Зміст
Синдром Дауна - це генетичний розлад, при якому існує додаткова повна або часткова хромосома 21. Для більшості людей із синдромом Дауна ця аномалія викликає безліч відмінних фізичних характеристик, а також потенційні проблеми зі здоров’ям та здоров’ям. Виняток становлять ті, хто має відносно рідкісну форму синдрому Дауна, яка називається мозаїчним синдромом Дауна, при якій не всі клітини мають зайву хромосому 21. Людина з цим типом синдрому Дауна може мати всі особливості повної трисомії 21, деякі з них їх, або взагалі жодного.Багато характеристик повної трисомії 21 досить помітні - наприклад, кругле обличчя і вивернуті очі, і коротка, кремезна статура. Люди з синдромом Дауна іноді рухаються незручно, як правило, через низький м’язовий тонус (гіпотонія) при народженні, що може перешкоджати фізичному розвитку.
Синдром Дауна також пов’язаний із затримкою розвитку та інтелектуальними проблемами, хоча важливо пам’ятати, що ступінь їх розвитку коливається в широких межах.
Технічно кажучи, батьки та лікарі шукають ознак синдрому Дауна, а не симптомів. Вони можуть спостерігатися після народження дитини або, в деяких випадках, внутрішньоутробно.
Фізичні характеристики
Перше вказівка на те, що у дитини може бути синдром Дауна, може з’являтися під час звичайних дій пренатальне тестування. У аналізі крові матері, який називається чотирикратним екраном, підвищений рівень певних речовин може бути червоним знаком для синдрому Дауна, але не означає, що у дитини точно є розлад.
Видимі знаки
На УЗД (зображення плоду, що розвивається, також зване сонограмою), видимі ознаки, які може мати синдром Дауна, включають:
- Надлишок шкіри в задній частині шиї (нухальна напівпрозорість)
- Кость стегнової (стегнової) кістки, нижча за звичайну
- Відсутня кістка носа
Ці ознаки спонукають медичних працівників рекомендувати амніоцентез або вибірку ворсин хоріона (CVS), обидва пренатальні тести, які досліджують клітини, взяті з навколоплідних вод або плаценти, відповідно, і які можуть підтвердити діагноз синдрому Дауна. Деякі батьки обирають ці тести, а інші - ні.
Особливості
Люди з синдромом Дауна мають безліч впізнаваних рис обличчя та фізики. Вони найбільш очевидні при народженні і з часом можуть стати більш вираженими. Очевидні характеристики синдрому Дауна включають:
- Кругле обличчя з плоским профілем і маленьким носом і ротом
- Великий язик, який може виступати з рота
- Мигдалеподібні очі зі шкірою, що покриває внутрішнє око (складки надгортанника)
- Білі плями в кольоровій частині очей (плями Брашфілда)
- Маленькі вуха
- Маленька голова, яка дещо плоска в спині (брахіцефалія)
- Коротка шия
- Клінодактилія: поодинока складка на долоні кожної руки (зазвичай їх є дві), короткі закорені пальці та мізинець, що вигинається всередину
- Маленькі стопи з більшим, ніж зазвичай, простором між великим і другим пальцями
- Коротка, кремезна статура: При народженні діти із синдромом Дауна зазвичай мають середній розмір, але, як правило, ростуть повільніше і залишаються меншими, ніж інші діти їхнього віку. Також часто у людей із синдромом Дауна надмірна вага.
- Низький тонус м’язів: немовлята з синдромом Дауна часто здаються «гнучкими» через стан, який називається гіпотонія. Хоча гіпотонія може і часто покращується з віком та фізичною терапією, більшість дітей із синдромом Дауна зазвичай досягають етапів розвитку - сидячи, повзаючи та ходячи пізніше, ніж інші діти. Низький тонус м’язів може сприяти проблемам з харчуванням та затримкам руху. У дітей раннього віку та дітей старшого віку можуть виникати затримки в мовленні та в навчанні таким навичкам, як годування, одягання та навчання в туалеті.
Керівництво для обговорення лікаря синдрому Дауна
Отримайте наш посібник для друку для наступного прийому у лікаря, щоб допомогти вам задати правильні питання.
Інтелект та розвиток
Усі люди з синдромом Дауна мають певний ступінь інтелектуальної вади або відставання у розвитку, а це означає, що вони, як правило, вчаться повільно і можуть боротися зі складними міркуваннями та судженнями.
Існує поширена помилкова думка, що діти з синдромом Дауна мають заздалегідь визначені межі у своїх можливостях вчитися, але це абсолютно помилково. Неможливо передбачити, наскільки дитина, що народилася з синдромом Дауна, буде інтелектуально знедоленою.
