Зміст
Циклічна нейтропенія є спадковим станом, коли кількість нейтрофілів (лейкоцитів, які борються з бактеріальними інфекціями) стає дуже низькою (зазвичай менше 500 клітин / мл) протягом циклу приблизно кожні 21 день. Зазвичай він представлений на першому році життя. Цикли зменшуються з віком, і він може зникнути у деяких дорослих пацієнтів.Симптоми
Коли кількість нейтрофілів нормальна, симптомів немає. Симптоми, як правило, відстають від нейтропенії (низький рівень нейтрофілів), тобто кількість нейтрофілів вже була надзвичайно низькою протягом декількох днів до розвитку симптомів. На відміну від інших вроджених форм нейтропенії (важка вроджена нейтропенія, синдром Дахмана Швахмана та ін.), Вроджених вад розвитку не спостерігається. Симптоми включають:
- Афтозні виразки (виразки в роті)
- Запалення горла (фарингіт)
- Запалення ясен (гінгівіт)
- Інфекції шкіри
- Лихоманка
Хто ризикує?
Циклічна нейтропенія є вродженим значенням того, що людина народжується з таким захворюванням. Він передається в сім’ях автосомно-домінантним чином, тобто лише один із батьків повинен мати вплив, щоб передати його своїм дітям. Не всі члени родини можуть зазнати подібних наслідків, а деякі можуть, але деякі можуть не мати симптомів.
Діагностика
Циклічна нейтропенія може бути складною для діагностики, оскільки важка нейтропенія триває лише 3-6 днів протягом кожного циклу. Між циклами кількість нейтрофілів є нормальною. Повторні інфекції ротової порожнини та лихоманка кожні 21-28 днів повинні викликати підозру на циклічну нейтропенію. Для того, щоб вловити цикл важкої нейтропенії, повний аналіз крові (CBC) проводять 2-3 рази на тиждень протягом 6–8 тижнів.
На додаток до важкої нейтропенії може спостерігатися зменшення незрілих еритроцитів (ретикулоцитопенія) та / або тромбоцитів (тромбоцитопенія). Кількість моноцитів (іншого типу білих кров’яних клітин) часто збільшується під час важкої нейтропенії.
Якщо підозрюється циклічна нейтропенія на основі серійного аналізу крові, слід направити генетичне тестування для пошуку мутацій гена ELANE (на хромосомі 19). 90 - 100% пацієнтів з циклічною нейтропенією мають мутацію ELANE. Мутації гена ELANE були пов'язані з циклічною нейтропенією та важкою вродженою нейтропенією. Враховуючи клінічну картину та підтверджуюче генетичне тестування, біопсія кісткового мозку не потрібна, але часто проводиться під час обробки нейтропенії.
Лікування
Незважаючи на те, що циклічна нейтропенія вважається доброякісним станом, мали місце смертності, спричинені серйозними інфекціями. Лікування спрямоване на запобігання та / або лікування інфекцій.
- Фактор стимулювання колонії гранулоцитів (G-CSF, також званий фільграстимом): G-CSF стимулює кістковий мозок виробляти більше нейтрофілів. Застосовується для запобігання зниження кількості нейтрофілів нижче 500 клітин / мл. Показано, що G-CSF зменшує тяжкість нейтропенії та зменшує кількість інфекцій. G-CSF вводять підшкірно (безпосередньо під шкіру) кожні 1-2 дні. Деякі пацієнти можуть припинити G-CSF у дорослому віці, оскільки іноді нейтропенія з віком стає слабшою.
- Профілактична стоматологічна допомога: Оскільки багато інфекцій відбуваються у роті, важливо підтримувати гігієну порожнини рота. Можуть бути рекомендовані антибактеріальні засоби для полоскання рота.
- Оцінка на гарячку: Оскільки у пацієнтів з циклічною нейтропенією можуть розвинутися важкі бактеріальні інфекції, важливо ретельно оцінювати епізоди лихоманки. Іноді для епізодів потрібна госпіталізація з внутрішньовенними (IV) антибіотиками, поки не можна виключити серйозну інфекцію.