Зміст
Синдром Трічера Коллінза, також відомий як нижньощелепно-лицьовий дизостоз, є рідкісним захворюванням, яке впливає на розвиток кісток обличчя, викликаючи серйозні деформації обличчя. Діти, які страждають синдромом, можуть мати дуже незвичний вигляд обличчя. Це вражає приблизно одного з 50 000 людей у всьому світі.Оскільки це настільки рідко, стан не є добре відомим поза медичною спільнотою. Центральний персонаж голлівудського фільму 2017 року, Чудо, був уражений синдромом Трічера Коллінза, який згодом підвищив обізнаність та інтерес до цього стану.
Симптоми
Важкість синдрому Трічера Коллінза може бути різною. Найвизначніша особливість захворювання - це вплив на вигляд обличчя. Деформації кісток також можуть спричинити погіршення слуху, а вади розвитку кісток обличчя також можуть призвести до дефіциту нюху або зору. Проблеми з структурою дихальних шляхів можуть заважати диханню.
Змінений розвиток обличчя синдрому Трічера Коллінза очевидний при народженні, і в деяких випадках його можна розпізнати ще до народження на пренатальному УЗД.
Інші симптоми, такі як дефіцит слуху, зору та запаху, можуть бути менш помітними під час дитинства. Труднощі з диханням можуть початися ще в дитинстві або можуть розвинутися пізніше в житті. Синдром Трічера Коллінза, як правило, не впливає на інтелект, але важкі деформації обличчя можуть перешкоджати нормальному спілкуванню та взаємодії однолітків, що може вплинути на відвідування школи.
Симптоми синдрому Трічера Коллінза включають:
Зміни зовнішнього вигляду обличчя: Синдром Трічера Коллінза характеризується невеликою щелепою і підборіддям (мікрогнатія), дуже худим і витягнутим обличчям і невеликими, запалими вилицями. Риси обличчя зазвичай майже симетричні.
Аномальний зовнішній вигляд очей: Маленькі вилиці призводять до косого очей, які можуть повернутися в обличчя. Характерна виїмка, яка виглядає як зниклий шматок шкіри на століттях, називається колобомою століття. Якщо форма очей і кісткова структура навколо очей сильно постраждали, це може призвести до дефіциту зору. Вії тонкі, часто викликають сухість очей.
Вовча паща: Також може бути присутнім розщеплене піднебіння. Це дефект кістки, який зазвичай відділяє дах рота від носових ходів над нею. Діти з розщепленим небом мають відкритий простір між порожниною рота і носом. Цей дефект може дозволити їжі потрапити в ніс і потенційно в легені, викликаючи інфекцію. Це також може дозволити слизу потрапляти в рот.
Проблеми з вухами та слухом: Серед очевидних змін зовнішнього вигляду вуха можуть бути маленькими або незвичайної форми. Кістки слухового проходу, які неможливо легко побачити без огляду вуха, також можуть бути недорозвиненими. Це призводить до дефіциту слуху (слуху). Рідко вуха можуть бути зовсім нерозвиненими, що призводить до повної глухоти.
Проблеми з диханням: У міру того, як обличчя дитини росте і розвивається, лицьові кістки можуть перекривати дихальні шляхи. У будь-який момент життя можуть розвинутися проблеми з диханням і навіть загрожувати життю, якщо їх не лікувати.
Проблеми з нюхом: Аномалії розвитку носових шляхів та кісткової структури носа можуть впливати на відчуття запаху.
Деформації рук: У деяких дітей із синдромом Трічера Коллінза спостерігаються незначні деформації кистей або пальців.
Причини
Синдром Трічера Коллінза спричинений недорозвиненням кісток обличчя дитини, починаючи до народження.
Структурні проблеми обличчя спричинені дефектом білка, який називається білком патоки, який бере участь у молекулярному процесі складання рибосом, що є життєво важливим етапом у виробництві фізичних структур тіла.
Незрозуміло, чому цей дефіцит білка патоки особливо сильно впливає на кісткову структуру обличчя.
Генетична мутація
Дефект патоки може бути викликаний кількома різними генетичними мутаціями. Мутація - це помилка в коді ДНК людини, що призводить до проблем з фізичними особливостями.
Найбільш поширеною мутацією, пов'язаною з синдромом Трічера Коллінза, є дефект гена TCOF1, який знаходиться в хромосомі 5 в області 5q32. Існує щонайменше 100 різних дефектів, які, як відомо, трапляються в цій хромосомі, що проявляється як синдром Трічера Коллінза.
Є й інші генетичні аномалії, які також можуть спричинити синдром Трічера Коллінза, хоча аномалія TCOF1 є найбільш поширеною.
Ген POLR1C, який знаходиться на хромосомі 6 в області 6q21.2, і ген POLR1D, який знаходиться на хромосомі 13 в області 13q12.2, обидва коди для молекул, званих полімеразою, які допомагають у виробленні рибосом. Дефекти будь-якого з цих генів можуть спричинити синдром Трічера Коллінза.
Шаблон успадкування
Приблизно половина дітей із синдромом Трічера Коллінза успадковують його від батьків. Це спадковий автосомно-домінантний стан, що означає, що у людини, яка успадковує генетичний дефект від одного з батьків, цей стан розвинеться. Батьки, які страждають цим захворюванням, передадуть генетичний дефект половині своїх дітей.
