Зміст
- Отримання правильної діагностики рідкісних захворювань
- Чому поставити діагноз настільки складно
- Діагностика важка, коли у вас рідкісна хвороба
- Діагностика складна, коли ваші симптоми неспецифічні
- Діагностика складна, якщо ваші симптоми незвичні
- Діагностика складна, якщо у вас немає симптомів "підручника"
- Діагностика складна, якщо інформація нова або змінюється
- Ви чекали назавжди, щоб побачити спеціаліста
- Перші 50 разів розповідати свою історію було просто
- Чому може повторюватися ваша історія в 51-й раз?
- Коли діагностики немає
- Справитися з рідкісною хворобою
Отримання правильної діагностики рідкісних захворювань
Правильний діагноз часто є великою перешкодою для того, щоб отримати правильне лікування вашої хвороби. Це особливо складно для тих, хто має менш відоме або рідкісне захворювання. Багато людей не можуть поставити діагноз, їм неправильно діагностують або мають кілька суперечливих діагнозів різних лікарів.
Шукати відповіді, чому вам нудно, може бути довгим і неприємним досвідом. Багато людей описують цей досвід як поїздку на американських гірках або "подорож" через бурхливий характер медичного тестування та необхідність орієнтуватися в невідомому.
Чому поставити діагноз настільки складно
Є багато причин, чому ваш лікар може зазнати труднощів з діагностикою вашого стану. Ось кілька основних причин, які можуть спричинити затримку діагностики:
Діагностика важка, коли у вас рідкісна хвороба
Можливо, ви побачите багатьох лікарів, перш ніж нарешті знайдете того, хто знає щось про ваш конкретний стан. Деякі захворювання настільки рідкісні, що лише генетичне тестування, проведене генетиком (спеціалістом з генетики), може визначити головну причину.
Рідкісне захворювання зустрічається менш ніж у 200 000 осіб у Сполучених Штатах або менше ніж у 5 на 10 000 осіб у Європейському Союзі. Якщо немає зареєстрованих випадків того, що ви переживаєте, порівняти ваші симптоми з усіма можливими захворюваннями може бути дуже важко.
Діагностика складна, коли ваші симптоми неспецифічні
Деякі рідкісні захворювання мають такі симптоми, як слабкість, анемія, біль, проблеми із зором, запаморочення або кашель. Багато різних захворювань можуть викликати ці симптоми, тому їх називають «неспецифічними», тобто вони не є ознаками конкретного захворювання. Лікарі навчені спочатку розглядати найпоширеніші причини симптомів, тому, можливо, вони вперше оглядають вас не так, як рідкісна хвороба.
У медицині є приказка, що на полі коней ви шукаєте коня. У цій галузі рідкісною хворобою є зебра. Часто може зайняти багато часу, перш ніж лікарі зрозуміють, що вони не мають справи з конем, і змінити своє мислення, щоб шукати зебру.
Діагностика складна, якщо ваші симптоми незвичні
Цілком логічно, що наявність незвичного симптому допомогло б визначити діагноз, але це вірно лише в тому випадку, якщо лікар, який вас оглядає, знайомий із захворюванням, яке викликає той самий конкретний симптом. Якщо ваш лікар не знає жодної хвороби, яка спричиняє такий симптом, то вас, ймовірно, направлять до фахівця, який може щось знати про ваш стан.
Це може надзвичайно засмутити вас, якщо у вас є незвичний симптом. Ви можете відчувати, що ваш лікар не тільки знає, де шукати пояснення вашого симптому, але ви можете відчути, що вона насправді не вірить у ваш симптом. Тепер ви не тільки впоралися з незвичним симптомом, але і ставите питання, чи вірить ваш лікар і чи довіряє вам. Це час, коли вам справді потрібно бути власним захисником у своїй медичній допомозі, і пам’ятайте, що якщо ваш лікар не вірить вам, це не ваша проблема. Вам не потрібно турбуватися і намагатися "довести", що у вас є симптом. Якщо ви відчуваєте, що таким чином опинилися в кутку, можливо, настав час для другої та неупередженої думки.
Діагностика складна, якщо у вас немає симптомів "підручника"
Можливо, у вас рідкісне захворювання, але ваші симптоми можуть не відповідати «класичній» або типовій картині захворювання. У вас можуть бути симптоми, які зазвичай не поєднуються із хворобою, або у вас можуть бути не всі симптоми, які очікуються від захворювання. Через це лікарі можуть вагатися діагностувати у вас рідкісне захворювання.
Майте на увазі, що у списку симптомів захворювання більшість людей мають лише кілька симптомів. Крім того, у людей може бути кілька симптомів, не перерахованих.
Діагностика складна, якщо інформація нова або змінюється
Іноді лікарі можуть відзначити висновок під час тесту, але через брак актуальної інформації відхиляють знахідку. Це, на жаль, може бути продовжено, якщо лікар передасть її звіт іншим лікарям, які оцінюють ваші симптоми.
Прикладом можуть служити люди з кістами Тарлова або оболонками. Є дані, що ці кісти можуть спричиняти нестерпний біль та неврологічну інвалідність, що порушує життя людей, які живуть з цими кістами. Якщо ви досліджували нещодавні дослідження, очевидно, що ці кісти спричиняють великі страждання та інвалідність, але нові рентгенологічні та хірургічні процедури можуть принести значне полегшення для більшості людей.
