Зміст
- Чи є серповидно-клітинна ознака хворобою?
- Чи серйозні клітинні ознаки спричинять у мене якісь медичні проблеми?
- Чому знати питання
- Як це дізнатись
Чи є серповидно-клітинна ознака хворобою?
Ні. При народженні у вас або серповидноклітинна хвороба, або ні. Якщо у вас є серповидноклітинна ознака, це не може перерости в серповидноклітину.
Чи серйозні клітинні ознаки спричинять у мене якісь медичні проблеми?
Це малоймовірно. У рідкісних випадках серповидно-клітинна ознака може спричинити серповидність еритроцитів, що призводить до ускладнень. Як правило, це відбувається лише в екстремальних обставинах, таких як зневоднення, великі висоти або низький рівень кисню. Більшість людей із ознакою серповидно-клітинних проживають все своє життя без будь-яких проблем, що є вторинними щодо ознак серповидно-клітинних. Важливо пам’ятати про це, якщо ви відчуваєте себе пригніченими з приводу тієї риси.
У рідкісних випадках у людини з серповидно-клітинною ознакою може розвинутися рідкісний рак нирки, який називається медулярною карциномою нирок. Зв’язок до кінця не з’ясований, але майже кожна людина, у якої розвинувся цей рак, також має ознаки серповидноклітинної клітини (а іноді і серповидноклітинної хвороби). Через цей зв’язок постійний біль у боці / спині та / або кров у сечі (гематурія) у людини з серповидно-клітинними ознаками слід сприймати серйозно.
Чому знати питання
Знати, чи є у вас риси серповидноклітинних клітин, є найважливішим, коли ви готові мати дітей. Якщо у вас є серповидно-клітинні ознаки, ви виробляєте гемоглобін А (нормальний гемоглобін для дорослих) і гемоглобін S (серповидний гемоглобін). Це іноді скорочується як AS. На щастя, організм виробляє більше гемоглобіну А, ніж гемоглобін S, саме тому у людей із серповидно-клітинними ознаками рідко виникають проблеми.
Проблема виникає, якщо ваш партнер також має ознаки серповидних клітин. Серповидно-клітинна хвороба успадковується як аутосомно-рецесивний стан.Якщо обоє батьків мають ознаки серповидноклітинних клітин (AS + AS), існує три можливості для їхніх дітей: 25-відсотковий шанс народити дитину з нормальним гемоглобіном (AA), 50-відсотковий шанс мати дитину з серповидно-клітинною ознакою (AS) , і 25-відсотковий шанс народити дитину з серповидно-клітинними ознаками (СС). Цей шанс народити дитину з серповидно-клітинними ознаками виникає з кожною вагітністю, незалежно від того, що траплялося в попередні вагітності.
Недостатньо знати, чи є у вашого партнера ознаки серповидноклітинних клітин чи ні, тому що ознака серповидноклітинної клітини може поєднуватися з іншими умовами гемоглобіну, такими як ознака гемоглобіну С та ознака бета-таласемії. Якщо один з батьків має серповидно-клітинну ознаку (АС), а інший - гемоглобін С (АС), існує чотири можливості: АА (25 відсотків), АС (25 відсотків), АС (25 відсотків) і СК. Гемоглобін СК є формою серповидноклітинної хвороби. Подібним чином, серповидна бета-таласемія є формою серповидно-клітинної хвороби.
Як це дізнатись
В даний час всіх дітей, народжених у США, тестують на серповидноклітинні захворювання на екрані новонародженого. Це дозволяє дітям із серповидно-клітинною хворобою розпочати лікування до початку ускладнень. Цей тест також дозволить виявити дітей, які народились із серповидно-клітинними ознаками. Якщо ви народились до того, як пройшли обстеження всіх дітей або ви просто не знаєте, ви можете звернутися до лікаря для перевірки ознак серповидних клітин.
Для визначення статусу ознак серповидноклітинних клітин зазвичай використовують два тести. Перший - це тест на розчинність серпа, також відомий як серповий вираз. Проблема серповиду полягає в тому, що позитивний результат лише підказує, присутній серповий гемоглобін чи ні. Позитивний результат може мати місце як за ознакою серповидноклітинної клітини, так і за серповидно-клітинною хворобою.
Більш конкретний тест часто називають електрофорезом або профілем гемоглобіну. Цей тест визначає різні типи гемоглобіну у людини. Загалом люди, які мають ознаки серповидних клітин, становлять близько 60 відсотків гемоглобіну А та 40 відсотків гемоглобіну С.
Хоча наявність серповидно-клітинних ознак не повинно викликати у вас жодних проблем, знання вашого (і вашого партнера) статусу серповидноклітинних клітин допоможе вам зрозуміти ризик народження дитини з серповидноклітинною хворобою в майбутньому.