Зміст
Синдром Тернера - це генетичний стан, який спричиняє певні фізичні характеристики, такі як дуже низький зріст, безпліддя та підвищений ризик інших медичних проблем. Синдром Тернера вражає лише генетичних жінок, а не генетичних чоловіків. Це трапляється у популяціях у всьому світі, і приблизно одна жінка з 2500 народжується із синдромом. Захворювання було названо на честь американського лікаря Анрі Тернера, який вперше описав його симптоми в 1938 році.Симптоми синдрому Тернера
Симптоми синдрому Тернера вражають багато систем організму.
Фізичні характеристики
Синдром Тернера може спричинити певні фізичні характеристики. Деякі з них:
- Короткий зріст (надзвичайно часто)
- Широка грудна клітка
- Шкірна складка, яка проходить уздовж боків шиї («перетинчаста» шия)
- Стукати коліна
- Неправильно сформовані нігті
Репродуктивне здоров'я
Люди з синдромом Тернера майже завжди мають проблеми, пов’язані з репродуктивним здоров’ям. Вони можуть затримати статеве дозрівання та не мати менструацій, якщо не приймають додаткові гормони.
У деяких спостерігається передчасна недостатність яєчників, коли яєчники перестають виробляти естроген і виділяти яйцеклітини до того, як зазвичай наступить менопауза. Більшість людей із синдромом Тернера не можуть завагітніти природним шляхом без допомоги допоміжних репродуктивних технологій.
Вроджені проблеми нирок або серця
Люди з синдромом Тернера також мають підвищений ризик вроджених проблем з аномально сформованими нирками. Це може спричинити проблеми з повторними інфекціями сечовивідних шляхів.
Зазвичай більш стурбованими є потенційні серцево-судинні проблеми. Деякі з них включають високий кров'яний тиск, двостулковий аортальний клапан, звуження аорти та розширення аорти. Розсічення аорти - ще одне рідкісне ускладнення. Це розрив аорти, однієї з найважливіших артерій тіла, часто призводить до летального результату.
Більшість людей із синдромом Тернера ведуть довге життя. Але ці проблеми, поряд з іншими ускладненнями, дійсно збільшують ризик ранньої смерті у людей із таким захворюванням.
Якщо у вас синдром Тернера, знайте потенційні симптоми розшарування аорти, тому ви можете негайно звернутися за медичною допомогою. Це може спричинити біль у животі, відчуття, схожі на печію, біль у спині або плечі, або зміни голосу (через подразнення нерва). Якщо у вас болить грудна клітка більше 30 хвилин, вам слід звернутися до відділення невідкладної допомоги, навіть якщо біль м’який.
Когнітивні проблеми
Більшість людей із синдромом Тернера мають нормальний інтелект. Однак у них можуть бути тонкі проблеми з візуально-просторовими та математичними навичками, а також вони мають більший ризик розладу уваги. Деякі діти можуть боротися соціально. Тривога і депресія також можуть бути проблемою.
Інші потенційні проблеми
Синдром Тернера також збільшує ризик деяких аутоімунних захворювань, включаючи гіпотиреоз, целіакію, запальні захворювання кишечника та діабет 1 типу. Також можливі втрата слуху та проблеми з очима, а також остеопороз та сколіоз.
Причини
Синдром Тернера - це генетичний стан. Це викликано випадковою помилкою, оскільки генетичний матеріал копіюється з однієї клітини в нову клітину. Це може статися до зачаття або дуже рано в пренатальному розвитку.
Синдром Тернера викликаний не тим, що робили чи не робили батьки. Вчені не знають жодних факторів, що підвищують ризик народження дитини з синдромом Тернера. Незважаючи на те, що це генетичний стан, більшість випадків синдром Тернера не успадковується, а лише завдяки випадковій мутації.
Аномалія хромосом
Люди успадковують 46 хромосом - набір по 23 від кожного з батьків. Кожна з цих хромосом містить різні гени, успадковану ДНК, яка містить інформацію про те, як будувати специфічні білки в організмі.
Біологічна стать людини визначається спадкуванням двох специфічних хромосом: X та Y хромосом. Типовий генетичний самець має X і Y хромосому, а типова генетична самка має дві різні Х хромосоми.
Багато людей знайомі з іншим генетичним синдромом, синдромом Дауна, при якому людина успадковує додаткові копія хромосоми № 21. При синдромі Тернера питання полягає в a відсутній хромосома. У цьому випадку людина не успадковує двох повних Х-хромосом. Натомість дитина успадковує лише одну працюючу Х-хромосому (і жодної Y-хромосоми). Або дитина успадковує одну робочу Х-хромосому (і жодної Y-хромосоми) і лише частина другої Х-хромосоми.
Це може бути правдою у всіх клітинах тіла, або це може бути правдою лише для частини з них. Якщо у людини є ця проблема лише в деяких своїх клітинах, це називається «синдром мозаїчного Тернера». Ці люди, як правило, мають менш важкі симптоми.
Відсутня Х-хромосома викликає проблеми, оскільки деякі гени, які зазвичай присутні в цій відсутній Х-хромосомі, не можуть функціонувати. Наприклад, знижений зріст жінок із синдромом Тернера, здається, зумовлений геном у Х-хромосомі, який називається «SHOX».
Через проблему Х-хромосоми при синдромі Тернера яєчники не утворюються нормально, і вони часто не здатні виробляти достатню кількість естрогену. Це може призвести до деяких проблем, пов’язаних з репродуктивним здоров’ям.
Діагностика
Історія хвороби та фізичний огляд - вихідні пункти для діагностики. В ідеалі діагностика повинна відбуватися якомога швидше, щоб людина могла бути направлена до фахівців із досвідом синдрому Тернера.
