Зміст
Симптоми муковісцидозу (МВ) можуть розвинутися незабаром після народження і можуть включати солону шкіру на смак, жирний та об’ємний стілець, хронічні проблеми з диханням та поганий ріст. Оскільки генетичне захворювання заважає потоку води та солі всередину та поза клітинами, воно спричинює згущення слизу, яке не тільки закупорює легені, але перешкоджає нормальній роботі підшлункової залози, кишечника, печінки та серця.З часом тривала непрохідність повітряних проходів та скупчення слизу може призвести до повторних інфекцій, незворотного ураження легенів та інших серйозних ускладнень, таких як недоїдання, діабет тощо.
Як прогресуюче захворювання, муковісцидоз потрібно лікувати на ранніх термінах, щоб зберегти функцію легенів і зменшити запальне навантаження на організм. Роблячи це, ви зможете уникнути багатьох важких ускладнень хвороби та зберегти високу якість життя на даний час та на наступні роки.
Часті симптоми
У багатьох дітей сьогодні діагностують муковісцидоз ще до появи симптомів. У США обов’язкові скринінгові програми для новонароджених можуть ідентифікувати МВ за допомогою одного або двох простих тестів.
До цього близько 90 відсотків дітей з МВ мали діагноз лише при появі симптомів, як правило, до двох років. На той час багато хто вже отримав травму легенів та інших життєво важливих органів.
Незважаючи на появу скринінгу новонароджених, лише близько 65 відсотків дітей мають позитивний діагноз муковісцидозу при народженні.
Серед найбільш поширених ранніх симптомів МВ:
- Меконієвий ілеус - це закупорка першого стільця дитини (меконій) у частині тонкої кишки, відомій як клубова кишка. Оскільки МВ може впливати на травні соки, меконій може стати густішим і липкішим, ніж зазвичай, що призводить до непрохідності кишечника. Меконієва клубова кишка вражає кожного п’ятого новонароджених з МВ, і рідко спостерігається у тих, хто її не має.
- Шкіра соленого смаку це одна з перших ознак, яку батьки можуть розпізнати вдома. Це відбувається, коли потік води і солі в клітинах і поза ними перешкоджає, що призводить до надмірного накопичення солі в поті.
- Хронічні проблеми з диханням, включаючи хрипи, кашель та кольорову мокроту, часто зустрічаються у дітей з МВ, але можуть відрізнятися за ступенем тяжкості.
- Легеневі інфекції може також розвиватися, оскільки накопичення слизу в легенях забезпечує ідеальне середовище для розмноження бактерій та інших мікроорганізмів.
- Жирний та об’ємний стілець (стеаторея) спричинені кишковою мальабсорбцією. Через вміст жиру стілець буде плавати і мати надзвичайно неприємний запах. Також часто зустрічаються запори.
- Поганий ріст і втрата ваги безпосередньо пов’язані з нестачею травних ферментів (їх вироблення може бути заблоковано накопиченням слизу). Без засобів для розщеплення та засвоєння поживних речовин гіпотрофія може розвинутися навіть при здоровому харчуванні (і, незважаючи на ненажерливий апетит, загальний у людей, хворих на голодний діток, хворих на МВ.
Діти, які відчувають ці симптоми, часто бувають меншими та важать менше, ніж інші діти того ж віку. Ваш лікар може описати це як відмову від процвітання (FTT).
FTT - це більше, ніж просто загальна оцінка розвитку вашої дитини. Це уповільнене або зупинене зростання, при якому вага та зріст дитини опускаються нижче певних прийнятих параметрів (відомих як процентилі).
У контексті муковісцидозу ФТТ асоціюється з гіршими результатами. Фактично, згідно з дослідженням 2014 року, опублікованим у Аннали Американського торакального товариства, FTT є єдиним провідним фактором важкого перебігу захворювання легень на МВ.
Поганий ріст може впливати на обмін речовин і перешкоджати дії гормонів, спричиняючи затримку статевого дозрівання у дітей з МВ, на чотири роки.