За даними міжнародної адвокаційної організації "Освіта синдрому Дауна" (DSE), пов'язані з цим проблеми можуть бути вирішені наступним чином:
- Повільний розвиток рухових навичок:Затримки з досягненням етапів, які дозволяють дитині рухатись, ходити та користуватися руками та ротом, можуть зменшити її можливості досліджувати та пізнавати світ, що, в свою чергу, може вплинути на когнітивний розвиток та вплинути на розвиток мовних навичок.
- Виразна мова, граматика та чіткість мовлення:Через затримки у розвитку розуміння мови, згідно з DSE, більшість дітей із синдромом Дауна повільно опановують правильну структуру речень та граматику. Вони також можуть мати проблеми з чітким мовленням, навіть коли вони точно знають, що намагаються сказати. Це може викликати розчарування та інколи призвести до проблем у поведінці. Це навіть може спричинити заниження когнітивних здібностей дитини.
- Навички числа:Більшості дітей з синдромом Дауна важче оволодіти цифровими навичками, ніж навичками читання. Насправді DSE каже, що перші, як правило, відстають від останніх приблизно на два роки.
- Вербальна короткочасна пам’ять:Короткочасна пам’ять - це система безпосередньої пам’яті, яка на короткий проміжок часу спирається на щойно вивчену інформацію. Він підтримує всю навчальну та пізнавальну діяльність і має окремі компоненти для обробки візуальної або словесної інформації. Діти, які страждають синдромом Дауна, не настільки здатні утримувати та обробляти інформацію, яка надходить до них усно, як запам’ятовувати те, що їм представляють візуально. Це може поставити їх у особливий невигідний стан у класах, де більшість нової інформації викладається розмовною мовою.
Безперечно, що люди з синдромом Дауна мають можливість вчитися протягом усього життя, і що їх потенціал можна максимізувати за допомогою раннього втручання, гарної освіти, високих очікувань та заохочення з боку сім’ї, опікунів та вчителів. Діти з синдромом Дауна можуть і вчитися, і здатні розвивати навички протягом усього життя. Вони просто досягають цілей в різному темпі.
Психологічні характеристики
Людей із синдромом Дауна часто вважають особливо щасливими, товариськими та люб’язними. Хоча в цілому це може бути правдою, важливо не стереотипно ставитись до них, навіть коли йдеться про маркування таких позитивних характеристик.
Люди, які страждають синдромом Дауна, переживають повний спектр емоцій і мають свої особливості, сильні, слабкі сторони та стилі, як і всі інші.
Існує кілька видів поведінки, пов’язаних із синдромом Дауна, що значною мірою пов’язано з унікальними проблемами, які представляє стан. Наприклад, більшість людей із синдромом Дауна, як правило, потребують порядку та розпорядку дня, коли мають справу зі складнощами повсякденного життя. Вони процвітають у рутині і часто наполягатимуть на однаковості. Це можна трактувати як вроджену впертість, але це рідко відбувається.
Інша поведінка, яку часто спостерігають у людей із синдромом Дауна, - це розмови, які кожен іноді робить. Вважається, що люди з синдромом Дауна часто використовують саморозмову як спосіб обробки інформації та продумування речей.
Ускладнення
Як бачите, важко відокремити деякі ознаки синдрому Дауна від можливих ускладнень. Однак майте на увазі, що, хоча багато з вищезазначених питань викликають незаперечну стурбованість, інші просто намічають курс для людини, який не відповідає "нормам". Люди з синдромом Дауна та їхні сім'ї сприймають все це по-своєму.
Тим не менш, люди з синдромом Дауна частіше, ніж здорові люди, мають певні проблеми з фізичним та психічним здоров’ям. Догляд протягом усього життя може ускладнюватися цими додатковими проблемами.
Втрата слуху та вушні інфекції
За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань, до 75 відсотків дітей із синдромом Дауна матимуть ту чи іншу форму втрати слуху. У багатьох випадках це може бути через порушення в роботі кісток внутрішнього вуха.
Важливо виявити проблеми зі слухом якомога раніше, оскільки нездатність добре чути може бути фактором затримки мови та мови.
Діти з синдромом Дауна також мають підвищений ризик розвитку вушних інфекцій. Хронічні вушні інфекції можуть сприяти втраті слуху.
Проблеми із зором або здоров’ям очей
За даними CDC, близько 60 відсотків дітей із синдромом Дауна матимуть проблеми із зором, такі як короткозорість, далекозорість, схрещені очі, катаракта або закупорені слізні протоки. Половині потрібно буде носити окуляри.
Інфекції
Національний інститут охорони здоров’я (NIH) стверджує: "Синдром Дауна часто спричиняє проблеми в імунній системі, що може ускладнити організм у боротьбі з інфекціями". Немовлята з цим розладом мають 62% вищий рівень пневмонії в перший рік життя, ніж інші новонароджені діти, наприклад.
