Зміст
Хвороба Старгардта є найпоширенішою формою ювенільної дегенерації жовтої плями, котра вражає кожного 10 000 дітей у Сполучених Штатах. Названа на ім'я Карла Старгардта, німецького офтальмолога, вражає обидва ока і розвивається десь у віці від 5 до раннього дорослого віку. Хвороба Старгардта, є генетичний дефект, який спричиняє загибель фоторецепторів ока. Втрата зору починається повільно, а потім швидко прогресує, впливаючи на центральний зір настільки сильно, що це призводить до того, що постраждала людина стає юридично сліпою, зберігаючи периферичний зір. Хворобу Старгардта також називають макулярною дистрофією Старгардта, ювенільною дегенерацією жовтої плями або fundus flavimaculatus.Симптоми
Хвороба Старгардта вражає невелику ділянку поблизу центру сітківки, яка називається макула. Макула відповідає за різке центральне зір.
Симптоми Старгардта дуже схожі на симптоми вікової дегенерації жовтої плями (ARMD). Перший симптом - зниження зору, наступні симптоми можуть бути наступними:
- Труднощі з оглядом при слабкому світлі
- Зниження різкого зору та зору зблизька
- Втрата периферичного (бічного) зору
- Поганий кольоровий зір
- Виявлення невеликих сліпих плям
- Нечітке та спотворене зір
- Зниження адаптації до темряви
- Світлочутливість
Найпоширенішим симптомом хвороби Старгардта є поступова втрата центрального зору обох очей.
Різні люди будуть прогресувати через симптоми захворювання з різною швидкістю. Деякі люди, як правило, швидше втрачають зір. Інші спочатку можуть повільно втрачати зір, а потім швидко погіршуватися, коли воно вирівнюється. Більшість людей із хворобою Старгардта з часом досягають зору 20/200 або гірше.
Причини
Хвороба Старгардта зазвичай виникає з успадкованого рецесивного гена, тобто обидва батьки несуть ген. У більшості випадків це викликано мутаціями гена ABCA4.
Якщо кожен з батьків несе ген, їхні діти мають 25% шансів успадкувати ген від кожного з батьків.
Оскільки для виникнення хвороби Старгардта потрібні два гени, батьки можуть не мати її самі.
Ген ABCA4 містить білок, який очищає побічні продукти вітаміну А всередині фоторецепторів очей. У клітинах, яким не вистачає білка, накопичуються скупчення ліпофусцину, утворюючи жовті скупчення в сітківці.
Коли згустки ліпофусцину збільшуються поблизу плями, центральний зір погіршується. Згодом фоторецептори гинуть, а зір ще більше погіршується.
Діагностика
Очний спеціаліст може діагностувати хворобу Старгардта після повного обстеження сітківки. У макулі часто можна виявити жовті плями на сітківці або відкладення ліпофусцину. Жовтуваті плями мають різну форму та розміри, як правило, у формі кільця.
Очний лікар застосовуватиме різні тести для зору та зору, щоб поставити позитивний діагноз хвороби Старгардта. Наступні тести корисні для оцінки симптомів:
- Тестування зорового поля: Це показник вашого центрального зору і є найбільш важливою частиною вашого бачення. Однак це лише один показник вашої зорової функції. Інший аспект - це ваше загальне поле зору, яке іноді називають периферичним зором. Хоча багато людей помилково сприймають його як просто тест периферичного зору, тест зорового поля насправді призначений для вимірювання загального поля зору, оскільки він інтерпретується мозком у чотирьох неврологічних квадрантах.
- Тестування кольорів: Втрата кольорового зору пов’язана з хворобою Старгардта. Найпоширенішим тестом для діагностики дальтонізму є тест Ісіхари. Цей швидкий і простий тест складається з серії малюнків, складених кольоровими крапками. Серед крапок є фігура, як правило, цифра, складена з крапок іншого кольору. Людина з нормальним кольоровим зором зможе побачити число, але дальтонік побачить інше число або його взагалі не буде.
- Фотографія очного дна: Слово “очне дно” використовується для опису внутрішньої або задньої частини ока. На фото очного дна видно центр самої задньої частини ока або сітківки ока. Зоровий нерв, пляма та основні кровоносні судини сітківки можна побачити на типовій фотографії очного дна. Жовті плями або ліпофусцин можна легко зобразити за допомогою фотографії очного дна для попередньої діагностики хвороби Старгардта.
- Оптична когерентна томографія (ОКТ): OCT - це неінвазивна технологія візуалізації, яка використовується для отримання зображень поперечного перерізу сітківки з високою роздільною здатністю. ОКТ подібний до ультразвукового тестування, за винятком того, що візуалізація проводиться шляхом вимірювання світла, а не звуку. ОКТ вимірює товщину нервового волокна сітківки при глаукомі та інших захворюваннях зорового нерва.
- Електроретинографія (ERG): ERG - це очний тест, який використовується для виявлення функції сітківки, світловиділяючої частини ока. Сітківка складається з шарів клітин та фоторецепторів, відомих як палички та колбочки. Цей тест вимірює електричну реакцію світлочутливих клітин в очах.
Лікування
Ефективного лікування хвороби Старгардта не існує. Однак проводяться дослідження з метою вивчення можливих методів лікування, таких як ін’єкції стовбурових клітин, генна терапія та медикаментозне лікування.
Якщо виявляється витік або розростання кровоносних судин, стан часто лікується внутрішньоочними ін’єкціями, подібно до лікування, яке застосовується для лікування „вологого” різновиду ARMD.
Дослідження показали, що харчування та захист очей UVA / UVB можуть уповільнити прогресування цієї хвороби.
У міру того, як зір починає погіршуватися, наочні засоби можна використовувати для максимального використання периферичного зору. Дослідники також виявили, що надлишок вітаміну А може мати шкідливий вплив на очі людей із хворобою Старгардта, і слід уникати добавок, хоча немає необхідності уникати вітаміну А в дієті.
Впоратися
Якщо ви зіткнулися з проблемами діагностики хвороби Старгардта, вам допоможуть кілька служб та пристроїв.
Засоби із зниженим зором можуть допомогти людям виконувати повсякденні дії та завдання, включаючи портативні лінзи, машини для читання та пристрої для збільшення відео. Всі ці засоби спрямовані на підтримку незалежності.
Багато людей з хворобою Старгардта стають інвалідами по зору на початку 20-х років. Емоційний вплив інвалідності може бути дуже емоційним, впливаючи на важливі аспекти життя, включаючи зайнятість та соціальне життя. Через велику кількість необхідної підтримки консультування та ерготерапія, як правило, є частиною плану лікування.