Симптоми / ускладнення на пізніх стадіях
Симптоми муковісцидозу на більш пізніх стадіях менш пов’язані із захворюванням, а більше із шкодою, яку він завдав органам тіла. Хоча легені в першу чергу уражені, підшлункова залоза, кишечник, печінка та ендокринна (гормональна) система також часто беруть участь.
Симптоми на пізніх стадіях, спричинені ускладненнями МВ, часто є багатофакторними, причому один із симптомів впливає на інший, як правило, в гіршому.
Дихальна
Коли легені забиті слизом, вони можуть постраждати через інфекцію, закупорку та запалення.
Що стосується інфекції, мікроорганізми, які зазвичай заселяють слиз без проблем, можуть вийти з-під контролю та призвести до пневмонії та інших інфекцій (у тому числіЗолотистий стафілокок, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, і Синьогнійна паличка).
Люди з МВ часто отримують повторювані інфекції, які можуть спричинити постійні рубці в легенях.
Тим часом накопичення слизу в повітряних проходах може підвищити артеріальний тиск у легенях, що називається легеневою гіпертензією. Це, в свою чергу, може впливати на серце, приводячи до cor pulmonale (правобічна серцева недостатність). Набряки, ненормальне накопичення рідини в ногах і щиколотках, є загальним симптомом.
Накопичувальне пошкодження може призвести до стану, відомого як бронхоектатична хвороба, при якому пошкоджена легенева тканина ускладнює очищення слизу. Симптоми включають:
- Біль у грудях
- Хронічний кашель
- Хрипи
- Задишка
- Гайморит
- Кашель крові
- Хронічна втома
- Неможливість займатися фізичними вправами
- Втрата ваги
Постійне запалення пазухи може спричинити потовщення тканин та утворення поліпів у носі приблизно у 86% людей з МВ. Симптомами є дихання ротом, крапельниця з носа, а в деяких випадках і повна закупорка носових ходів.
Смертність
Дихальна недостатність становить приблизно 80 відсотків смертей у людей з МВ.
Кардіореспіраторні ускладнення (серце та легені) є другою причиною.
Шлунково-кишковий
Скупчення слизу також може впливати на підшлункову залозу - орган, відповідальний за вироблення травних ферментів. Порушення цієї функції, відоме як недостатність підшлункової залози, лежить в основі проблем гіпотрофії, що спостерігаються у людей з МВ.
Окрім впливу на травлення, перешкоджання виділенню ферментів може спровокувати хворобливе запалення підшлункової залози, відоме як панкреатит. Симптоми включають:
- Раптові і сильні болі в животі
- Здуття живота
- Порушення травлення
- Нудота і блювота
- Прискорене серцебиття
- Втрата ваги
З часом протоки підшлункової залози можуть повністю заблокуватися, в результаті чого на тканинах органу з’являються великі рубці.
Гострий панкреатит може спричинити летальні ускладнення, включаючи серцеву, легеневу або ниркову недостатність.
На додаток до ускладнень підшлункової залози, іноді може виникати непрохідність кишечника або в результаті густішого і злипшого стільця (що називається синдромом дистальної кишкової непрохідності у дорослих) або інвагінації кишечника (при якому частина кишечника складається у відділ поруч з ним) ).
Згущений секрет слизу може також блокувати жовчні протоки печінки, що призводить до розвитку жовчнокам’яної хвороби та цирозу. Насправді захворювання печінки є третьою за частотою причиною смерті людей з МВ.
Ендокринна
Коли слиз накопичується на підшлунковій залозі, вона може блокувати острівці Лангерганса, які відповідають за вироблення інсуліну. Коли це трапляється, це може призвести до розвитку діабету, пов’язаного з муковісцидозом (CFRD), форми захворювання з характеристиками діабету 1 і 2 типу.
Хоча CFRD має всі класичні симптоми діабету (включаючи підвищену спрагу, посилене сечовипускання, втому та втрату ваги), він також характеризується зниженням функції легенів.