Обструктивне апное сну
Національне товариство синдрому Дауна (NSDD) повідомляє, що існує від 50 до 100 відсотків ймовірності того, що у людини з синдромом Дауна розвинеться це порушення сну, при якому дихання тимчасово зупиняється під час сну. Захворювання особливо часто спостерігається при синдромі Дауна через такі фізичні аномалії, як низький тонус м’язів у роті та верхніх дихальних шляхах, вузькі повітропроводи, збільшені мигдалини та аденоїди та відносно великий язик. Часто першою спробою лікування апное сну у дитини з синдромом Дауна є видалення аденоїдів та / або мигдалин.
Проблеми з опорно-руховим апаратом
Американська академія ортопедичних хірургів перелічує низку питань, що зачіпають м'язи, кістки та суглоби людей із синдромом Дауна. Однією з найпоширеніших є аномалія верхньої частини шиї, яка називається атлантоаксиальна нестабільність (AAI), при якій хребці на шиї стати неправильним. Це не завжди викликає симптоми, але коли воно виникає, це може призвести до таких неврологічних симптомів, як незграбність, утруднення ходьби або ненормальна хода (наприклад, кульгання), нервові болі в шиї та м’язова стягнутість або скорочення. Синдром Дауна також пов'язаний з нестабільністю суглобів, що призводить до стегон і колін, які можуть легко вивихнути.
Вади серця
Близько половини всіх дітей з синдромом Дауна народжуються з вадами серця, повідомляє CDC. Вони можуть варіюватися від легких проблем, які, ймовірно, з часом виправляться, до серйозних дефектів, які потребують прийому ліків або операцій.
Найбільш поширеною вадою серця, яка спостерігається у немовлят із синдромом Дауна, є атріовентрикулярний дефект перегородки (AVSD) - отвори в серці, які заважають нормальному потоку крові. Можливо, АВСД потребує хірургічного лікування.
Діти з синдромом Дауна, які не народилися з проблемами серця, не розвинуть їх пізніше в житті.
Шлунково-кишкові проблеми
Люди, які страждають синдромом Дауна, схильні до підвищеного ризику виникнення різноманітних проблем із шлунково-кишковим трактом атрезія дванадцятипалої кишки, - це деформація маленької трубчастої структури (дванадцятипалої кишки), що дозволяє перетравленому матеріалу зі шлунка переходити в тонку кишку. У новонародженого такий стан викликає набряк верхньої частини живота, надмірну блювоту, відсутність сечовипускання та дефекації (після перших кількох меконієвих стільців). Атрезію дванадцятипалої кишки можна успішно вилікувати хірургічним шляхом незабаром після народження.
Ще одним шлунково-кишковим станом, який слід відзначити при синдромі Дауна, єХвороба Гіршпрунга-відсутність нервів у товстій кишці, що може спричинити запор. Целіакія, при якій проблеми з кишечником розвиваються, коли хтось їсть глютен, білок, що міститься в пшениці, ячмені та житі, частіше зустрічається і у людей із синдромом Дауна.
Гіпотиреоз
У цьому стані щитовидна залоза виробляє мало або взагалі не містить гормонів щитовидної залози, який регулює такі функції організму, як температура та енергія. Гіпотиреоз може бути при народженні або розвиватися в подальшому житті, тому регулярне тестування на стан слід проводити, починаючи з народження дитини з синдромом Дауна. Гіпотиреоз можна впоратись, приймаючи гормон щитовидної залози всередину.
Розлади крові
Сюди входять анемія, при якій еритроцитам не вистачає заліза для перенесення кисню в організм та поліцитемія (рівень червоних кров’яних тілець вище норми). Дитячий лейкоз, тип раку, який вражає білі кров'яні клітини, зустрічається приблизно у 2–3 відсотках дітей із синдромом Дауна.
Епілепсія
За даними NIH, цей судомний розлад, найімовірніше, виникає протягом перших двох років життя людини з синдромом Дауна або розвивається після третього десятиліття.
Приблизно у половини людей із синдромом Дауна епілепсія розвивається після 50 років.
Порушення психічного здоров’я
Також життєво важливо розуміти, що, незважаючи на те, що може здатися вродженою незламною життєрадісністю, про синдром Дауна повідомляється про більш високий рівень тривожних розладів, депресії та обсесивно-компульсивного розладу. Хороша новина полягає в тому, що ці психологічні проблеми можна успішно вилікувати за допомогою модифікації поведінки, консультування та інколи ліками.
Ви ризикуєте завести дитину з синдромом Дауна?- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта