Зміст
Бета-таласемія є спадковим розладом крові, що характеризується нестачею гемоглобіну, залізовмісного білка, який допомагає еритроцитам переносити кисень до органів по всьому тілу. Результатом часто є легка та важка анемія та інші ускладнення з часом, такі як перевантаження залізом. Зазвичай бета-таласемію класифікують на три типи залежно від тяжкості симптомів: бета-таласемія (також відома як анемія Кулі), яка є найважчою формою розладу крові, бета-таласемія-мінор та бета-таласемія проміжні. Переливання крові і хелатування заліза є основними методами лікування бета-таласемії.Причини
Бета-таласемія викликана змінами (мутаціями) в ген гемоглобіну бета (HBB) в клітинах крові. Особи з бета-таласемією незначною мають мутацію в однійHBB ген, тоді як особини з великою таласемією та інтермедіатами мають мутації в обохHBB гени.
Види таласемії
Існує три типи таласемії. Вони відрізняються кількістю задіяних мутованих генів та вираженою в результаті вираженістю симптомів:
- Бета-таласемія (анемія Кулі) виникає, коли обидва гени бета-глобіну сильно мутовані. Симптоми можуть бути від помірного до важкого ступеня.
- Бета-таласемія незначна (ознака бета-таласемії) виникає при мутації одного гена бета-глобіну. Симптоми часто слабо виражені.
- Бета-таласемія проміжного типу відбувається, коли обидва гени бета-глобіну мутовані, але мутації менш серйозні, ніж ті, які зазвичай спричиняють бета-таласемію. Симптоми можуть бути відсутні при народженні, але, як правило, розвиваються до 2-річного віку.
Симптоми таласемії
Симптоми бета-таласемії залежать від типу та тяжкості розладу. Діти, народжені з великою бета-таласемією або інтермедією, можуть не проявляти симптомів при народженні, але зазвичай проявляють їх протягом перших двох років життя - часто у віці від 3 до 6 місяців. Загальними симптомами бета-таласемії є:
- Анемія
- Втома
- Слабкість
- Задишка
- Шкіра жовтувата або бліда
- Повільний ріст
- Темна сеча
- Поганий апетит
- Метушливість
Бета-таласемія більш поширена серед людей середземноморського, азіатського, індійського та африканського походження.
З часом у людей із бета-таласемією майор також можуть виявлятися інші серйозні симптоми, включаючи:
- Набряк живота
- Кісткові деформації та зламані кістки від змін у кістковому мозку (де виробляються еритроцити)
- Збільшена селезінка, оскільки орган працює інтенсивніше, ніж зазвичай
- Інфекції
У осіб з бета-таласемією малої категорії симптоми розладу зазвичай не розвиваються, але можуть мати легку анемію. Багато людей з бета-таласемією малої віку проходять через життя, ніколи не знаючи, що вони мають змінений ген захворювання крові.
Діагностика
Бета-таласемію можна діагностувати за допомогою різних аналізів крові. Помірна та важка бета-таласемія зазвичай діагностується в ранньому дитинстві або до досягнення вами 2-х років, оскільки ознаки та симптоми, такі як анемія, зазвичай проявляються дуже рано. Якщо у ваших батьків розлад, можливо, ви пройшли обстеження та діагноз при народженні або у віці малюка, особливо якщо у вас дуже мала анемія.
Різні тести, що використовуються для діагностики бета-таласемії, включають:
- Скринінг для новонароджених, який регулярно проводиться для більшості немовлят при народженні для виявлення будь-яких успадкованих станів. Це може виявити бета-таласемію або, принаймні, ознаки розладів у крові для подальшого моніторингу гематологом. Скринінг для новонародженого передбачає взяття невеликої проби крові та відправлення в лабораторію для оцінки.
