Зміст
Синдром MRKH - загальна назва синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстер-Хаузера. Синдром MRKH - це стан, коли молоді жінки народжуються або без піхви та матки, або з недорозвиненими піхвою та маткою. Це найпоширеніший тип вагінального агенезу. Агенезія - це латинське слово "не розвинений". Тому вагінальний агенез означає, що піхва не розвинена.MRKH вражає принаймні одну з 4500 жінок. Синдром MRKH вперше був описаний в 1829 р. Однак історичні дані про стан датуються 460 р. До н. Е.
Що таке синдром MRKH?
Жінки з синдромом MRKH мають нормальні зовнішні статеві органи. Вони також можуть мати невеликий вагінальний отвір, глибиною 1-3 см. Це може називатися "вагінальною ямочкою". Вони також зазвичай мають функціонуючі яєчники. Однак у жінок із синдромом MRKH спостерігаються аномалії внутрішніх статевих органів. Як правило, у них немає матки і немає, або лише частково, піхви. Вони також можуть мати частково сформовану матку.
Через нормальний зовнішній вигляд жінки можуть виявити, що мають синдром MRKH, лише коли їм не вдається отримати менструальний період. Інший спосіб виявити, що у них синдром MRKH, - це коли вони намагаються і не роблять вагінального статевого акту. Більшість жінок із синдромом MRKH мають лише вади розвитку статевих органів. Однак трапляються рідкісні випадки, коли нирки, сечовивідні шляхи, скелет та серце також можуть бути сформовані неправильно.
Інші назви синдрому MRKH включають:
- Піхвовий агенез
- Агенезія Мюллера
- Вроджена відсутність матки та піхви (CAUV)
- Мюллерова аплазія (MA)
- Синдром Кюстера
Показано, що синдром MRKH спостерігається в сім'ях. Припускають, що це генетичний розлад. Однак жоден ген ще не виявлений таким, що викликає синдром MRKH. Це може бути тому, що це спричинено взаємодією декількох генів. Можуть бути й інші негенетичні причини, які ще не виявлені.
Види та симптоми
Існує дві основні варіації синдрому MRKH. Найвідоміший тип - тип I. Тип I також відомий як ізольована MRKH або послідовність Рокітанського. Особи з МРКХ типу I зазвичай мають заблоковану або відсутність матки та піхви з нормальними фаллопієвими трубами. У них відсутні інші симптоми синдрому.
Існує також тип II MRKH, який також відомий як асоціація MURCS. MURCS розшифровується як аплазія протоки Мюллера, дисплазія нирок та аномалії цервікального соміту. Окрім вагінальних та маткових проблем, особи з МРКХ II типу можуть також мати пошкодження нирок та опорно-рухового апарату. Трохи більше половини жінок із синдромом MRKH мають тип II.
Синдром MRKH можна класифікувати за допомогою декількох систем:
- ESHRE / ESGE - Європейське товариство репродукції та ембріології людини та Європейське товариство класифікації гінекологічних ендоскопій
- VCUAM - класифікація піхви, шийки матки, матки, додатків та пов'язаних з ними вад розвитку
- AFS / AFSRM - Американське товариство народжуваності та Американське товариство класифікації репродуктивної медицини
- Ембріологічно-клінічна класифікація
Вплив синдрому MRKH на повсякденне життя людини залежить від того, наскільки сильно цей стан вплинув на його організм. Лікування також залежить від класифікації захворювання. Цікаво, що жінки з синдромом MRKH також мають підвищений ризик проблем із слухом.
Діагностика
Синдром MRKH найчастіше діагностується, коли молода жінка не отримує менструації. Якщо в цей час проводиться обстеження, лікар, швидше за все, виявить відсутність повністю сформованої піхви та матки.
Подальший діагноз може включати МРТ, УЗД або лапароскопічну хірургію. Ці більш ретельні тести можуть допомогти діагностувати інші системи органів, на які впливає MRKH. Вони також можуть визначити, чи є у жінок з MRKH функціонуюча тканина яєчників. Зазвичай для характеристики синдрому MRKH буде використано один або кілька тестів після того, як його буде виявлено під час фізичного обстеження.
Лікування
Синдром MRKH можна лікувати як хірургічним, так і нехірургічним шляхом. При нехірургічному лікуванні використовуються розширювачі, щоб повільно створити новопіхву. В основному жінка використовує закруглений силіконовий стрижень для тиску на вагінальну ямочку. З часом це викликає поглиблення і розширення піхви.
Існує також техніка дилатації, коли дилататор ставлять на табурет. Тоді жінка може використовувати масу свого тіла, щоб допомогти з розширенням. Розширення - це зобов’язання на все життя. Однак для деяких жінок регулярний статевий акт може зменшити потребу в розширенні після досягнення достатньої глибини.
Існує кілька хірургічних варіантів збільшення глибини піхви або створення піхви у жінок із синдромом MRKH. Процедура Веккієтті прикріплює кульку до вагінальної ямочки. Потім прикріплюється нитка, яка підводиться в таз і виходить з живота. До цієї нитки можна застосувати тягу для поглиблення піхви. Як тільки піхва глибиною не менше 7-8 см, пристрій видаляють. Тоді жінки можуть розширити піхву, щоб зберегти її глибину та функції. Ця процедура швидша, ніж нехірургічна дилатація, і може вимагати меншої мотивації.
Жінки також можуть пройти хірургічну вагінопластику. Під час вагінопластики створюється порожнина, яка потім вистилається тканиною для утворення неовагіни. Існує кілька видів тканин, за допомогою яких можна вистелити неовагіну. Сюди входять тканини очеревини, товстої кишки та підкладки щоки. Неовагіна також може бути вистелена шкірним трансплантатом. У більшості випадків жінкам потрібно буде розширити неовагіну, щоб зберегти його після операції.
Психологічна підтримка також важлива при лікуванні синдрому MRKH. Народження без матки та більшої частини піхви може спричинити серйозні проблеми для самооцінки. Це також може змусити жінок почуватися неповноцінними або сумніватися у своїй жіночності. Доступні онлайнові групи підтримки. Жінки також можуть отримати вигоду від особистої підтримки та терапії.
Діти з МРХ
Деякі жінки з синдромом MRKH здатні мати біологічне потомство, якщо хочуть. Коли у жінки з MRKH функціональні яєчники, для збору яєць можна використовувати методи запліднення in vitro. Тоді запліднені яйця можна імплантувати в сурогат.
На жаль, сурогатне материнство ЕКО може бути фінансово чи юридично нездійсненним для багатьох жінок. Процедури можуть бути досить дорогими і не покриватись страховкою. Крім того, закони про сурогатне материнство різняться залежно від країни.
Також були поодинокі повідомлення про успішну трансплантацію матки. Трансплантація матки може дозволити жінці з синдромом MRKH виносити вагітність. Однак трансплантація матки навряд чи буде широко доступною протягом тривалого часу. Тому жінки з синдромом MRKH в даний час не повинні розраховувати на них як на варіант.