Зміст
Синдром Стерджа-Вебера - це розлад шкіри та нервової системи. Найбільш помітним симптомом є світло-рожева до насичено-фіолетова родимка на обличчі, яка називається плямою портвейну. Однак не всі люди, у яких є пляма від портвейну, мають синдром Стерджа-Вебера. Синдром Стерджа-Вебера присутній при народженні, але невідомо, що його спричиняє або як часто він виникає. Це вражає як чоловіків, так і жінок усіх етнічних груп.Існує три типи синдрому Стерджа-Вебера:
- Тип I: Найпоширеніший тип, включає пляму від портвейну та ангіоми мозку, і може включати глаукому
- Тип II: Пляма від портвейну та, можливо, глаукома, але ангіома мозку відсутня
- Тип III: Ангіома мозку, але відсутність плями від портвейну та глаукома
Симптоми
Симптоми синдрому Стерджа-Вебера включають:
- Пляма від портвейну: Ця родимка на обличчі може відрізнятися за розміром, але зазвичай вона охоплює принаймні одне верхню повіку та лоб. Він може варіюватися від світло-рожевого до насичено-фіолетового і викликаний надмірним розростанням крихітних судин (капілярів) безпосередньо під поверхнею шкіри. Пляму від портвейну може бути важче помітити у смаглявих людей.
- Судоми: Приблизно у 75% - 90% осіб із синдромом Стерджа-Вебера розвиваються напади, які часто починаються до однорічного віку. Судоми виникають внаслідок надмірного розростання судин (ангіоми) на поверхні мозку, як правило, на задній частині мозку з тієї ж сторони, що і пляма від портвейну.
- Слабкість: Приблизно у 25% - 56% осіб розвивається слабкість або втрата використання однієї сторони тіла (геміпарез), часто на стороні, протилежній плямі від портвейну.
- Затримки розвитку: Затримка розвитку та розумова відсталість страждають приблизно від 50% до 60% людей.
- Підвищений тиск в оці (глаукома): Близько 70% людей розвивають глаукому в оці біля плями портвейну.
- Головні болі
Діагностика
Діагноз синдрому Стерджа-Вебера може бути запропонований наявністю плями від портвейну на одному оці та лобі. Комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) дозволяє дослідити мозок на наявність однієї або декількох ангіом, що підтверджує діагноз. Дитині з синдромом Стерджа-Вебера буде проведено неврологічне обстеження для перевірки на наявність ускладнень ангіоми мозку, таких як судоми або слабкість.
Лікування
Лікування синдрому Стерджа-Вебера фокусується на симптомах. Якщо виникають судоми, призначаються протисудомні препарати, такі як карбамазепін (Тегретол), фенітоїн (Ділантин) або вальпроєва кислота (Депакоте, Депакен). Ліки використовуються для зменшення та контролю глаукоми та головного болю.
Лазерна обробка може освітлити або вивести пляму портвейну на обличчі. Може знадобитися кілька процедур. Всім дітям із синдромом Стерджа-Вебера слід лікувати аспірином, починаючи з грудного віку. Ці діти схильні до розвитку тромбів, які можуть зменшити кровообіг мозку та спричинити неврологічні пошкодження. Аспірин може захистити від цього.