Серед інших відхилень, пов’язаних з гормонами:
- Складання пальців на пальцях ніг - характерний симптом МВ, спричинений, зокрема, вивільненням білків із легенів, який називається фактором росту, одержуваним тромбоцитами (PDGP).
- Вітамін D, гормон, важливий для регуляції кальцію та фосфату, зазвичай не вистачає у людей з МВ. З часом це може призвести до остеопорозу, що призведе до ламкості кісток, втрати висоти та підвищеного ризику переломів кісток.
Безпліддя
Чоловіче безпліддя при МВ передусім спричинене вродженою відсутністю сім'явивідної протоки (трубок, що переносять сперму від яєчок до уретри). Вроджений дефект пов'язаний з геном, який викликає МВ, званий геном трансмембранного рецептора муковісцидозу (CFTR).
Цілих 97% чоловіків із МВ мають безпліддя.
Безпліддя може також впливати на жінок з МВ, або через густий цервікальний слиз, який перешкоджає зачаттю, або хронічне недоїдання, яке може спричинити ановуляцію (неспроможність овуляції) та аменорею (відсутність менструації).
Нетримання сечі
Жінки з муковісцидозом, яким старше 20 років, можуть певною мірою відчувати витік сечі; чоловіки зазвичай не відчувають цього внаслідок МВ. Хоча причина, чому це відбувається, не зовсім зрозуміла, вважається, що тривалий, частий кашель від хвороб послаблює м’язи тазового дна.
Порушення коагуляції
У рідкісних випадках муковісцидоз може призвести до стану, відомого як порушення згортання крові. Це викликано хронічним порушенням всмоктування вітаміну К., необхідного для згортання крові. Вважається, що розлад вражає немовлят з МВ, які не змогли засвоїти вітамін К в утробі матері, залишаючи у них низькі запаси при народженні та обмежений здатність засвоювати вітамін К після народження.
Симптомами порушення згортання крові є легкі синці, надмірна кровотеча, кровоточивість ясен, носова кровотеча та кров’янистий стілець або сеча.
Коли звертатися до лікаря
На щастя, завдяки впровадженню скринінгових практик для новонароджених, дітям із МВ частіше, ніж будь-коли, ставлять діагноз при народженні та негайне лікування. З урахуванням цього, багато дітей все ще провалюються через тріщини.
Насправді, за даними Фонду кістозного фіброзу, діагностується не менше 6,8 відсотка людей з МВ після вік 16 років. Причин цього може бути кілька:
- Протоколи скринінгу новонароджених залежать від штату. Деякі використовують комбінацію генетичних та аналізів крові, зроблених під час народження. Інші використовують лише аналіз крові, що вимагає повторного подальшого візиту. У деяких випадках батьки можуть не привести дитину на другий тест.
- Скринінгові тести відрізняються своєю точністю. У той час як комбіновані генетичні та аналізи крові мають чутливість 96 відсотків, кров'яний тест (відомий як імунореактивний тест на трипсиноген) має чутливість лише 76 відсотків. Помилка лабораторії також можлива.
- Деякі форми МВ є більш м’якими, ніж інші, і їх неможливо легко виявити під час скринінгу. Для осіб з легким перебігом МВ симптоми можуть виявитися лише пізніше в дитячому віці.
Таким чином, для вас як для батьків важливо зберігати пильність до симптомів МВ. Солона шкіра на смак - це не тільки найяскравіший із цих симптомів, але і основа, за допомогою якої був створений тест на піт, який вважався золотим стандартом для тестування на МВ.
Крім того, ви можете перевірити, чи є стілець вашої дитини плаваючим, жирним і неприємним запахом. Цього, поряд із проблемами росту та стійкими респіраторними симптомами, було б достатньо, щоб забезпечити розслідування педіатром вашої дитини.
Керівництво для обговорення лікаря з муковісцидозу
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