Іноді синдром Тернера діагностують пренатально, за допомогою хоріальних ворсин або амніоцентезу. Іноді людина має фізичні особливості, які змушують клініциста думати про синдром Тернера. В інших випадках синдром Тернера може викликати занепокоєння через таку проблему, як вада серця.
Багато людей із синдромом Тернера діагностуються лише в дитинстві або підлітковому віці, коли їх звертає клініцист через низький зріст. Деякі люди з легкими симптомами синдрому Тернера, особливо ті, у кого є мозаїчний синдром Тернера, можуть не діагностуватися до повноліття. Це може трапитися при дослідженні, чому жінка втратила більше однієї вагітності.
Для підтвердження діагнозу необхідне генетичне тестування. Для цього потрібно взяти пробу крові. Потім лаборанти проводять каріотипування - лабораторний тест, який надає інформацію про хромосоми людини. Зазвичай цього тесту достатньо, щоб підтвердити синдром Тернера, але іноді потрібні інші генетичні тести, можливо, взяті з іншого типу тканини, як зразок шкіри.
Оцінка ускладнень
Після встановлення діагнозу синдрому Тернера важливо перевірити наявність деяких медичних проблем, які можуть виникнути разом з ним. Це може включати конкретні лабораторні та візуалізаційні тести, такі як такі:
- Аналізи крові на проблеми з щитовидною залозою (як ТТГ)
- Аналізи крові на целіакію
- Аналізи крові на проблеми з нирками
- Аналізи крові на діабет
- Тести зображення для перевірки серця, як ехокардіограма
- Візуалізаційний тест на збільшену аорту
- Візуалізаційний тест для перевірки нирок
Особи з синдромом Тернера також потребують регулярних оглядів очей та вух, а також регулярних перевірок на наявність сколіозу. Також корисно працювати з освітнім фахівцем та пройти тестування на наявність можливих відмінностей у навчанні.
Лікування
Лікування синдрому Тернера розглядає його вплив на різні системи організму.
Гормональні процедури
Лікування гормоном росту є основою лікування синдрому Тернера. Це природна речовина, що виробляється в гіпофізі головного мозку. Як правило, гормон росту виділяється організмом, щоб сприяти фізичному зростанню дітей (серед інших функцій). При синдромі Тернера прийом синтетичного гормону росту може допомогти людям досягти більш типового зросту.
Лікування гормоном росту можна розпочинати вже з 4 до 6 років. Протягом цього часу слід регулярно контролювати ріст, і дозу гормону росту можна регулювати відповідно. Його можна зупинити, коли особина досягла дорослого зросту.
Естроген також є важливою частиною терапії для більшості людей із синдромом Тернера, як правило, починаючи приблизно з 12 років. Ці гормони можуть сприяти розвитку грудей та іншим фізичним змінам статевого дозрівання. Естрогени також виконують інші важливі функції, наприклад, допомагають запобігти остеопорозу. Їх можна приймати всередину або через пластир, нанесений на шкіру.
Естрогени зазвичай поєднуються з іншим важливим репродуктивним гормоном - прогестинами. Вони можуть допомогти жінці почати менструальний цикл. Зазвичай їх додають через рік-два після терапії естрогенами. Естрогени та прогестини продовжуються до приблизно того віку, коли жінка, як правило, переживає менопаузу.
Лікування родючості
Хоча більшість жінок із синдромом Тернера безплідні, невеликий відсоток може мати деякі життєздатні яйця. Інші жінки можуть народити дитину за допомогою донорських яйцеклітин або ембріонів. Хороша ідея - співпрацювати з експертом з питань фертильності на ранньому етапі - навіть у дитинстві - для вивчення можливих варіантів.
Однак безпеку вагітності потрібно ретельно оцінити, перш ніж жінка з синдромом Тернера спробує завагітніти. Наприклад, може бути важливим пройти обстеження на розширену аорту, яка може загрожувати загрозою для життя сльозою («розтин»). Синдром Тернера підвищує ризик ускладнень як для матері, так і для дитини, і для деяких жінок цей ризик може бути занадто високим.
Психологічна та освітня підтримка
Також може бути корисним звернення до спеціаліста з питань психології та школи. Деякі люди можуть отримати вигоду від академічної підтримки. Когнітивна поведінкова терапія або інші психологічні методи лікування можуть допомогти деяким. Ліки також іноді корисні, як антидепресанти для депресії або стимулятори для СДУГ.
Інші методи лікування
Інші проблеми синдрому Тернера можуть також вимагати індивідуального лікування, наприклад, гормон щитовидної залози при захворюваннях щитовидної залози, підготування сколіозу, хірургія серця при вроджених вадах серця тощо.
Для вирішення цих різноманітних проблем зі здоров’ям лікування синдрому Тернера зазвичай вимагає співпраці з мультидисциплінарною групою медичних фахівців.
Впоратися
Товариство синдрому Тернера США - одна з організацій, яка надає підтримку людям із синдромом Тернера та їхнім сім'ям. Ці групи допомагають людям обмінюватися ресурсами та стратегіями подолання. Простіше, ніж будь-коли, зв’язатися з людьми, які мають досвід захворювання.
Слово з дуже добре
Синдром Тернера - це медичне стан протягом усього життя, яке може спричинити серйозні медичні проблеми. Зрозуміло відчувати втрату, коли дізнаєшся, що у когось, кого ти любиш, є синдром Тернера. Однак ці особи можуть вести дуже повноцінне і довге життя. Дізнавшись все, що можна про синдром Тернера, допоможе вам найкраще використати наявні ресурси.