Однак у літературі ці кісти часто відкидають (як і раніше) як випадкові знахідки сумнівного значення. Іншими словами, навіть якщо у вас є діагноз, який "відповідає" вашим симптомам, ваші симптоми можуть бути відхилені, і як такий, діагноз пропущений. І при неправильному діагнозі слід втрата ефективного лікування.
Ви чекали назавжди, щоб побачити спеціаліста
Бути важко записатися на прийом до лікаря, який спеціалізується на рідкісних захворюваннях, іноді триває від трьох до шести місяців або, можливо, довше, перш ніж ви зможете когось побачити. Це може розчаровувати і засмучувати так довго чекати, щоб лише сказати, що вони не впевнені, що у вас є, або що вони хочуть, щоб ви пішли до іншого спеціаліста.
Багато людей, які так чекали, можуть відчути полегшення, якщо почують, що можуть побачити когось без жодного очікування. Однак майте на увазі, що причина, через яку деяким лікарям так складно записатися на зустріч, часто полягає в тому, що вони їдуть на додаткові дев’ять ярдів, щоб спробувати знайти відповідь. Це, звичайно, не завжди так, але про що слід пам’ятати.
Перші 50 разів розповідати свою історію було просто
Ми знаємо маму дитини з рідкісною хворобою, яка набрала чотири сторінки, пояснюючи, що таке хвороба її дочки, історія хвороби та хірургічного втручання та сучасні ліки. Вона передає копії цих сторінок кожному новому лікареві, який оглядає її доньку, щоб їй не довелося повторювати все ще раз. Ви можете почуватись таким же розчарованим, як і вона, багато разів доводити ту саму інформацію. Може здатися, що лікарі не читають вашу діаграму та не дивляться на результати тесту.
Чому може повторюватися ваша історія в 51-й раз?
Правда, однак, іноді ви не хочете, щоб інший лікар читав примітки та висновки іншого лікаря. У медицині нерідкі випадки, коли досить легку відповідь можна пропустити, оскільки послідовні лікарі покладаються на нотатки та висновки лікарів, які бачили вас раніше. Наприклад, новий фахівець може пропустити важливу частину вашого іспиту, якщо попередній лікар повідомив про цей іспит як про звичайний. (У нашому прикладі вище, можливо, лікар, який не був в курсі, відхилив знахідки кісти Тарлова на МРТ, вважаючи це випадковою знахідкою. У цьому випадку діагноз не помічали б ще до того, як ви зустрілися з лікарем.)
Техніки, яку іноді навчають лікарі в медичній школі, або ординатура полягає у тому, щоб бачити пацієнта так, ніби цей пацієнт не мав попередніх візитів чи обстежень. Повідомлення цього уроку полягає в тому, що правильний діагноз часто можна не помітити, оскільки лікарі покладаються на результати обстеження та тестування лікарів, які раніше бачили пацієнта. Якщо помилка була допущена рано, ця помилка інколи продовжується, якщо лікар не відступить і не розгляне проблему як нову та свіжу. Існує приказка, що "два розуми краще, ніж один", проте, коли лікар вже прочитав вашу роботу, її думка не зовсім нова думка. Ми всі вражені та упереджені інформацією, яку ми вже чули.
Деякі лікарі не читають заздалегідь (тому вони знову задають вам ті самі запитання), оскільки вони не хочуть ігнорувати іноді важливі підказки, які вам, можливо, доведеться надати. Лікар, який попросить вас почати з самого початку і болісно переглядати всю вашу історію, можливо, просто той, хто знайде легку відповідь, яку не враховували, оскільки її вже розглядали.
Коли діагностики немає
Іноді, не дивлячись на найкращих фахівців, ви просто не можете поставити правильний діагноз. Лікарі можуть використовувати такі слова, як «невідомої етіології» або «ідіопатичний» (мається на увазі, «ми не знаємо, що це спричиняє», або, як кажуть студенти-медики, «ми не маємо уявлення») або «нетиповий» ( що означає "незвичний").
Вам можуть поставити діагноз, який найбільше відповідає вашим симптомам, або поставити два або більше діагнозів разом. Визнаючи, що людям з рідкісними захворюваннями можуть бути важко поставити діагноз, Національний інститут охорони здоров'я США (NIH) розпочав програму недіагностованих хвороб у вересні 2008 року.
Дослідницька програма NIH оцінює близько 50-100 випадків недіагностованих захворювань, щоб спробувати надати відповіді людям із загадковими захворюваннями та просунути медичні знання про хвороби. Якщо у вас є захворювання, але діагнозу немає, поговоріть зі своїм лікарем про участь у цій програмі.
Важливо постійно відвідувати лікаря для регулярних подальших візитів, навіть якщо на даний момент у вас немає діагнозу для вашого стану. Ваш лікар може відстежувати будь-які зміни у здоров’ї, з часом знаходити нову інформацію та збирати підказки, які можуть призвести до можливого діагнозу.
Якщо у вас не було можливості для лікаря оцінити ваші симптоми свіжими та неупередженими, однак, це важливий наступний крок.
Справитися з рідкісною хворобою
Однією зі складних проблем боротьби з рідкісною хворобою є те, що не існує мереж підтримки, як, наприклад, щодо раку молочної залози. На щастя, багато людей з рідкісними хворобами зараз знаходять підтримку через групи підтримки рідкісних захворювань та спільноти соціальних мереж, де люди мають багато різних типів рідкісних захворювань, але розуміють унікальні розлади та проблеми, з якими стикаються люди з важко діагностованими або недіагностованими станами. .
Якщо ви все ще чекаєте діагнозу, перевірте ці думки про емоції очікування рідкісного діагнозу.