У кожної людини є дві хромосоми, які кодують вироблення патоки, і якщо у людини є лише одна дефектна хромосома, організм все одно виробляє частину продукту патоки. Однак цього недостатньо для підтримки нормального формування кісток і тканин обличчя.
Приблизно в половині випадків синдром Трічера Коллінза розвивається як генетичний стан de novo, що означає, що він викликаний новою мутацією, яка не передалася у спадок. Вважається, що мутації de novo, які спричиняють синдром Трічера Коллінза, можуть розвинутися внаслідок певного типу факторів навколишнього середовища, хоча жодного конкретного екологічного фактора досі не визначено як причину цього стану.
Розуміння генетичних проблемДіагностика
Цей стан, хоча і рідкісний, характеризується унікальним зовнішнім виглядом обличчя. Діагноз синдрому Трічера Коллінза заснований на зовнішньому вигляді обличчя. Його можна діагностувати на основі особливостей ультразвуку до народження дитини або фізичних особливостей дитини відразу після народження.
Рентген часто потрібен, щоб оцінити точну структуру деформацій кісток для хірургічного планування.
Захворювання, як правило, пов’язане з генетичними дефектами, і генетичне тестування ураженої дитини може підтвердити діагноз. Генетичне тестування батьків може бути корисним для оцінки ризику того, що пара може мати більше дітей із розладом.
Для оцінки слуху та зору необхідні спеціалізовані діагностичні тести. Діагностика порушення дихання може зажадати мультидисциплінарного підходу, що включає рентгенографію кісток, оцінку дихальної функції або інтервенційне діагностичне тестування за допомогою бронхоскопа - обладнання, обладнаного камерою, яке можна вкласти в ніс і прорізати носовий прохід для оцінки будова дихальної системи.
Лікування
Лікування синдрому Трічера Коллінза не існує, однак хірургічне втручання може відновити багато деформацій кісток. Допоміжне лікування для лікування втрати слуху, вад зору та порушення запаху може покращити симптоми вашої дитини.
Хірургія
Дітям може знадобитися багато операцій, і необов’язкові терміни можуть вимагати інтервалу в хірургічному втручанні протягом декількох років.
Хірургічне планування базується на ряді факторів, серед яких:
- Чекаючи досягнення дитиною віку, коли хірургічне втручання можна добре переносити.
- Рання реконструкція слухових кісток для належного розвитку функції слуху.
- Рання корекція розщеплення піднебіння, щоб уникнути пов'язаних з цим ускладнень.
- Виправлення косметичних проблем для максимізації здатності дитини взаємодіяти з однолітками, водночас мінімізуючи психологічні наслідки соціального остракізму.
- Чекаючи розвитку структури обличчя, щоб мати можливість спланувати корекційну операцію з найкращим довгостроковим результатом.
- Запобігання небезпечним для життя проблемам дихання.
Оскільки деформації обличчя при синдромі Трічера Коллінза можуть бути досить великими, хірургічні втручання, як правило, не призводять до цілком нормального вигляду обличчя.
Допоміжний догляд
У більшості випадків втрата слуху лікується хірургічним шляхом, слуховими апаратами або реабілітацією. Зір може покращитися при хірургічній корекції анатомічних структурних відхилень або за допомогою зорових засобів.
У деяких випадках може знадобитися підтримка дихання за допомогою механічного дихального пристрою.
Впоратися
Якщо у вашої дитини є синдром Трічера Коллінза, у вас може виникнути багато серйозних проблем.
Соціальні та психологічні проблеми, пов'язані з такою важкою деформацією обличчя, можуть бути нестерпно складними протягом усього життя людини, яка страждає від цього захворювання. Батькам, братам та сестрам та іншим членам сім'ї може бути боляче спостерігати. Психологічне консультування, сімейне консультування та групи підтримки можуть бути корисними.
Стратегії, які можуть допомогти в школі та на робочому місці, можуть передбачати обмін деталями про стан з однолітками через шкільну асамблею чи майстерню. Відповідні підходи для взаємодії з однолітками повинні базуватися на обставинах вашої особистої родини, вашої дитини та сприйнятливості вашої громади.
Розвиток навичок, таких як музика, мистецтво, наукові співробітники, мова, театр, спорт чи будь-яка інша сфера інтересів, може допомогти зміцнити впевненість, товариськість та прийняття.
Слово з дуже добре
Синдром Трічера Коллінза є одним з найрідкісніших та найнезвичніших в косметичному відношенні захворювань.Якщо це є у вас або у вашої дитини, існує дуже великий шанс, що більшість людей, з якими ви зустрічаєтесь протягом усього життя, ніколи не зіткнеться з іншою людиною з цим захворюванням, крім вас. Це може бути приголомшливим, і шок, яким люди реагують на вашу зовнішність, може засмутити.
Тим не менше, незважаючи на надзвичайно унікальну появу синдрому Трічера Коллінза, багато людей, які страждають цим захворюванням, здатні впоратися і в кінцевому підсумку розвинути сильну самооцінку та стійкість.
Дізнайтеся, який найкращий вік для відновлення розщепленої губи або піднебіння