній операції, яка мене справді спонукала", - каже Нора. Як тільки ви звикнете, каже вона, це все одно, що носити пальто чи сорочку.