- Повний аналіз крові (CBC), який вимірює гемоглобін та кількість та розмір еритроцитів. CBC також виявить анемію легкого та середнього ступеня з дуже малими еритроцитами, що є типовою для бета-таласемії. (Однак іноді діагноз можна сплутати з залізодефіцитною анемією)
Люди, які мають легкі форми таласемії, можуть бути діагностовані після того, як звичайний аналіз крові покаже, що вони мають анемію. Лікарі можуть також підозрювати та перевіряти наявність бета-таласемії у людей африканського, середземноморського або східно-азіатського походження, які, мабуть, мають анемію.
- Кількість ретикулоцитів, яка визначає стан здоров’я кісткового мозку і часто є частиною обробки при тестуванні на анемію, може свідчити про те, що кістковий мозок не виробляє належної кількості еритроцитів.
- Перевірка рівня заліза в крові покаже, чи є причина анемії дефіцитом заліза чи таласемією.
Оскільки бета-таласемія - це генетичне захворювання, яке передається від батьків до дитини, існує кілька інших тестів, які можуть допомогти передбачити наявність гена та можливий ступінь тяжкості бета-таласемії:
- Електрофорез гемоглобіну, який є аналізом крові для батьків, призначеним для виявлення різних генетичних відхилень у структурі гемоглобіну, може показати рівень гемоглобіну.
- Пренатальне тестування може виявити тяжкість бета-таласемії у випадках, коли батьки несуть ген.Сюди можуть входити: забір ворсинок хоріона, зроблений приблизно на 11-му тижні вагітності, видалення крихітного шматочка плаценти для оцінки; та амніоцентез, який робиться приблизно на 16-му тижні вагітності та включає дослідження зразка рідини, яка оточує плід.
Лікування
Стандартними методами лікування людей з помірною або важкою бета-таласемією є переливання крові, хелатотерапія залізом та добавки фолієвої кислоти:
- Переливання крові: Переливання еритроцитів може компенсувати дефіцит і забезпечити нормальний рівень гемоглобіну. Людям із великою бета-таласемією часто потрібно переливання крові кожні два-чотири тижні протягом усього життя; хворим на бета-таласемію інтермедіа може знадобитися лише випадкове переливання крові в періоди хвороби або статевого дозрівання.
- Хелатотерапія залізом: Це допомагає організму виводити надлишкову і потенційно шкідливу кількість заліза з крові, що може бути результатом багатьох переливань. Хелатування заліза вводять всередину або через інфузію під шкіру.
- Спленектомія: Застосування цієї процедури за останні роки зменшилось, але іноді розглядають питання видалення селезінки, коли хелатотерапія не працює.
- Добавки фолієвої кислоти: Фолієва кислота - це вітамін групи В, який допомагає будувати здорові еритроцити. Ваш лікар може порекомендувати добавки фолієвої кислоти на додаток до переливання крові та хелатотерапії заліза.
- Трансплантація кісткового мозку та стовбурових клітин: Трансплантація стовбурових клітин крові та мозку замінює несправні стовбурові клітини здоровими від іншої людини (донора). Стовбурові клітини - це клітини всередині кісткового мозку, які утворюють еритроцити. Незважаючи на те, що це може бути можливим ліком від бета-таласемії, лише невелика кількість людей, які страждають на сильну таласемію, може знайти хороший варіант донорів для цієї ризикованої процедури.
Люди, які є носіями бета-таласемії, або яких ідентифікували з ознакою, але мають слабкі симптоми або взагалі відсутні, зазвичай потребують дуже мало для лікування.
Слово з дуже добре
Якщо у вас або членів вашої родини є бета-таласемія або ген бета-таласемії, радимо поговорити зі своїм лікарем, якщо ви думаєте про народження дітей. Генетичний консультант може допомогти визначити ризик передачі розладу вашим нащадкам. Якщо ви чекаєте дитину, а ви та ваш партнер є носіями таласемії, можливо, ви захочете розглянути пренатальне тестування. Хоча ці тести, правда, здаються страшними та передчуттями, вони насправді пом'якшать ваше занепокоєння та допоможуть вам бути готовими, незалежно від результату.